Зміст
Синдром Ашера - це розлад, який зазвичай спричиняє втрату зору та слуху. Цей генетичний розлад вважається аутосомно-рецесивним, що означає, що обидва батьки повинні передати риси, щоб ваша дитина народилася з цим розладом. Іншими словами, обидва батьки або мають розлад, або є його носіями (у одного з батьків, який передав ознаку, але воно залишається в стані спокою) розладу.Хоча це рідко, зустрічається лише у 4–5 на 100 000 людей, воно вважається найпоширенішою причиною сліпоти та глухоти, і становить близько 50 відсотків цих випадків. Існує три різні типи синдрому Ашера. На жаль, типи I та II є, на жаль, найбільш важкими та найпоширенішими формами. Тип III, який є найменш важким із різних типів синдрому Ушера, становить лише близько 2 зі 100 випадків, якщо ви не є фінлянами, і тоді він може становити до 40 відсотків випадків.
Генетичні мутації
Синдром Ашера вважається вродженим розладом, що означає, що розлад викликаний ДНК під час розвитку. Навіть якщо синдром Ушера проявляється лише в подальшому житті, він все одно пов’язаний з розвитком до народження. Відомо 11 змін у генах ДНК, які впливають на білки, які можуть спричинити синдром Ашера. Однак найпоширенішими змінами є:
- MYO7A - Тип I
- CDH23 - Тип I
- USH2A - Тип II
- CLRN1 - тип III
Більшість проблем, пов’язаних з генетичними змінами, пов’язані з білками, необхідними для розвитку спеціалізованих клітин волосся у внутрішньому вусі (війок), а також із фоторецепторами паличок і конусів у ваших очах. Без відповідних війок (які у вашому внутрішньому вусі, механізми рівноваги та слуху будуть порушені. Стрижневі фоторецептори чутливі до світла, дозволяючи заспокоюватися, коли мало світла. Конусоподібні фоторецептори дозволяють бачити кольори та час, коли світло яскравий.
Симптоми
Основними симптомами синдрому Ашера є сенсоневральна втрата слуху і така форма втрати зору пігментний ретиніт (RP). Пігментний ретиніт характеризується втратою нічного зору з наступними сліпими плямами, які впливають на периферичний зір. Зрештою це може призвести до тунельного зору та розвитку катаракти. Симптоми варіюються залежно від типу синдрому Ашера, який має людина.
Тип I
- зазвичай повністю або в основному глухі в обох вухах з моменту народження
- проблеми з рівновагою, які часто призводять до затримки моторного розвитку (сидіння, ходьба тощо ...)
- Проблеми з RP-зором, які починають розвиватися до 10 років і швидко прогресують, поки не настане повна сліпота
Тип II
- народжені з помірною та важкою глухотою
- народжені з нормальним рівновагою
- RP - втрата зору, яка прогресує повільніше, ніж тип I
Тип III
- нормальний слух при народженні
- втрата слуху може розвинутися пізніше в житті
- нормальний або майже нормальний баланс при народженні
- може розвинути проблеми з балансом пізніше в житті
- зазвичай в якийсь момент розвиваються проблеми із зором - ступінь тяжкості різниться у різних людей
Діагностика
Якщо у вас поєднані порушення слуху, втрата зору та / або проблеми з рівновагою, ваш лікар може запідозрити синдром Ашера. Різні візуальні тести, включаючи польові тести, огляди сітківки та електроретинограму (ЕРГ), корисні для діагностики синдрому Ушера, а також аудіологічного тестування. Електроністагмограма (ENG) може бути корисною для виявлення проблем із рівновагою.
Багато різних генів (приблизно 11, з потенціалом яких може бути виявлено більше) пов’язані із синдромом Ушера. З огляду на таку кількість генів, причетних до цього конкретного синдрому, генетичне тестування не було особливо корисним для допомоги в діагностиці стану.
Лікування
Лікування синдрому Ушера не існує. Однак ви можете призначити лікування синдрому Ашера для управління симптомами. Лікування симптомів може базуватися на ваших уподобаннях, разом із співпрацею лікаря та типом вашого синдрому Ашера. Різноманітні медичні працівники та види терапії можуть знадобитися в різні моменти протягом життя людини та можуть включати аудіологів, логопедів, фізичних та ерготерапевтів, офтальмологів тощо. Наступні методи лікування можуть бути корисними для лікування синдрому Ушера.
Тип I
Слухові апарати, як правило, не приносять користі при цьому типі синдрому Ушера. Кохлеарні імплантати можуть бути варіантом і можуть значно покращити якість життя. Рання діагностика важлива для того, щоб можна було викладати альтернативні форми спілкування, такі як американська мова жестів (ASL). Особливу увагу слід приділити вибору форми спілкування, наприклад, ASL, можливо, не є гарним варіантом для людей із серйозною втратою зору.
Баланс та вестибулярна реабілітація можуть бути корисними для управління наслідками внутрішнього вуха, включаючи втрату рівноваги або запаморочення. Лікування проблем із зором може включати інструктаж на шрифті Брайля, пристосування для нічного бачення або хірургію катаракти. Службові тварини (наприклад, собака-поводир) також можуть бути корисними залежно від обставин.
Тип II
Слухові апарати можуть бути корисними поряд з іншими аудіологічними процедурами, такими як кохлеарні імплантати. Деякі дослідження показують, що добавки вітаміну А можуть бути корисними для уповільнення прогресування РП при синдромі Ушера II та III типів. Однак вам слід проконсультуватися зі своїм лікарем, перш ніж це робити, і переконатися, що ви:
- не вагітні або не планують вагітність, оскільки високі дози вітаміну А можуть спричинити вроджені вади
- не доповнювати бета-каротином
- не приймайте більше 15 000 МО
Тип III
Поєднання методів лікування, що застосовуються у I та II типах, залежно від тяжкості симптомів.
Постійні дослідження синдрому Ушера тривають, і майбутні методи лікування можуть стати доступними.