Зміст
- Що таке ДНК?
- Що таке ген?
- Білки: наші будівельні блоки
- Основи хромосом
- Геном людини
- Розуміння мутацій
Що таке ДНК?
ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) несе генетичну інформацію в клітинах вашого організму. ДНК складається з чотирьох подібних хімічних речовин - аденін, тимін, цитозин і гуанін, які називаються основами і скорочуються як A, T, C та G. Ці основи повторюються знову і знову парами, щоб скласти вашу ДНК.
Що таке ген?
Ген - це окрема частина ДНК вашої клітини. Гени - це закодовані інструкції для виготовлення всього, що потрібно вашому організму, особливо білків. У вас близько 25 000 генів. Дослідники ще не визначили, що робить більшість наших генів, однак деякі з наших генів можуть бути пов’язані з такими розладами, як муковісцидоз або хвороба Хантінгтона.
Білки: наші будівельні блоки
Білки - це ланцюги хімічних будівельних блоків, які називаються амінокислотами. Білок може містити у своєму ланцюгу лише кілька амінокислот, а може мати кілька тисяч. Білки складають основу для більшості того, що робить ваше тіло, наприклад, для травлення, вироблення енергії та зростання.
Основи хромосом
Гени упаковані в пучки, які називаються хромосомами. Люди мають 23 пари хромосом, в результаті чого утворюється 46 окремих хромосом. З цих пар одна пара, x і y хромосома, визначає, чоловік ви чи жінка, плюс деякі інші характеристики тіла. У жінок є XX пара хромосом, тоді як у чоловіків пара XY хромосом. Інші 22 пари - це аутосомні хромосоми, які визначають решту макіяжу вашого тіла.
Геном людини
Геном людини є повною копією всього набору інструкцій щодо генів людини. Проект "Геном людини", який був завершений у 2003 році, визначив усі гени людини в ДНК та зберігав інформацію в базах даних, щоб усі дослідники скрізь могли її використовувати.
Розуміння мутацій
Конкретний порядок пар As, Ts, Cs та Gs надзвичайно важливий у вашій ДНК. Іноді трапляється помилка - одну з пар перемикають, скидають або повторюють. Це змінює кодування одного або декількох генів і називається генетичною мутацією. Деякі мутації нешкідливі, тоді як інші мутації можуть викликати захворювання або призвести до нежиттєздатності вагітності.
Інший спосіб зміни коду ДНК - це помилки в хромосомах. Частини хромосоми можуть обриватися, переключатися з частиною іншої хромосоми або міняти місцями всередині тієї ж хромосоми. Якщо трапляється будь-яка з цих чи інших помилок, тоді зміни, також відомі як мутації, відбуваються в рамках кодування ваших генів. Ви також можете мати три копії хромосоми, відомі як трисомія, або лише одну хромосому, замість нормальної пари. Синдром Дауна, також званий трисомією 21, виникає, коли є три копії 21 хромосоми.