Зміст
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL) - це генетичний стан, який спричиняє ненормальний ріст кровоносних судин у різних областях вашого тіла. Ці аномальні нарости можуть надалі переростати в пухлини та кісти. VHL обумовлений мутацією гена, який контролює ріст клітин, розташований у вашій третій хромосомі.Як чоловіки, так і жінки будь-якого етнічного походження страждають від ЛГП, приблизно 1 з 36 000 страждає на цей стан. Більшість людей починають відчувати симптоми приблизно у віці 23 років і в середньому отримують діагноз до 32 років.
Симптоми
Більшість пухлин, викликаних VHL, нешкідливі, але можуть стати раковими. Пухлини найчастіше зустрічаються в:
- Очі. Ці пухлини, які називаються гемангіобластомами сітківки (маси переплутаних судин), не є раковими, але можуть спричиняти проблеми з оком, такі як втрата зору та підвищення очного тиску (глаукома).
- Мозок. Відомі як гемангіобластоми (маси сплутаних судин), ці маси не є раковими, але можуть спричиняти неврологічні симптоми (наприклад, утруднення ходьби) через тиск, який вони чинять на частини мозку.
- Нирки. Ці маси є найбільш імовірними стати раковими. Цей тип раку, який називається нирково-клітинною карциномою, є основною причиною смерті людей з VHL.
- Надниркові залози. Вони називаються феохромоцитомами, вони, як правило, не є раковими, але можуть спричинити вироблення більше адреналіну.
- Підшлункова залоза. Ці пухлини, як правило, не є раковими, але іноді можуть перерости в рак.
Також можуть розвиватися маси в хребті, внутрішньому вусі, статевих шляхах, легенях та печінці. Деякі люди можуть заразитися пухлинами лише в одній області, тоді як інші можуть уражатися в багатьох регіонах. Лише у 10% людей з VHL розвиваються пухлини вух. Слід лікувати пухлини вух, щоб запобігти глухоті.
Отримання діагнозу
Генетичне тестування за допомогою аналізу крові є найефективнішим способом діагностики VHL. Якщо у вашого батька VHL, то є 50% ймовірності того, що ви успадкували цей стан. Однак не всі випадки VHL передаються у спадок. Приблизно 20% ЛГШ мають генетичну мутацію, яка не передалася від батьків. Якщо у вас VHL, існує надзвичайно висока ймовірність того, що ви розвинете принаймні одну пухлину протягом свого життя - 97% випадків пухлини розвиваються до 60 років.
Лікування
Варіанти лікування залежать від того, де знаходиться ваша пухлина. Багато пухлин можна видалити хірургічним шляхом. Інших не потрібно видаляти, якщо вони не викликають симптомів (наприклад, пухлина мозку, що тисне на ваш мозок).
Якщо у вас VHL, вам доведеться часто проводити фізичні огляди, а також магнітно-резонансну томографію (МРТ) або комп’ютерну томографію (КТ) мозку, живота та нирок, щоб спостерігати за новими пухлинами. Огляди очей також слід проводити регулярно.
Слід уважно стежити за будь-якими кістами нирок. Їх можна видалити хірургічним шляхом, щоб зменшити ризик розвитку раку нирок. Приблизно у 70% людей з ВГЛ рак нирок розвивається до 60 років. Однак якщо рак нирок до того часу не розвинеться, є велика ймовірність, що він не виникне.