Зміст
Альбінізм - це група спадкових розладів, що характеризуються відсутністю пігменту в шкірі, очах та волоссі людини. Люди з альбінізмом, інакше їх називають вродженими гіпопігментарними розладами, мають дуже блідий колір обличчя і дуже чутливі до перебування на сонці; вони також мають проблеми з очима. Існує багато видів альбінізму, жоден з яких не впливає на тривалість життя. Симптоми альбінізму зазвичай можна легко впоратись. Ці розлади дуже рідкісні і, як правило, однаково вражають чоловіків і жінок.Альбінізм очевидний при народженні. Якщо у вас є нова дитина з вродженим гіпопігментарним розладом, ваша дитина повинна бути здоровою у всіх відношеннях, але вам, швидше за все, доведеться вжити спеціальних заходів безпеки, щоб захистити шкіру та очі від сонця. Ви також отримаєте користь від того, щоб підготувати себе і, з часом, його до потенціалу інших, хто висловлює цікавість до його фізичних характеристик.
Типи та ознаки
Існує багато різних типів альбінізму, але цей термін, як правило, відноситься до двох: очно-шкірний альбінізм (OCA) і очний альбінізм. Існує три типи ОСА, які називають ОСА типу 1, типу ОСА 2 і типу ОСА 3.
Кожен тип альбінізму є результатом мутації певного гена в певній хромосомі, що спричиняє дисфункцію клітин, які називаються меланоцитами. Ці клітини виробляють меланін, або пігмент, який надає колір шкірі, волоссю та очам. Іншими словами, саме меланін визначає, чи є хтось блондинкою чи рудою людиною, має блакитні очі чи каштанові тощо.
Альбінізм може виникати поодинці або як симптом окремих розладів, таких як синдром Чедиака-Хігасі, синдром Германського-Пудлака та синдром Ваарденбурга.
Усі типи альбінізму спричиняють певний брак пігменту, але його кількість варіюється:
- Тип OCA 1 зазвичай включає повну відсутність пігменту в шкірі, волоссі та очах, хоча деякі люди можуть мати незначний ступінь пігментації. ОКА типу 1 також викликає світлобоязнь (чутливість до світла), зниження гостроти зору та ністагм (мимовільне посмикування очей).
- Тип OCA 2 характеризується мінімальною та помірною пігментацією шкіри, волосся та очей, а також проблемами з очима, подібними до проблем, пов’язаних з ОСА 1 типу.
- Тип OCA 3 іноді важко визначити лише на основі зовнішності. Це найпомітніше, коли дуже темношкіра дитина народжується у темношкірих батьків. Люди з ОСА типу 3 зазвичай мають проблеми із зором, але вони, як правило, менш важкі, ніж у людей із ОСА типу 1 або типу 2.
- Очний альбінізм впливає лише на очі, викликаючи мінімальну пігментацію в них. Райдужка може виглядати напівпрозорою. Можуть виникнути зниження гостроти зору, ністагм та труднощі з контролем рухів очей.
Діагностика
Розлад можна виявити за допомогою генетичного тестування, але це рідко буває необхідним або регулярним. Відмінних фізичних характеристик та симптомів альбінізму зазвичай достатньо для діагностики стану. Зауважте, що серед людей, які страждають альбінізмом, може бути багато відмінностей щодо того, як стан впливає на наступне.
Колір волосся
Він може варіюватися від дуже білого до коричневого і, в деяких випадках, майже таким самим, як у батьків чи братів та сестер людини. Люди з альбінізмом, які мають африканське або азіатське походження, можуть мати жовте, рудувате або каштанове волосся. Іноді волосся у людини стають темнішими, коли вони старіють або через вплив мінералів у воді та навколишньому середовищі. Вії та брови зазвичай дуже бліді.
Колір шкіри
Склад обличчя людини з альбінізмом може або не може помітно відрізнятися від кольору обличчя його найближчих членів сім'ї. У деяких особин з’являються веснянки, родимки (у тому числі рожеві, яким не вистачає пігменту) та великі плями, схожі на веснянки, які називаються лентигінами. Зазвичай вони не здатні засмагати, але сонячні опіки легко роблять.
Колір очей
Це може варіюватися від дуже світло-блакитного до коричневого, і воно може змінюватися з віком. Однак відсутність пігменту в райдужних оболонках заважає їм повністю блокувати проникнення світла в око, тому людина з альбінізмом може мати червоні очі при певному освітленні.
Бачення
Найбільш проблематичною характеристикою альбінізму є його вплив на зір. За даними клініки Майо, питання можуть включати:
- Ністагм - швидкий, мимовільний рух вперед і назад
- Похитування або нахил голови у відповідь на мимовільні рухи очей і для кращого бачення
- Косоокість, при якій очі не вирівняні або не можуть рухатися разом
- Надзвичайна короткозорість або далекозорість
- Світлобоязнь (чутливість до світла)
- Затуманений астигматизмом зір, спричинений аномальним викривленням передньої поверхні ока
- Аномальний розвиток сітківки, що призводить до зниження зору
- Нервові сигнали від сітківки до мозку, які не йдуть звичними нервовими шляхами
- Погане сприйняття глибини
- Юридична сліпота (зір менше 20/200) або повна сліпота
Жити з альбінізмом
Лікування або лікування ліків від альбінізму не існує, але шкірна чутливість та проблеми із зором вимагають уваги протягом усього життя.
Звичайно, будь-яке лікування, яке може знадобитися людині з альбінізмом, що стосується проблем з оком або зором, залежатиме від його індивідуальних симптомів. Деяким людям може знадобитися носити коригуючі лінзи і не більше того; іншим, чий зір сильно погіршений, може знадобитися підтримка зі слабким зором, наприклад, матеріали для читання великим шрифтом або з високою контрастністю, великі екрани комп’ютерів тощо.
Шкіра може легко спалитись, збільшуючи ризик пошкодження шкіри і навіть раку шкіри. Життєво важливо, щоб люди з альбінізмом користувались сонцезахисним кремом широкого спектра дії та носили захисний одяг, коли знаходяться на вулиці, щоб запобігти пошкодженню шкіри ультрафіолетом. Регулярні перевірки шкіри на наявність раку дуже важливі. Носіння сонцезахисних окулярів також обов’язково.
Можливо, найважливіші проблеми, з якими може стикатися людина, що страждає альбінізмом, стосуються хибного сприйняття цього розладу. Зокрема, діти можуть отримувати запитання, дивитись або, на жаль, навіть відчувати знущання чи упередження з боку своїх однолітків.
Батьки можуть захотіти співпрацювати з консультантом або терапевтом, поки їхня дитина з альбінізмом ще мала, щоб підготуватися до цього виклику. Хороше джерело інформації та підтримки щодо життя з альбінізмом можна знайти на веб-сайті Національної організації з альбінізму та гіпопігментації.