Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 14.10.2018
Булеза епідермолізу (ЕП) являє собою групу розладів, при яких після незначної травми утворюються пухирі шкіри. Вона передається в сім'ях.
Причини
Існують чотири основні типи ЕБ. Вони є:
- Дистрофічний бульозний епідермоліз
- Симплекс булезного епідермолізу
- Булеза гемідемосомного епідермолізу
- Двухлучевий бульозний епідермоліз
Іншим рідкісним типом ЕБ називається бульозний епідермоліз. Ця форма розвивається після народження. Це аутоімунне розлад, що означає, що тіло атакує себе.
EB може варіюватися від незначних до смертельних. Незначна форма викликає здуття шкіри. Фатальна форма впливає на інші органи. Більшість видів цього стану починаються від народження або незабаром після. Це може бути важко визначити точний тип EB людини має, хоча конкретні генетичні маркери тепер доступні для більшості.
Сімейний анамнез є фактором ризику. Ризик вище, якщо батько має таку умову.
Симптоми
Залежно від форми ЕБ симптоми можуть включати:
- Алопеція (випадання волосся)
- Пухирі навколо очей і носа
- Пухирі в роті або в горлі або навколо неї, що викликає проблеми з харчуванням або труднощі з ковтанням
- Пухирці на шкірі внаслідок незначної травми або зміни температури, особливо ніг
- Утворення бульбашок, яке є при народженні
- Зубні проблеми, такі як карієс
- Хрипкий крик, кашель або інші проблеми з диханням
- Крихітні білі шишки на попередньо пораненій шкірі
- Втрата нігтів або деформовані нігті
Іспити та тести
Ваш лікар буде дивитися на вашу шкіру для діагностики ЕБ.
Тести, які використовуються для підтвердження діагнозу, включають:
- Генетичне тестування
- Біопсія шкіри
- Спеціальні випробування зразків шкіри під мікроскопом
Для визначення форми ЕБ можуть бути використані шкірні тести.
Інші тести, які можна зробити, включають:
- Аналіз крові на анемію
- Культура для перевірки бактеріальної інфекції, якщо рани погано загоюються
- Верхня ендоскопія або верхня серія GI, якщо симптоми включають проблеми з ковтанням
Часто зростання буде перевірятися для дитини, яка має або може мати EB.
Лікування
Метою лікування є запобігання утворенню пухирів та уникнення ускладнень. Інше лікування буде залежати від того, наскільки поганим є стан.
ДОГЛЯД НА ДОМУ
Дотримуйтесь цих вказівок вдома:
- Добре доглядайте за шкірою, щоб запобігти інфекції.
- Слідкуйте за порадою вашого провайдера, якщо блістерні ділянки стають коростими або сирими. Можливо, вам знадобиться регулярна гідромасажна терапія і застосовувати антибіотичні мазі до раноподібних областей. Ваш провайдер повідомить вас, якщо вам потрібна пов'язка або одягання, і якщо так, то який тип використовувати.
- Можливо, вам доведеться використовувати пероральні стероїдні препарати протягом короткого періоду часу, якщо у вас є проблеми з ковтанням. Можливо, вам доведеться приймати ліки, якщо ви отримуєте інфекцію кандидоз (дріжджі) в роті або горлі.
- Піклуйтеся про своє здоров'я порожнини рота і регулярно оглядайте зуби. Найкраще звернутися до стоматолога, який має досвід лікування людей з ЕБ.
- Їжте здорову дієту. Якщо у вас є багато шкірних травм, вам можуть знадобитися додаткові калорії і білки, щоб допомогти вашій шкірі загоїтися. Виберіть м'яку їжу і уникайте горіхів, чіпсів та інших хрустких продуктів, якщо у вас є виразки в роті. Дієтолог може допомогти вам з дієтою.
- Робіть вправи фізичним терапевтом, які допоможуть утримати ваші суглоби і м'язи мобільними.
ХІРУРГІЯ
Хірургія для лікування цього стану може включати:
- Пересадка шкіри в місцях, де виразки глибокі
- Розширення (розширення) стравоходу, якщо є звуження
- Ремонт деформацій рук
- Видалення будь-якого плоскоклітинного раку (типу раку шкіри), що розвивається
ІНШІ ЛІКУВАННЯ
Інші способи лікування цього стану можуть включати:
- Ліки, які пригнічують імунну систему, можуть бути використані для аутоімунної форми цього стану.
- Досліджують білкову і генну терапію і застосування препарату інтерферону.
Outlook (прогноз)
Прогноз залежить від тяжкості захворювання.
Загальне поширення інфікованих областей.
З віком покращуються легкі форми ЕБ. Дуже серйозні форми ЕБ мають дуже високу смертність.
У важких формах рубці після утворення пухирів можуть викликати:
- Контрактурні деформації (наприклад, на пальцях, ліктях і колінах) та інших деформаціях
- Проблеми з ковтанням, якщо страждають рот і стравохід
- Сплавлені пальці рук і ніг
- Обмежена рухливість від рубцювання
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Анемія
- Зниження тривалості життя для важких форм захворювання
- Звуження стравоходу
- Проблеми з очима, включаючи сліпоту
- Інфекція, включаючи сепсис (інфекція в крові або тканинах)
- Втрата функції в руках і ногах
- М'язова дистрофія
- Захворювання пародонту
- Серйозний недоїдання, спричинене труднощами з харчуванням, що призводить до невдачі
- Рак шкірно-клітинної клітини
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у Вашого немовля невдовзі після народження, зателефонуйте до свого провайдера. Якщо у вас є сімейна історія ЕБ і плануєте мати дітей, ви можете мати генетичне консультування.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується для майбутніх батьків, які мають сімейний анамнез будь-якої форми бульоз епідермолізу.
Під час вагітності для тестування дитини може бути використаний тест, що називається вибірка хоріона. Для подружжя з високим ризиком мати дитину з EB, тест може бути зроблений вже в 8-й тиждень вагітності. Поговоріть зі своїм провайдером.
Щоб запобігти пошкодженню шкіри та утворенням пухирів, нанесіть оббивку навколо схильних до травми ділянок, таких як лікті, коліна, щиколотки та сідниці. Уникайте контактних видів спорту.
Якщо у вас є ЕВ acquita і перебуваєте на стероїдах більше 1 місяця, вам можуть знадобитися добавки кальцію і вітаміну D. Ці добавки можуть допомогти запобігти остеопорозу (витонченню кісток).
Альтернативні назви
EB; Двухлучевий бульозний епідермоліз; Бульозний дистрофічний епідермоліз; Булеза гемідезомомального епідермолізу; Синдром Вебера-Кокейна; Симплекс булезного епідермолізу
Зображення
Бульозний епідермоліз, домінуючий дистрофічний
Бульозний епідермоліз, дистрофічний
Список літератури
Денйєр J, Піллай Е, Клафхам Дж. Рекомендації з найкращої практики для догляду за шкірою та пораненням при булезі епідермолізу: міжнародний консенсус. Лондон, Великобританія: Wounds International; 2017.
Прекрасно, J-D, Mellerio JE. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 32.
Habif TP. Везикулярні і бульозні захворювання. У: Habif TP, вид. Клінічна дерматологія. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 16.
Дата рецензування 14.10.2018
Оновлено: Майкл Леррер, доктор медичних наук, доцент кафедри дерматології, Медичний центр Університету Пенсільванії, Філадельфія, штат Пенсільванія. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.