Зміст
- Серповидноклітинна анемія
- Бета-таласемія
- Гемоглобін H
- Гемоглобін С
- Гемоглобін Е
- Варіант гемоглобіну
- Риса альфа-таласемії
- Знайте результати своєї дитини
У деяких штатах тест повторюють приблизно через два тижні. Першим обстеженим розладом була фенілкетонурія (ФКУ); деякі люди все ще називають це тестом PKU, але сьогодні за допомогою цього невеликого зразка крові проводиться скринінг численних розладів. Метою скринінгу для новонароджених є виявлення успадкованих станів, щоб лікування могло розпочатися рано і запобігти ускладненням.
Існує кілька порушень крові, які можна виявити на екрані новонародженого. Ми розглянемо їх тут. Тестування не є абсолютно однаковим у всіх 50 штатах, але загалом більшість із них буде виявлено.
Серповидноклітинна анемія
Першим розладом крові, який додався до екрану новонародженого, була серповидно-клітинна хвороба. Спочатку тестування було обмежене певними расами чи етнічними групами, але зі збільшенням різноманітності населення зараз тестуються всі немовлята. Екран новонародженого може виявити як серповидно-клітинну хворобу, так і серповидно-клітинну ознаку. Дітям, яких ідентифікують із серповидно-клітинною хворобою, починають приймати пеніцилін, щоб запобігти небезпечним для життя інфекцій. Ця проста міра змінила серповидно-клітинну хворобу як щось, що спостерігається лише у дітей із хворобою на все життя.
Бета-таласемія
Метою скринінгу на бета-таласемію є виявлення дітей з бета-таласемією, яким для виживання буде потрібно щомісячне переливання крові. Важко визначити, чи потребуватиме дитина переливання протягом усього життя лише на основі скринінгу новонародженого, але дітей, які мають бета-таласемію, направлять до гематолога, щоб їх можна було ретельно спостерігати на предмет важкої анемії.
Гемоглобін H
Гемоглобін Н - це тип альфа-таласемії, що призводить до анемії середнього та важкого ступеня тяжкості. Хоча цим пацієнтам рідко потрібні щомісячні гемотрансфузії, вони можуть мати важку анемію під час хвороб з лихоманкою, що вимагає гемотрансфузій. Раннє виявлення цих пацієнтів дозволяє батькам навчитися ознакам та симптомам важкої анемії.
Гемоглобін С
Подібно до гемоглобіну S (або серпоподібного гемоглобіну), гемоглобін С утворює еритроцити, які більше схожі на бичаче око (клітина-мішень), ніж на пампушку. Якщо один із батьків має серповидно-клітинну ознаку, а інший - гемоглобін С, у них є шанс 1 на 4 народити дитину з гемоглобіном СК, формою серповидно-клітинної хвороби. Існують також хвороби гемоглобіну С, такі як хвороба гемоглобіну СС та гемоглобін С / бета-таласемія. Це НЕ серпоподібні розлади. Це призводить до різної кількості анемії та гемолізу (розпад еритроцитів), але не болю, як серпоподібні клітини.
Гемоглобін Е
Гемоглобін Е, поширений у Південно-Східній Азії, зменшив вироблення і з труднощами підтримує свою форму. Найважливішим є поєднання гемоглобіну Е та бета-таласемії, що може призвести до великої таласемії та необхідності переливання крові протягом усього життя. Якщо немовля успадковує гемоглобін Е від кожного з батьків, у нього / неї може бути захворювання ЕЕ гемоглобіну. Хвороба гемоглобіну ЕЕ майже не має анемії з дуже дрібними еритроцитами (мікроцитоз).
Варіант гемоглобіну
На додаток до гемоглобінів S, C та E існує понад 1000 варіацій гемоглобіну. Ці гемоглобіни мають незвичні назви, такі як Постійна весна та Мемфіс (вони названі на честь місця, де їх вперше ідентифікували). Переважна більшість із них не має клінічного значення. Для більшості немовлят рекомендується повторити аналіз крові приблизно через 9-12 місяців, щоб визначити, чи має це значення.
Риса альфа-таласемії
Іноді ознаку альфа-таласемії (або незначну) можна виявити на екрані новонародженого. Як правило, в результаті буде згаданий гемоглобін Бартс або швидкі смуги. Риса альфа-таласемії може спричинити легку анемію та невеликі еритроцити, але зазвичай залишається непоміченою. Однак те, що у дитини нормальний екран новонародженого, ще не означає, що він / вона не має ознак альфа-таласемії; це може бути важко виявити. Пізніше в житті ознаку альфа-таласемії можна сплутати з залізодефіцитною анемією.
Знайте результати своєї дитини
Обов’язково ознайомтесь із результатами екрану для новонародженої дитини у свого педіатра. У вашої дитини може не бути одного з цих розладів, але він може бути носієм одного з них. Це важлива інформація, якою слід поділитися з дитиною до того, як вона створить сім’ю.