Вроджені стани та хвороби

Зміст

• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Профілактика

Вроджені захворювання та захворювання є під час або до народження дитини. Приблизно від 3% до 4% немовлят у СШАнароджуються з вродженим станом, який може вплинути на їх зовнішній вигляд, розвиток або функціонування. Існує понад 4000 видів вроджених станів, починаючи від незначних станів, які не потребують лікування, і закінчуючи серйозними, які потребують медичної допомоги чи хірургічного втручання. U

Причини

У більшості випадків причина вродженого стану невідома. Коли причина визначена, вона може бути екологічною, генетичною або поєднанням обох.

Генетична

Під час зачаття дитина отримує 46 хромосом - 23 від матері та 23 від батька. Ці хромосоми містять гени, які визначають ваші унікальні характеристики - як ви виглядаєте, як ростете і як функціонує ваше тіло.

Якщо під час цього процесу виникає помилка, у вашої дитини може бути неправильна кількість хромосом або пошкоджена хромосома, що спричиняє вроджений стан. Синдром Дауна - приклад вродженого стану, спричиненого зайвою хромосомою.

Іноді навіть при правильній кількості хромосом ген у хромосомі є ненормальним. За деяких станів, таких як муковісцидоз, дитина отримує однаковий дефектний ген від обох батьків. В інших умовах, як синдром Марфана, лише один із батьків передає аномальний ген.

Екологічний

З екологічної причини під час вагітності дитина зазнає впливу чогось, що викликає вроджений стан. Це може включати інфекцію або хімічні речовини, які впливають на дитину під час критичної стадії розвитку.

Інфекції матері можуть спричинити серйозні вроджені захворювання у ненародженої дитини, особливо протягом перших дев’яти тижнів вагітності. Серед таких інфекцій - токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітряна віспа та краснуха. Вірус Зіка, який поширюється комарами, спричинив спалахи в деяких країнах і може спричинити вроджений дефект, який називається мікроцефалія.

Вживання алкоголю під час вагітності може спричинити алкогольний синдром плода, що може спричинити пошкодження мозку та проблеми з ростом. Деякі ліки також можуть викликати вроджені вади під час вагітності матері. Завжди проконсультуйтеся з лікарем, щоб переконатися, що ваші ліки безпечно приймати під час вагітності.

Діагностика

Іноді вроджені захворювання можна діагностувати ще до народження дитини.Знання, чи є у дитини вроджений стан або є група ризику, може допомогти батькам та лікарям спланувати медичне обслуговування після народження.

Пренатальні тести можуть включати ультразвукове дослідження, амніоцентез або забір хронічних ворсинок. Аналізи крові також можна зробити для виявлення будь-якого ризику виникнення специфічних вроджених вад, таких як синдром Дауна та роздільна хребет. У деяких випадках перед народженням можна призначити генетичний тест, який допоможе визначити, чи є у вашої дитини ризик будь-яких захворювань. Наприклад, якщо у мами є ген муковісцидозу, тата також можуть перевірити, оскільки обидва батьки повинні бути носіями, щоб дитина мала ризик. Також можуть бути призначені тести, щоб визначити, чи є у мами інфекція чи інший медичний стан, який може зашкодити плоду.

Після народження вроджені захворювання можна діагностувати за допомогою фізичного обстеження або аналізу крові. У США ці скринінги можуть різнитися залежно від штату, але всі штати проводять тестування новонароджених на наявність фенілкетонурії (ФКУ), серповидно-клітинної хвороби, вродженого гіпотиреозу та приблизно 30 інших захворювань.

Лікування

Лікування вроджених станів сильно варіюється залежно від діагнозу. Він може включати ліки для управління симптомами та запобігання ускладнень, або це може включати хірургічне втручання для виправлення структурної проблеми. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про варіанти лікування стану вашої дитини.

Профілактика

Хоча багато вроджених захворювань неможливо запобігти, є кроки, які допоможуть зменшити ризик вашої дитини. Вони включають:

• Отримання щоденної рекомендованої кількості вітамінів та мінералів до і під час вагітності, особливо фолієвої кислоти, яка може допомогти запобігти вродженим вадам мозку та хребта.
• Переконайтесь, що ви в курсі щеплень. Це може допомогти запобігти деяким інфекціям, таким як краснуха, які можуть спричинити вроджений стан.
• Уникайте непотрібних ліків, які можуть спричинити вроджені вади. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які ліки, які ви приймаєте, щоб переконатися, що їх безпечно приймати під час вагітності.
• Уникайте під час вагітності таких шкідливих речовин, як тютюн та алкоголь.
• Уникайте подорожей до регіонів, де спостерігаються спалахи інфекцій, таких як вірус Зіка.

Слово з дуже добре

Якщо ви майбутній батько, поговоріть зі своїм лікарем про ризик розвитку у дитини вроджених станів. Вони можуть допомогти вам зрозуміти варіанти скринінгу та лікування та надати вказівки щодо подальшого догляду.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст