Зміст
Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія (CAMT) є однією з більшої групи успадкованих синдромів недостатності кісткового мозку, таких як анемія Фанконі або вроджений дискератоз. Хоча цей термін є ковтком, його найкраще зрозуміти, дивлячись на кожне слово в його назві. Вроджене означає, що людина народилася з таким захворюванням. Тромбоцитопенія - це медичний термін для низького рівня тромбоцитів. Амегакаріоцитар описує причину тромбоцитопенії. Тромбоцити виробляються в кістковому мозку мегакаріоцитами. Амегакаріоцитарна тромбоцитопенія означає, що низька кількість тромбоцитів є вторинною щодо нестачі мегакаріоцитів.Симптоми вродженої амегакаріоцитарної тромбоцитопенії
Більшість людей з CAMT виявляються в дитинстві, як правило, незабаром після народження. Подібно до інших станів при тромбоцитопенії, кровотеча часто є одним із перших симптомів. Кровотеча зазвичай виникає в шкірі (так звана), ротовій порожнині, носі та шлунково-кишковому тракті. Майже у всіх дітей, яким поставили діагноз CAMT, були виявлені деякі шкірні вияви. Найбільш занепокоєнням кровотечі є внутрішньочерепні (мозкові) крововиливи, але, на щастя, це трапляється не часто.
Більшість успадкованих синдромів недостатності кісткового мозку, таких як анемія Фанконі або вроджений дискератоз, мають явні вроджені вади. Немовлята з CAMT не мають специфічних вроджених вад, які з ним пов’язані. Це може допомогти відрізнити CAMT від іншого стану, який виникає при народженні з тромбоцитопенією, що називається тромбоцитопенією із синдромом відсутності променевої кістки (TARS). Цей стан має сильну тромбоцитопенію, але характеризується укороченими передпліччями.
Діагностика
Загальний аналіз крові (CBC) - це загальний аналіз крові, який проводять, коли у когось з’являється кровотеча з невідомих причин. У CAMT CBC виявляє сильну тромбоцитопенію з кількістю тромбоцитів, як правило, менше 80 000 клітин на мікролітр без анемії (низький рівень еритроцитів) або змін у кількості лейкоцитів. Існує безліч причин для тромбоцитопенії у новонародженого, тому обробка, швидше за все, включатиме виключення множинних інфекцій, таких як краснуха, цитомегаловірус (ЦМВ) та сепсис (важка бактеріальна інфекція). Тромбопоетин (також званий мегакаріоцитарним фактором росту та розвитку) - це білок, який стимулює вироблення тромбоцитів. Рівень тромбопоетину у людей з ХАМТ підвищений.
Після виключення більш поширених причин тромбоцитопенії для оцінки продукції тромбоцитів може знадобитися біопсія кісткового мозку. Біопсія кісткового мозку при CAMT виявить майже повну відсутність мегакаріоцитів, клітини крові, що виробляє тромбоцити. Поєднання дуже низького рівня тромбоцитів та відсутності мегакаріоцитів є діагностикою для CAMT. CAMT спричинений мутаціями гена MPL (рецептора тромбопоетину). Це успадковується аутосомно-рецесивно, тобто обидва батьки повинні нести риси для своєї дитини, щоб розвинути стан. Якщо обидва батьки є носіями, вони мають шанс 1 на 4 мати дитину з CAMT. За бажанням може бути направлено генетичне тестування для пошуку мутацій гена MPL, але це тестування не потрібне для постановки діагнозу.
Лікування
Початкове лікування спрямоване на зупинку або запобігання кровотечі при переливанні тромбоцитів. Переливання тромбоцитів може бути дуже ефективним, проте слід ретельно зважити ризики та переваги, оскільки деякі люди, які отримують багаторазові переливання тромбоцитів, можуть виробити тромбоцитарні антитіла, що знижують ефективність цього лікування. Хоча деякі форми тромбоцитопенії можна лікувати тромбопоетином, оскільки люди з ХАМТ не мають достатньої кількості мегакаріоцитів, щоб адекватно виробляти тромбоцити, вони не реагують на це лікування.
Хоча спочатку уражаються лише тромбоцити, з часом можуть розвинутися анемія та лейкопенія (низький рівень лейкоцитів). Це зниження всіх трьох типів клітин крові називається панцитопенією і може призвести до розвитку важкої апластичної анемії. Зазвичай це відбувається у віці від 3 до 4 років, але у деяких пацієнтів може спостерігатися і в більш старшому віці.
На сьогодні єдиною лікувальною терапією є трансплантація стовбурових клітин (або кісткового мозку). Ця процедура використовує стовбурові клітини тісно збігаються донорів (як правило, брата або сестру, якщо такі є) для відновлення вироблення клітин крові в кістковому мозку.
Слово з дуже добре
Виявлення хронічного захворювання вашої дитини незабаром після народження може бути руйнівним. На щастя, переливання тромбоцитів можна використовувати для запобігання епізодам кровотечі, а трансплантація стовбурових клітин може бути лікувальною. Поговоріть із лікарем вашої дитини щодо своїх проблем і переконайтеся, що ви розумієте всі варіанти лікування.