Зміст
Нейрофіброматоз - це генетичний розлад нервової системи, який змушує пухлини рости навколо нервів. Існує три типи нейрофіброматозу: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) та шванноматоз. За оцінками, 100 000 американців мають форму нейрофіброматозу. Нейрофіброматоз зустрічається як у чоловіків, так і у жінок усіх етнічних груп.Нейрофіброматоз 1 типу може успадковуватися за аутосомно-домінантним малюнком, або це може бути пов’язано з новою генною мутацією у людини. Ген нейрофіброматозу 1 типу знаходиться в хромосомі 17.
Симптоми
Нейрофіброматоз 1 типу - найпоширеніший тип нейрофіброматозу. Це відбувається приблизно в 1 з 4000 народжень. Симптоми NF1 включають:
- світло-коричневі плями (плями кафе-о-лейт) на шкірі
- пухлини навколо нервів (так звані нейрофіброми)
- веснянки в пахвових западинах або в пахових областях
- нарости на райдужці ока (так звані вузлики Ліша або гамартоми райдужки)
- пухлини на зоровому нерві ока (гліома зорового нерва)
- аномальне вигин хребта (сколіоз)
- вади розвитку інших кісток
У багатьох дітей з NF1 окружність голови перевищує звичайну, і вони нижчі за середній показник. Близько 50% мають проблеми з мовленням, порушення навчання, судоми або гіперактивність. У осіб з NF1 також можуть бути головні болі, вади серця, високий кров'яний тиск або захворювання судин (васкулопатія).
Діагностика
Симптоми NF1 часто спостерігаються при народженні або незабаром після цього, і майже завжди спостерігаються у віці до 10 років. Щоб дітям поставили діагноз NF1, вони повинні проявляти принаймні два із зазначених вище симптомів. На додаток до фізичного огляду, лікарі можуть використовувати спеціальні лампи для дослідження шкіри на наявність плям кафе-о-ле. У NF1 присутні шість і більше цих плям, і вони мають діаметр більше 5 мм у дітей або більше 15 мм в діаметрі у підлітків та дорослих. Магнітно-резонансна томографія (МРТ), рентген, комп’ютерна томографія (КТ) та інші тести можуть бути проведені для виявлення нейрофіброми та аномальних кісток. Генетичне дослідження за допомогою аналізу крові може бути проведене для виявлення дефектів гена NF1.
Лікування
Лікарі не знають, як зупинити зростання пухлин при нейрофіброматозі. Хірургічне втручання може бути використано для видалення пухлин, які викликають біль або проблеми із зором або слухом. Для зменшення розміру пухлин можуть застосовуватися хімічні або променеві методи лікування. У NF1 деякі вади розвитку кісток, такі як сколіоз, можна лікувати хірургічним шляхом або брекетами.
Інші симптоми, такі як біль, головний біль або судоми, можна впоратись за допомогою ліків або інших методів лікування.