Зміст
Якщо у вас є м’язова дистрофія або ви підозрюєте, що вона є, вам потрібно проконсультуватися з лікарем. Правильне розуміння та лікування цієї хвороби є першорядним для успішного лікування стану. І однією з важливих складових розуміння хвороби є знання того, що спричиняє м’язову дистрофію.
Типи та генетика
Існує понад 30 різних видів і проявів м’язової дистрофії. Оскільки це генетичне захворювання, тип вашого захворювання залежить від того, яка мутація мала місце в конкретному гені. Інші фактори також можуть зіграти свою роль, і кожен тип може мати при собі різний прогноз та курс лікування.
До найпоширеніших видів м’язової дистрофії належать:
- Міотонічна (також відома як хвороба Штейнерта)
- М'язова дистрофія Дюшенна
- Беккер
- Кінцівка-пояс
- Вроджена
- Окологлоткова
- Facioscapulohumeral
- Дистальний
- Емері-Дрейфус
Поширені причини
Щоб зрозуміти причину м’язової дистрофії, потрібно зрозуміти, як хвороба впливає на м’язи. М’язова дистрофія характеризується прогресуючою слабкістю і виснаженням м’язових клітин.
М’язи складаються з пучків клітковини. Усередині кожного м’язового волокна є скупчення міофібрил - будівельних блоків м’язів, що дозволяють їм скорочуватися. На додаток до міофібрил, м’язові волокна містять різні типи білків, які працюють разом, щоб зміцнити і захистити м’язи від травм під час процесу скорочення та розслаблення.
Аномалії цих білків, спричинені генетичними дефектами, призводять до м’язової слабкості та виснаження, що характеризує м’язову дистрофію.
Що таке дистрофін?
Дистрофін є важливим білком, який присутній у м’язових волокнах. Відсутність дистрофіну призводить до розвитку м’язової дистрофії Дюшенна. Коли виникають вади у виробництві дистрофіну, виникає м’язова дистрофія Беккера.
Вважається, що аномалії інших білків у м’язових волокнах спричиняють інші форми м’язової дистрофії.
Генетика
Існує три типи моделей успадкування у пацієнтів з м’язовою дистрофією.
X-пов'язаний рецесивний: У цьому випадку генетична аномалія, що спричиняє м’язову дистрофію, лежить на Х-хромосомі, тому уражаються лише хлопчики. Вони отримали б дефектну Х-хромосому від своїх матерів, які несуть ген, але не мають цього захворювання. Дюшенн, Беккер та Емері-Дрейфус є прикладами X-зчепленої рецесивної м'язової дистрофії.
Автосомно-рецесивний: При цьому типі спадкової м’язової дистрофії дефектний ген передається від обох батьків, і жоден з них не матиме симптомів захворювання. Їх діти (будь-якої статі) матимуть 25% шансів на розвиток м’язової дистрофії. Прикладом аутосомно-рецесивної м’язової дистрофії є дистрофія Лімбл-Пояса типу 2.
Аутосомний домінант: При цій формі м’язової дистрофії дефектний ген походить від одного з батьків і може впливати на половину їхнього потомства незалежно від статі. У ураженого батька часто спостерігаються клінічні прояви захворювання, але вони можуть бути настільки легкими, що можуть бути непомітними. Міотонічна, фаціоскапулохумеральна та окулофарінгеальна дистрофії є прикладами аутосомно-домінантних дистрофій.
Іноді у пацієнтів з м’язовою дистрофією захворювання в сім’ї не спостерігається. Це може бути пов’язано з розвитком мутації, яка вперше (також називається “мутацією de novo”), що вражає яйцеклітину або сперму одного з батьків або запліднена сама яйцеклітина.
Фактори ризику способу життя
Оскільки існує генетичний фактор для набуття м’язової дистрофії, ви не можете змінити спосіб життя, щоб зменшити ймовірність її отримання. Якщо генетичний склад існує і діє в певних хромосомах у вашому тілі, ви можете отримати м’язову дистрофію.
Однак дослідники виявили фактори ризику ускладнень та ранньої смерті для тих, хто вже має м’язову дистрофію. У дослідженні 2017 року, опублікованому в Журнал Американської асоціації серця, дослідники виявили три найпоширеніші фактори ризику, які були наявні у людей з м’язовою дистрофією Дюшенна, пов’язаною з каріоміопатією, які мали погані наслідки, включаючи ранню смерть.
- Маючи недостатню вагу, виміряну індексом маси тіла
- Маючи погану функцію легенів
- Наявність високої концентрації білка в крові, пов’язана з пошкодженням серця
Посібник для обговорення лікаря з м’язової дистрофії
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Розуміння причини м’язової дистрофії може допомогти вам розслабитися. Це спадкове захворювання, яке визначається генетикою. Це мало що може зробити для запобігання його виникненню, але якщо у вас м’язова дистрофія, вам слід тісно співпрацювати зі своїм лікарем та медичною командою, щоб максимізувати загальну функцію та результат.
Як діагностується м’язова дистрофія?