Зміст
Якщо у вас є члени сім'ї, які страждають на хворобу Паркінсона, або якщо у вас є сама хвороба, і ви стурбовані шансами своїх дітей на її розвиток, ви, напевно, вже задавалися питанням: чи існує ген, який викликає хворобу Паркінсона? Наскільки пряме посилання?
Близько 15 відсотків людей із хворобою Паркінсона мають сімейну історію захворювання, а випадки, пов’язані з родиною, можуть бути результатом генетичних мутацій групи генів - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 або гена SNCA (див. Нижче). Однак взаємодія між генетичними змінами або мутаціями та ризиком розвитку захворювання у людини до кінця не зрозуміла, говорить Тед Доусон, доктор медичних наук, доктор філософії, директор Інституту клітинної інженерії Джонса Хопкінса.
Ось що вам потрібно знати:
Гени, пов’язані з хворобою Паркінсона
Існує довгий список генів, які, як відомо, вносять свій внесок у хворобу Паркінсона, і, можливо, їх ще належить виявити ще багато. Ось деякі з основних гравців:
SNCA: SNCA утворює білок альфа-синуклеїн. У клітинах головного мозку осіб, хворих на хворобу Паркінсона, цей білок збирається в грудочки, які називаються тілами Леві. Мутації гена SNCA трапляються при ранньому розвитку хвороби Паркінсона.
PARK2: Ген PARK2 утворює білок паркін, який зазвичай допомагає клітинам розщеплювати і переробляти білки.
PARK7: Мутації цього гена викликають рідкісну форму хвороби Паркінсона, яка почалася рано. Ген PARK7 утворює білок DJ-1, який захищає від мітохондріального стресу.
PINK1: Білок, виготовлений PINK1, є протеїнкіназою, яка захищає мітохондрії (структури всередині клітин) від стресу. Мутації PINK1 трапляються при ранньому розвитку хвороби Паркінсона.
LRRK2: Білок, вироблений LRRK2, також є протеїнкіназою. Мутації гена LRRK2 пов’язані з пізньою хворобою Паркінсона.
Серед спадкових випадків хвороби Паркінсона схеми успадкування різняться залежно від задіяних генів. Якщо задіяні гени LRRK2 або SNCA, паркінсонізм, ймовірно, успадковується лише від одного з батьків. Це називається аутосомно-домінантний малюнок, це коли вам потрібна лише одна копія гена, щоб змінити, щоб сталося розлад.
Якщо задіяний ген PARK2, PARK7 або PINK1, це, як правило, в аутосомно-рецесивний візерунок, це коли вам потрібні дві копії гена, зміненого для виникнення розладу. Це означає, що дві копії гена в кожній клітині були змінені. Обидва батьки передали змінений ген, але, можливо, самі не мали ознак хвороби Паркінсона.
Дослідження генів та Паркінсона
"Зараз ми намагаємося зрозуміти, як мутації цих генів викликають хворобу Паркінсона", - говорить Доусон. SNCA, ген, відповідальний за утворення білка, який «скупчується» в мозку та викликає симптоми, є особливо цікавим.
"Наше дослідження намагається зрозуміти, як працює альфа-синуклеїн, як він рухається через мозок", - говорить Доусон. “Остання теорія полягає в тому, що він передається від клітини до клітини, і наша робота підтримує цю ідею. Ми виявили білок, який пропускає грудки альфа-синуклеїну в клітини, і ми сподіваємось, що може бути розроблена терапія, яка перешкоджає цьому процесу ".