Зміст
Хороідеремія - рідкісне спадкове захворювання, яке спричинює прогресуючу втрату зору, в кінцевому підсумку призводить до повної сліпоти. Хороідеремія в основному вражає чоловіків через її X-пов'язану етіологію. Стан також відомий під назвами холеоїдний склероз та прогресуюча таптохороїдальна дистрофія.Хороідеремія страждає приблизно на кожного з 50 000 до 100 000 людей і становить близько 4% сліпоти. Оскільки її симптоми дуже схожі на інші захворювання очей, вважається, що стан діагностується недостатньо.
Симптоми
Першим симптомом хорідеремії є розвиток нічної сліпоти (поганий зір у темряві), що зазвичай трапляється в дитинстві. Однак деякі чоловіки не помічають зниженого нічного зору до підлітків середнього та пізнього віку. Нічна сліпота супроводжується втратою зору в середині периферії та зниженням здатності бачити деталі.
Сліпі плями починають з’являтися в неправильному кільці, залишаючи невеликі ділянки зору на периферії, тоді як центральний зір все ще зберігається. У міру прогресування захворювання периферична втрата зору погіршується, що призводить до „тунельного зору”.
Втрата кольорового зору може також статися, коли відбувається дегенерація жовтої плями. Згодом зір повністю втрачається.
Більшість людей, які страждають на хороїдеремію, зберігають хорошу гостроту зору до 40-х років, але втрачають зір у віці від 50 до 70 років.
Причини
Ген, що викликає хороедеремію, розташований у Х-хромосомі, тому стан діагностується майже виключно у чоловіків, хоча жінки-носії іноді можуть проявлятися з набагато слабшими симптомами. Хороідеремія вражає сітківку, тонкий шар тканини, що вистилає задню частину ока з внутрішньої сторони. Мутації гена хороідеремії спричиняють передчасне відмирання клітин сітківки.
Діагностика
Очні лікарі використовують кілька тестів для правильної діагностики хорідеремії. Коли молодий пацієнт скаржиться на втрату зору вночі, рекомендується провести комплексний огляд очей, щоб перевірити наявність ознак стану. Діагноз хороїдеремії може бути підтверджений симптомами, результатами тестів та сімейною історією, що відповідає генетичному успадкуванню.
- Огляд очного дна: Огляд очного дна може виявити нерівні ділянки хоріоретинальної дегенерації в середині периферії очного дна. Ці зміни на очному дні супроводжуються помітною кільцевою скотомою - зоною сліпоти, яку відзначають під час тестування поля зору.
- Електроретинограма (ERG): Електроретинограма може демонструвати характер дегенерації в стержнях і конусах.
- Флуоресцеїнова ангіографія: Цей тест може виявити ділянки пошкодження у фовеї.
- Автофлюоресценція очного дна: Тестування може показати ділянки атрофії всередині очного дна.
- Жовтень: Обстеження за результатами ОКТ може виявити збільшення товщини сітківки на ранніх стадіях захворювання, але може поступово витончуватися в міру розвитку захворювання.
- Генетичне тестування: Генетичні тести використовуються для підтвердження наявності мутації гена хороїдеремії.
Лікування
На даний момент лікування та лікування лімфоїдної хореїдемії не існує. У міру прогресування захворювання можуть розвиватися подальші проблеми із зором. Можуть знадобитися додаткові методи лікування, якщо розвиваються інші проблеми із зором, такі як катаракта та набряк сітківки. Хоча нічого не можна зробити, щоб зупинити або повернути назад дегенерацію сітківки при хорідеремії, є кроки, які можна вжити, щоб уповільнити швидкість втрати зору.
Лікарі пропонують додавати в раціон багато свіжих фруктів та зелених листових овочів, також рекомендуються антиоксидантні вітамінні добавки, а також регулярний прийом їжі, багатої на омега-3 жирні кислоти. Лютеїн також був визначений як добавка для зменшення прогресування атрофії та втрати зору при хорідеремії. Настійно рекомендується носити сонцезахисні окуляри із захистом від ультрафіолету.
Недавній успіх у лікуванні певних генетичних порушень приніс надію на розробку успішного лікування хорідеремії. Оскільки хорідеремія є генетичним захворюванням і спричинена мутацією одного гена, вона є перспективним кандидатом для успішної генної терапії. Ще одним можливим методом лікування, який може допомогти відновити зір після його втрати в подальшому житті, є терапія стовбуровими клітинами.
Впоратися
Боротьба із серйозною втратою зору порівнюється із "стадіями горя", які пережили після втрати коханої людини. Після діагностики людина може почати з заперечення та гніву, потім перейти до депресії і, нарешті, до прийняття.
Розуміння різних стадій захворювання допоможе вам зрозуміти свої почуття, а також полегшить страхи. Пам’ятайте, що понад три мільйони людей у Сполучених Штатах у віці 40 років і старше є незрозумілими або живуть зі слабким зором. Зверніться до тих, хто страждає від зору, за підтримкою, порадою та заохоченням.
Слово з дуже добре
Хоча в даний час не існує відомих ліків від хорідеремії, хвороба є гарною мішенню для генної терапії, і зараз проводяться нові дослідження, які вивчають варіанти лікування генної терапії. Ці дослідження обнадіюють і, сподіваємось, представлять спосіб лікування пацієнтів найближчим часом.
Фонд досліджень хороідеремії надає підтримку особам, які страждають на хореідеремію, та збирає гроші на подальші дослідження.
Як жити з втратою зору