Зміст
- Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?
- Що викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба?
- Які симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба?
- Як діагностується хвороба Шарко-Марі-Зуба?
- Як лікується хвороба Шарко-Марі-Зуба?
- Які ускладнення хвороби Шарко-Марі-Зуба?
- Життя з хворобою Шарко-Марі-Зуба
- Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
- Ключові моменти
Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?
Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це спадковий нервовий дефект, який викликає порушення в роботі нервів, що живлять ваші ноги, ноги, кисті та руки. Це впливає як на моторний, так і на сенсорний нерви. Рухові нерви передають сигнали від вашого мозку до м’язів, говорячи їм про рух. Сенсорні нерви несуть у ваш мозок відчуття, такі як тепло, холод і біль. Шарко-Марі-Зуб вважається периферичною нейропатією, оскільки вона вражає нерви поза мозку та спинного мозку.
Ця хвороба названа на честь 3 лікарів, які вперше описали цю хворобу в 1886 році. Це один з найпоширеніших видів спадкових нервових захворювань.
Що викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба?
Шарко-Марі-Зуб майже завжди спричинений генним дефектом, успадкованим від одного або обох батьків. Генетична інформація, яку один або обидва ваші батьки передають вам, визначає тип вашої мутації гена. Ця генна мутація визначає, які симптоми у вас є і скільки вам років, коли вони починаються.
Деякі генетичні дефекти впливають на аксон, частина нерва, яка посилає сигнали іншим нервам. Інші генетичні дефекти впливають на захисну оболонку навколо аксона, яка називається мієліновою оболонкою. Будь-який тип дефекту може призвести до тривалого пошкодження нерва і вплинути на його здатність передавати сигнали.
Які симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба?
Симптоми Шарко-Марі-Зуба можуть відрізнятися від людини до людини, хоча зазвичай вони починаються у ваших стоп і ніг. З часом хвороба може вразити і ваші руки. Зазвичай симптоми вперше з’являються у підлітків та молодих людей.
Загальні симптоми включають:
Слабкість м’язів стопи та гомілки
Деформації стопи, включаючи високу дугу та зігнуті пальці (молоточкові пальці)
Труднощі з підняттям ноги під час ходьби (падіння ноги)
Втрата м’язів навколо рук і ніг
Оніміння, поколювання, печіння або втрата відчуття температури в руках і ногах
Дискомфорт або біль у руках і ногах
Як діагностується хвороба Шарко-Марі-Зуба?
Спеціаліст, який називається неврологом, може поставити діагноз Шарко-Марі-Зубу після повного неврологічного обстеження та запитання про вашу сімейну історію. Тести, які допомагають поставити діагноз, включають:
Аналіз крові на предмет виявлення генетичних дефектів
Дослідження нервової провідності для вимірювання сили та швидкості електричних сигналів, що проходять через ваші нерви
Електроміографія, щоб виміряти, наскільки добре Ваші м’язи реагують на електростимуляцію
Біопсія нерва, яка передбачає взяття невеликого шматочка нерва та дослідження його під мікроскопом
Якщо у вас немає сімейної історії цієї хвороби, ваш лікар може розглянути можливість пошуку інших причин ваших симптомів.
Як лікується хвороба Шарко-Марі-Зуба?
Лікування Шарко-Марі-Зуба не існує, але ці варіанти лікування можуть допомогти:
Фізіотерапія для зміцнення та розтягування м’язів. Це може допомогти запобігти або затримати інвалідність, спричинену слабкістю та деформацією.
Трудотерапія щоб допомогти у вашій щоденній діяльності. Сюди входить використання спеціальних пристроїв, таких як гумові ручки, або перехід від гудзиків та блискавок до липучок.
Ортопедичні пристосування як брекети для щиколоток, високі чоботи та шини для великих пальців.
Ліки від болю при необхідності.
Які ускладнення хвороби Шарко-Марі-Зуба?
Шарко-Марі-Зуб не є смертельною хворобою, і більшість людей доживають нормальний вік і залишаються активними. У рідкісних випадках це може впливати на м’язи, необхідні для дихання. Оскільки це може бути особливо небезпечно вночі, вам може знадобитися нічний пристрій для дихання.
Більш поширені ускладнення включають:
Травми від падінь
Погіршення захворювання, яке можуть спричинити певні ліки, що відпускаються за рецептом
Травми або інфекції ніг, які залишаються непоміченими через відсутність болю та відчуття температури
Життя з хворобою Шарко-Марі-Зуба
Дуже важливо дізнатись якомога більше про свою хворобу та тісно співпрацювати зі своїм неврологом. Генетичне консультування може бути важливим для планування сім’ї. Інші способи лікування вашої хвороби включають:
Регулярні аеробні вправи з невеликим ударом
Уникайте алкоголю, за винятком помірності
Харчування здорове і підтримка здорової ваги
Регулярно перевіряйте ноги на наявність травм чи інфекцій
Деякі ліки, що відпускаються за рецептом, можуть погіршити симптоми, тому, приймаючи новий препарат, що відпускається за рецептом, проконсультуйтеся зі своїм медичним працівником щодо можливих наслідків для вашого стану.
Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
Якщо у вас діагностовано хворобу Шарко-Марі-Зуба, поговоріть зі своїм лікарем про те, коли вам може знадобитися зателефонувати їм. Вони, ймовірно, порадить вам зателефонувати, якщо у вас є: Будь-які нові або погіршення симптомів
Ознаки травми стопи або інфекції
Проблеми з диханням
Ключові моменти
Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це спадковий розлад, який вражає нерви, що живлять ноги, ноги, кисті та руки. Це викликано дефектами генів, які майже завжди успадковуються від батьків людини.
Симптоми часто починаються в підлітковому або ранньому дорослому віці і можуть включати слабкість стоп і ніг та деформації стопи. З часом можуть постраждати і кисті.
В даний час Шарко-Марі-Зуб не можна вилікувати, але такі методи лікування, як фізична та трудотерапія, часто можуть бути дуже корисними. Більшість людей з таким станом доживають нормальний вік і залишаються активними.