Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Мукополісахаридоз II типу (MPS II) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше названими мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров'ям.
Стан належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPSs). MPS II також відомий як синдром Хантера.
Є кілька інших типів MPS, включаючи:
- MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
- MPS III (синдром Санфіліпо)
- MPS IV (синдром Моркіо)
Причини
MPS II є спадковим розладом. Це означає, що вона передається через сім'ї. Уражений ген знаходиться на Х-хромосомі. Хлопчики найчастіше страждають тим, що вони успадковують Х-хромосому від своїх матерів. Їх матері не мають симптомів хвороби, але вони несуть непрацюючу копію гена.
MPS II обумовлений відсутністю ферменту ідуронату сульфатази. Без цього ферменту ланцюги молекул цукру накопичуються в різних тканинах організму, викликаючи пошкодження.
Раннє початок, важка форма захворювання починається незабаром після 2-х років. Пізній початок, м'яка форма викликає менш виражені симптоми, які з'являються пізніше в житті.
Симптоми
У ранній, важкій формі симптоми включають:
- Агресивна поведінка
- Гіперактивність
- Психічна функція з часом погіршується
- Важкі інтелектуальні труднощі
- Рухи тіла
У пізній (легкій) формі може спостерігатися легка або відсутність психічного дефіциту.
У обох формах симптоми включають:
- Кистьовий тунельний синдром
- Грубі риси обличчя
- Глухота (погіршується з часом)
- Підвищений ріст волосся
- Жорсткість суглоба
- Велика голова
Іспити та тести
Фізичний іспит і тести можуть показати:
- Аномальна сітківка (задня частина ока)
- Знизився фермент сульфатази ідуронату в сироватці крові або в клітинах
- Серцевий шум і негерметичні клапани серця
- Збільшена печінка
- Збільшена селезінка
- Грижа в паху
- Суглобні контрактури (від жорсткості суглобів)
Тести можуть включати:
- Ферментне дослідження
- Генетичне тестування на зміну гена ідуронату сульфатази
- Аналіз сечі на гепаран сульфат і дерматан сульфат
Лікування
Можуть бути рекомендовані препарати, які називають ідурсульфазу (Elaprase), яка замінює фермент ідуронат сульфатазу. Дається через вени (IV, внутрішньовенно). Зверніться до свого постачальника медичних послуг для отримання додаткової інформації.
Трансплантацію кісткового мозку судили за ранньою формою, але результати можуть змінюватися.
Кожну проблему здоров'я, викликану цим захворюванням, слід розглядати окремо.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надавати додаткову інформацію про MPS II:
- Національне товариство MPS - mpssociety.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Інформаційний центр генетичних і рідких хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (прогноз)
Люди з ранньою (важкою) формою зазвичай живуть від 10 до 20 років. Люди з пізньою (м'якою) формою зазвичай живуть від 20 до 60 років.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Обструкція дихальних шляхів
- Кистьовий тунельний синдром
- Втрата слуху, яка з часом погіршується
- Втрата здатності до повної щоденної діяльності
- Жорсткість суглобів, що призводить до контрактур
- Психічна функція, яка з часом погіршується
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- Ви або ваша дитина має групу цих симптомів
- Ви знаєте, що є генетичним носієм і маєте намір мати дітей
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується для пар, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію MPS II. Пренатальне тестування доступне. Тестування перевізників для родичів постраждалих чоловіків доступне в декількох центрах.
Альтернативні назви
MPS II; Синдром Хантера; Лізосомна хвороба - мукополісахаридоз II типу; Дефіцит ідуронату 2-сульфатази; Дефіцит I2S
Список літератури
Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Spranger JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополісахаридози. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 102.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.