Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Фенілкетонурія (ФКУ) є рідкісним станом, в якому дитина народжується без здатності правильно розщеплювати амінокислоту, що називається фенілаланін.
Причини
Фенілкетонурія (ФКУ) успадковується, що означає, що вона передається через сім'ї. Обидва батьки повинні передати непрацездатну копію гена для того, щоб у дитини була умова.
Немовлятам з ФКУ відсутній фермент, який називається фенілаланін гідроксилаза. Потрібно розщеплювати незамінні амінокислоти фенілаланін. Фенілаланін міститься в продуктах, що містять білок.
Без ферменту в організмі накопичуються рівні фенілаланіну. Це накопичення може завдати шкоди центральній нервовій системі і спричинити пошкодження мозку.
Симптоми
Фенілаланін відіграє важливу роль у виробництві меланіну в організмі. Пігмент відповідає за шкіру і колір волосся. Тому діти з цим захворюванням часто мають більш світлу шкіру, волосся і очі, ніж брати або сестри без хвороби.
Інші симптоми можуть включати:
- Затримка розумових і соціальних навичок
- Розмір голови набагато менший за нормальний
- Гіперактивність
- Рухання рук або ніг
- Психічна непрацездатність
- Вилучення
- Висипання на шкірі
- Тремтіння
Якщо ФКУ не лікується, або якщо їдять продукти, що містять фенілаланін, дихання, шкіра, вушний віск і сеча можуть мати «мишачий» або «затхлий» запах. Цей запах обумовлений накопиченням в організмі фенілаланінових речовин.
Іспити та тести
ФКУ можна легко виявити за допомогою простого аналізу крові. Усі штати в Сполучених Штатах вимагають скринінг-тесту ФКУ для всіх новонароджених як частини скринінгу для новонароджених. Тест, як правило, робиться шляхом прийняття декількох крапель крові від дитини, перш ніж дитина вийде з лікарні.
Якщо скринінговий тест позитивний, то для підтвердження діагнозу необхідні подальші аналізи крові та сечі. Також проводиться генетичне тестування.
Лікування
ФКУ є лікувальною хворобою. Лікування включає дієту, яка є дуже низькою у фенілаланіні, особливо коли дитина зростає. Дієту необхідно суворо дотримуватися. Це вимагає уважного контролю з боку зареєстрованого дієтолога або лікаря, а також співпраці батька та дитини. Ті, хто продовжує дієту в дорослому віці, мають краще фізичне і психічне здоров'я, ніж ті, хто не залишається на ньому. "Дієта на все життя" стала стандартом, який рекомендують більшість фахівців. Жінки, які мають ФКУ, повинні дотримуватися дієти до зачаття і протягом вагітності.
У молоці, яйцях та інших поширених продуктах існує велика кількість фенілаланіну. Штучний підсолоджувач NutraSweet (аспартам) також містить фенілаланін. Необхідно уникати будь-яких продуктів, що містять аспартам.
Існує декілька спеціальних формул для дітей з ФКУ. Вони можуть бути використані як джерело білка, який є надзвичайно низьким у фенілаланіні і збалансований для інших незамінних амінокислот. Діти старшого віку і дорослі використовують іншу формулу, яка забезпечує білок в необхідних кількостях. Люди з ФКУ повинні приймати формулу кожен день на все життя.
Outlook (прогноз)
Очікується, що результат буде дуже хорошим, якщо дієта буде уважно стежити, починаючи незабаром після народження дитини. Якщо лікування затримується або стан залишається нелікованим, відбудеться пошкодження мозку. Функціонування школи може бути злегка порушено.
Якщо білків, що містять фенілаланін, не можна уникнути, ФКУ може призвести до психічних порушень до кінця першого року життя.
Можливі ускладнення
Важкий психічний розлад виникає, якщо захворювання не лікується. СДВГ (розлад гіперактивності з дефіцитом уваги), як видається, є поширеною проблемою у тих, хто не дотримується дуже низького рівня фенілаланінової дієти.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо немовля не пройшло тестування на ФКУ. Це особливо важливо, якщо хтось у вашій родині має розлад.
Профілактика
Ферментний аналіз або генетичне тестування можуть визначити, чи є батьки геном ФКУ. Вибірка хоріонної ворсини або амніоцентез можна проводити під час вагітності, щоб перевірити майбутню дитину на ФКУ.
Дуже важливо, щоб жінки з ФКУ уважно дотримувалися суворої низько-фенілаланінової дієти як до вагітності, так і протягом вагітності. Нарощування фенилаланина завдає шкоди дитині, що розвивається, навіть якщо дитина не успадкувала дефектний ген.
Альтернативні назви
ФКУ; Неонатальна фенілкетонурія
Зображення
Тест на фенілкетонурію
Тест на фенілкетонурію
Список літератури
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Майтра А. Хвороби дитинства та дитинства. У: Кумар В., Аббас А.К., Астер JC, ред.Роббінс і Котранська патологічна основа захворювання. 9-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Американський коледж медичної генетики і геноміка Терапевтичний комітет. Дефіцит фенілаланінової гідроксилази: діагностика та рекомендації щодо лікування. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.