Зміст
- Які ознаки та симптоми м’язової дистрофії Беккера?
- Які фактори ризику м’язової дистрофії Беккера?
- Як діагностується м’язова дистрофія Беккера?
- Лікування м’язової дистрофії Беккера
Які ознаки та симптоми м’язової дистрофії Беккера?
Ознаки та симптоми м’язової дистрофії Беккера виявляються у пацієнтів у підлітковому або молодому віці. Як і при більш серйозній м'язовій дистрофії Дюшенна, характер ослаблення і виснаження м'язів зазвичай починається в області стегон і тазу, а потім прогресує до стегон і плечей.
Оскільки м’язи слабшають, пацієнти можуть помітити зміни, коли вони беруть участь у фізичних навантаженнях та спорті. Ця слабкість може спричинити зміну ходи. Особи, які постраждали від м’язової дистрофії Беккера, можуть почати хитатися, ходити на пальцях ніг або штовхати живіт вперед під час ходьби, щоб зберегти рівновагу та компенсувати відсутність сили в стегнах і ногах.
Які фактори ризику м’язової дистрофії Беккера?
М'язова дистрофія Беккера - це генетичне захворювання, спричинене геном у Х-хромосомі, яке матері, що несуть ген, можуть передати своїм синам.
Як діагностується м’язова дистрофія Беккера?
Діагностувати м’язову дистрофію Беккера складно, оскільки вона має стільки симптомів з іншими захворюваннями, як Дюшенн, м’язова дистрофія кінцівок та спинна м’язова атрофія.
Завдання полягає в тому, щоб визначити, чи слабкість виникає в самих м’язах, чи в рухових нейронах (розгалуженнях від спинного мозку), які контролюють ці м’язи.
Ретельний фізичний анамнез та історія ознак та симптомів - це перший крок, щоб лікар міг відзначити характер прогресування. Діагностичні тести на м’язову дистрофію Беккера включають:
Аналізи крові: Генетичні аналізи крові можуть виявити генну мутацію, відповідальну за м’язову дистрофію Беккера. Вони також можуть виміряти наявність креатинкінази, ферменту, який утворюється при руйнуванні м’язової тканини. Ця речовина підвищена при м’язовій дистрофії та запальних станах.
Біопсія м’язів: для тих дітей, у яких є клінічні докази м’язової дитрофії Дюшенна, але які не виявляють однієї із загальних мутацій, для підтвердження діагнозу беруть невелику пробу м’язової тканини та досліджують під мікроскопом.
Електроміограма: Цей тест перевіряє, чи є м’язова слабкість результатом руйнування м’язової тканини, а не пошкодження нерва.
Електрокардіограма (ЕКГ або ЕКГ): тест, який реєструє електричну активність серця, ЕКГ показує ненормальні ритми (аритмії або дисритмії) і виявляє пошкодження серцевого м’яза.
Серце в основному складається з м’язів, і тому воно зазнає впливу м’язової дистрофії. М'язова дистрофія Беккера може спричинити кардіоміопатію, ослаблення серцевих м'язів, що, якщо не вирішити проблему, може призвести до серцевої недостатності та необхідності трансплантації.
Лікування м’язової дистрофії Беккера
В даний час не існує ліків від м’язової дистрофії Беккера. Лікар може призначити стероїдні ліки, щоб допомогти людям залишатися здатними ходити якомога довше.
Клінічний перебіг м’язової дистрофії Беккера варіабельний. Деяким людям може знадобитися інвалідне крісло до досягнення ними 30-х років; інші можуть продовжувати ходити з тростиною або без неї протягом багатьох років.
Мультидисциплінарна команда фахівців, що мають досвід лікування м’язової дистрофії Беккера, може допомогти вирішити симптоми:
Фахівці з фізичної та професійної реабілітації можуть розробляти програми фізичних вправ і навчати розтягуванню, щоб мінімізувати контрактури, які мають затверділі або деформовані суглоби, викликані скороченням м'язів і сухожиль.
Хірурги-ортопеди, які мають досвід у м’язовій дистрофії, можуть лікувати контрактури та сколіоз.
Кардіологи відстежують роботу серця пацієнта за допомогою ЕКГ та ехокардіограм.