Зміст
- Що таке мутація гена BRCA?
- Хто повинен думати про те, щоб бути перевіреним?
- Як проводиться тест?
- Що означає позитивний результат тесту?
- Що означає негативний результат тесту?
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензування 8/14/2017
Тест на ген BRCA1 і BRCA2 - це аналіз крові, який може сказати, чи є у вас підвищений ризик розвитку раку. Назва BRCA походить від перших двох букв brна схід cancer.
Що таке мутація гена BRCA?
BRCA1 і BRCA2 є генами, які пригнічують злоякісні пухлини (рак) у людей. Коли ці гени змінюються (стають мутованими), вони не пригнічують пухлини, як вони повинні. Тому люди з мутаціями генів BRCA1 і BRCA2 мають вищий ризик раку.
Жінки з такою мутацією мають підвищений ризик раку молочної залози або раку яєчників. Мутації можуть також збільшити ризик розвитку жінки:
- Рак шийки матки
- Рак матки
- Рак товстої кишки
- Рак підшлункової залози
- Рак жовчного міхура або рак жовчних шляхів
- Рак шлунка
- Меланома
Чоловіки з цією мутацією також частіше отримують рак. Мутації можуть збільшити ризик розвитку людини:
- Рак молочної залози
- Рак підшлункової залози
- Рак яєчка
- Рак простати
Лише близько 5% випадків раку молочної залози і від 10 до 15% випадків раку яєчників пов'язані з мутаціями BRCA1 і BRCA2.
Хто повинен думати про те, щоб бути перевіреним?
Перш ніж пройти тестування, ви повинні поговорити з генетичним консультантом, щоб дізнатися більше про тести, про ризики та переваги тестування.
Якщо у вас є член сім'ї з раком молочної залози або раком яєчників, з'ясуйте, чи була ця людина протестована на BRCA1 і BRCA2 мутацію. Якщо ця особа має мутацію, ви також можете розглянути тестування.
Хтось у вашій родині може мати мутацію BRCA1 або BRCA2, якщо:
- Два або більше близьких родича (батьки, брати і сестри, діти) мають рак молочної залози до 50 років
- Чоловік-родич має рак молочної залози
- У родички є як рак молочної залози, так і рак яєчників
- Два родичі мають рак яєчників
- Ви перебуваєте у східноєвропейському (ашкеназійському) єврейському походження, а близький родич має рак грудей або яєчників
У вас дуже низький шанс мати мутацію BRCA1 або BRCA2, якщо:
- У вас немає родича, який мав рак молочної залози до 50 років
- У вас немає родича, який мав би рак яєчників
- У вас немає родича, який мав би рак молочної залози чоловічої статі
Як проводиться тест?
Перш ніж проводити тест, зверніться до генетичного консультанта, щоб вирішити, чи слід проводити тест.
- Принесіть з собою свою історію хвороби, історію хвороби сім'ї та питання.
- Можливо, ви захочете привести кого-небудь з собою, щоб вислухати і записувати. Важко почути і запам'ятати все.
Якщо ви вирішите пройти тестування, ваш зразок крові надсилається до лабораторії, яка спеціалізується на генетичному тестуванні. Ця лабораторія перевірить вашу кров на мутації BRCA1 і BRCA2. Отримання результатів тестування може зайняти кілька тижнів або місяців.
Коли результати тесту повернуться, генетичний консультант пояснить результати і те, що вони означають для вас.
Що означає позитивний результат тесту?
Позитивний результат тесту означає, що ви успадкували мутацію BRCA1 або BRCA2.
- Це не означає, що у вас рак, або навіть, що ви отримаєте рак. Це означає, що ви піддаєтеся підвищеному ризику розвитку раку.
- Це також означає, що ви могли або могли передати цю мутацію своїм дітям. Кожен раз, коли у вас є дитина, є шанс 1 на 2, що ваша дитина отримає мутацію, яку ви маєте.
Коли ви знаєте, що у вас підвищений ризик розвитку раку, ви можете вирішити, чи будете ви робити щось інше.
- Можливо, ви хочете частіше проходити скринінг на рак, щоб його можна було впізнати рано і лікувати.
- Можливо, можна приймати ліки, які могли б зменшити шанси на рак.
- Ви можете вибрати операцію, щоб видалити груди або яєчники.
Жодна з цих запобіжних заходів не гарантує, що ви не отримаєте раку.
Що означає негативний результат тесту?
Якщо результат тесту на мутації BRCA1 і BRCA2 є негативним, генетичний консультант повідомить вам, що це означає. Ваша сімейна історія допоможе генетичному консультанту зрозуміти негативний результат тесту.
Негативний результат тестування не означає, що ви не отримаєте раку. Це може означати, що у вас є такий самий ризик зараження раком, як люди, які не мають цієї мутації.
Обов'язково обговоріть усі результати ваших тестів, навіть негативні результати, з вашим генетичним консультантом.
Альтернативні назви
Рак молочної залози - BRCA1 і BRCA2; Рак яєчників - BRCA1 і BRCA2
Список літератури
Moyer VA; Робоча група з профілактичних послуг США. Оцінка ризику, генетичне консультування та генетичне тестування на рак, пов'язаний з BRCA, у жінок. Ann Med Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Сайт Національного інституту раку. BRCA та BRCA2: ризик раку та генетичне тестування. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Оновлено 1 квітня 2015 року. Доступно 29 вересня 2017 року.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика раку та геноміка. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 15.
Дата рецензування 8/14/2017
Оновлено: Тод Герстен, доктор медичних наук, гематологія / онкологія, Флоридські спеціалісти з раку та дослідницький інститут, Веллінгтон, Флорида. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.