Зміст
Дихання іноді може бути ненормальним від народження. У рідкісному генетичному захворюванні, яке називають прокляттям Ондіна, утруднення дихання може бути серйозним і навіть небезпечним для життя. Дослідіть деякі потенційні причини прокляття Ондіна та способи його ефективного лікування.Що таке прокляття Ондіна?
Прокляття Ондіна, більш доречно відоме як вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS), є рідкісною, важкою формою апное сну, при якій людина повністю припиняє дихання, засинаючи. Він завжди вроджений, це означає, що він присутній від народження. Існує також набута форма синдрому центральної гіповентиляції, яка може бути наслідком травми головного мозку або хребта або нейродегенеративних захворювань.
Центральне апное сну характеризується тим, що стовбур мозку не сприяє нормальному диханню. Здається, це пов’язано зі зниженням чутливості до високого рівня вуглекислого газу та низького рівня кисню в крові. Це стає особливо небезпечним під час сну.
Прокляття Ондін названо на честь міфічної казки, в якій розбита серцем водяна німфа проклинає свого невірного чоловіка, щоб той перестав дихати, якщо він коли-небудь засне. З медичної точки зору, прокляття Ондіна є крайньою формою апное сну.
Небезпеки апное уві сні, які ви повинні знатиПричини
Прокляття Ондін зачіпає приблизно кожного 30 мільйонів людей, а це означає, що у світі ним є лише кілька сотень людей. Таким чином, це вважається надзвичайно рідкісним захворюванням. Основною причиною, схоже, є генетична мутація. Вважається, що це відбувається тоді, коли мозок не спрацьовує дихання, що також може спостерігатися при центральному апное сну.
Коли захворювання спостерігається з народження, прокляття Ондіна може бути пов'язане з утрудненим ковтанням, кишковими проблемами, які називаються хворобою Гіршпрунга, або пухлинами, званими нейробластомою. Як вроджена, так і набута форма можуть викликати симптоми, пов’язані з низьким вмістом кисню під час сну, включаючи поверхневе дихання під час сну, ціаноз пальців рук і ніг, судоми, порушення серцевої діяльності та когнітивні труднощі. Вроджена форма майже завжди присутня в новонародженому періоді, тоді як не вроджена форма трапляється пізніше в житті (наприклад, після операції на спинному мозку або при пухлинах стовбура мозку або інсультах). CCHS також може бути пов'язаний з іншими розладами, включаючи пухлини нервової системи (нейробластоми, гангліоневроми, гангліоневробластоми), аномалії очей та характерні риси обличчя (коротке, широке, сплощене обличчя), тоді як набутий тип - ні.
Хоча стан, як правило, виникає епізодично, у сім’ях може спостерігатися генетична тенденція. У родичів може бути легша форма дисфункції, яка вражає вегетативну нервову систему.
У 2003 рPHOX2B ген був визначений як ген, що визначає хворобу, і надає патологоанатомам засоби для остаточної діагностики цього захворювання та раннього лікування.
Приблизно в 10% випадків задіяні інші мутації в тому ж місці. Батькам, які бажають мати додаткових дітей після народження дитини з ХГС, рекомендується звернутися до генетичної консультації.
10 ознак апное сну у дітейСимптоми
Більшість постраждалих людей починаються незабаром після народження, хоча випадки захворювання також діагностуються ще внутрішньоутробно. Симптоми можуть проявлятися в більш легких випадках із застосуванням анестезії або седативних препаратів.
Люди з CCHS роблять неглибокі вдихи (гіповентиляцію), особливо під час сну, що призводить до дефіциту кисню та накопичення вуглекислого газу в крові.
Зменшене та поверхневе дихання є найбільш очевидним у не-швидкому сні, але може траплятися навіть під час швидкого сну або коли він повністю прокинувся, хоча і в меншій мірі.
Інші симптоми включають кислотний рефлюкс та погану моторику верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, що проявляється нудотою, болем, дисфагією (утруднення ковтання) та блювотою.
10 дивовижних симптомів апное снуЛікування
Лікування передбачає використання механічного вентилятора, підключеного до трахеостомічної трубки перед горлом. ШВЛ забезпечує нормальне дихання, коли людина засинає, навіть під час сну. Якщо цього не використовувати, хтось із ГКН може померти в будь-який час, коли засне.
Рефлюкс часто лікують ліками, тоді як поганою моторикою верхніх відділів шлунково-кишкового тракту часто можна керувати за допомогою дієти та змінених харчових звичок.
Через характер лікування сім'ї постраждалих часто вправно керують обладнанням, необхідним для підтримання нормального дихання. Спочатку це може здатися лякаючим, але допомога в лікарні дозволяє плавно переходити до лікування вдома.Настанови респіраторів, включаючи можливу допомогу на дому, можуть полегшити це регулювання.
Що таке апное сну, що виникає при лікуванні?Слово з дуже добре
Якщо вам цікаво дізнатись більше про прокляття Ондіна, особливо якщо у вас є постраждала дитина, рекомендується розглянути консультацію дитячого пульмонолога в академічному медичному центрі.
Через рідкість стану та серйозність потенційних наслідків спочатку буде потрібно догляд фахівця. Також може бути можливо встановити зв'язок з іншими постраждалими сім'ями, які управляють цим захворюванням. Ця соціальна підтримка може бути корисною з багатьох причин. Зверніться по допомогу до спеціаліста для оптимізації здоров’я та добробуту вашої дитини та сім’ї.