Енциклопедія

Хвороба Хантінгтона

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата Створення: 17 Березень 2021
Дата Оновлення: 15 Листопад 2024
Anonim
Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение
Відеоролик: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение

Зміст

Хвороба Хантінгтона (HD) - це розлад, в якому нервові клітини в певних частинах мозку відходять, або вироджуються. Хвороба передається через сім'ї.


Причини

HD викликається генетичним дефектом на хромосомі 4. Дефект викликає частину ДНК, що відбувається багато разів, ніж передбачається. Цей дефект називається повторенням CAG. Зазвичай цей ділянку ДНК повторюють від 10 до 28 разів. Але у осіб з HD, він повторюється від 36 до 120 разів.

Оскільки ген передається через сім'ї, кількість повторів має тенденцію до збільшення. Чим більше число повторів, тим вище шанс людини на розвиток симптомів у більш ранньому віці. Тому, як хвороба передається в сім'ях, симптоми розвиваються у молодшому й молодшому віці.

Є дві форми HD:

  • Найбільш розповсюдженим є початок для дорослих. Особи з такою формою зазвичай розвивають симптоми в середині 30-х або 40-х років.
  • Ранній початок впливає на невелику кількість людей і починається в дитинстві або підлітків.

Якщо один з ваших батьків має HD, у вас є 50% шанс отримати ген. Якщо ви отримаєте ген від своїх батьків, ви можете передати його своїм дітям, у яких також буде 50% шансів отримати ген. Якщо ви не отримаєте ген від своїх батьків, ви не можете передати ген вашим дітям.


Симптоми

Зміни в поведінці можуть виникнути перед проблемами руху і можуть включати:

  • Поведінкові порушення
  • Галюцинації
  • Роздратованість
  • Настрій
  • Занепокоєння або бійка
  • Параноя
  • Психоз

Аномальні та незвичайні рухи включають:

  • Рухи обличчя, включаючи гримаси
  • Голова повертається в положення очей
  • Швидкі, раптові, іноді дикі ривки рук, ніг, обличчя та інших частин тіла
  • Повільні, неконтрольовані рухи
  • Нестійка хода, в тому числі "підстрибує" і широка прогулянка

Деменція, яка повільно погіршується, включаючи:

  • Дезорієнтація або плутанина
  • Втрата судового рішення
  • Втрата пам'яті
  • Особистісні зміни
  • Зміни мови, такі як пауза під час розмови

Додаткові симптоми, які можуть бути пов'язані з цим захворюванням:

  • Тривога, стрес і напруга
  • Труднощі при ковтанні
  • Порушення мовлення

Симптоми у дітей:


  • Жорсткість
  • Повільні рухи
  • Тремор

Іспити та тести

Лікувальник проведе фізичний огляд і може запитати про сімейний анамнез пацієнта та його симптоми. Також буде проведено обстеження нервової системи.

Інші тести, які можуть виявляти ознаки хвороби Хантінгтона, включають:

  • Психологічне тестування
  • Головний КТ або МРТ-сканування
  • PET (ізотопне) сканування мозку

Генетичне тестування є доступним для визначення того, чи несе людина ген хвороби Хантінгтона.

Лікування

Не існує способу лікування HD. Немає відомого способу зупинити хворобу від погіршення. Мета лікування - уповільнити симптоми та допомогти людині якомога довше функціонувати.

Ліки можна призначати залежно від симптомів.

  • Блокатори дофаміну можуть допомогти зменшити аномальну поведінку і рухи.
  • Ліки, такі як амантадин і тетрабеназин, використовуються для того, щоб спробувати контролювати додаткові рухи.

Депресія і самогубства поширені серед людей з HD. Важливо, щоб доглядачі спостерігали за симптомами і негайно зверталися за медичною допомогою.

У міру прогресування захворювання людині буде потрібна допомога та нагляд, а згодом може знадобитися 24-годинний догляд.

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надавати додаткову інформацію про HD:

  • Товариство хвороби Хантінгтона Америки - hdsa.org
  • Домашня довідка з генетики NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (прогноз)

HD викликає інвалідність, яка з часом погіршується. Люди з HD зазвичай гинуть протягом 15-20 років. Причиною смерті часто є інфекція. Суїцид також поширений.

Важливо розуміти, що HD впливає на людей по-різному. Кількість повторів CAG може визначати тяжкість симптомів. Люди з невеликою кількістю повторностей можуть мати легкі аномальні рухи пізніше в житті і уповільнювати прогресування захворювання. Ті, у кого велика кількість повторів, можуть бути сильно уражені в молодому віці.

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ви або член вашої сім'ї розвиває симптоми HD.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується, якщо існує сімейна історія HD. Експерти також рекомендують генетичне консультування подружжям з сімейною історією цього захворювання, які розглядають питання про наявність дітей.

Альтернативні назви

Хорінгтон Хантінгтон

Список літератури

Янкович Ю. Паркинсонова хвороба та інші рухові розлади. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.

Норка JW. Рухові розлади. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 597.

Дата рецензії 15.05.2017

Оновлено: Аміт М. Шелат, Д.О., FACP, відвідує невролог і доцент клінічної неврології, SUNY Stony Brook, Школа медицини, Стоуні Брук, штат Нью-Йорк. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.