Огляд синдрому Протея

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування

Синдром Протея - надзвичайно рідкісний генетичний стан, що призводить до того, що тканини тіла, такі як шкіра та кістки, переростають. Заростання часто трапляється непропорційно і може серйозно змінити зовнішній вигляд людини. Стан був названий на честь грецького бога Протея, який міг приймати різні форми за бажанням.

Симптоми

Кожна людина, що страждає синдромом Протея, страждає по-різному. У деяких людей можуть зарости кінцівки, тоді як у інших спостерігається заростання черепа. Хоча стан може потенційно впливати на будь-яку частину тіла, найпоширенішими частинами є кістка, жир та сполучна тканина. Також можуть постраждати судини та внутрішні органи.

Симптоми та особливості синдрому Протея відсутні при народженні. Коли немовля почне рости, стан стане очевидним - зазвичай у віці від 6 до 18 місяців. Стан стає важчим, оскільки дитина продовжує рости.

Хоча специфіка стану різниться, деякі особливості, як правило, спостерігаються у всіх пацієнтів, яким діагностовано синдром Протея.

Загальні симптоми

Три характерні риси, характерні для людей із синдромом Протея:

1. Деякі частини тіла, такі як кінцівки або голова, швидко обростають і є непропорційно великими в порівнянні з іншими частинами тіла. Структура зростання зазвичай відбувається в асиметричному та "нерівному" (мозаїчному) утворенні. Які частини тіла постраждали, залежить від людини.
2. З часом заростання стає все сильнішим і може змінити зовнішній вигляд людини. Із часом людина може відчувати заростання в нових сферах.
3. Ні в кого іншого в сім'ї людини немає такого стану чи будь-яких симптомів, що свідчать про це.

Інші ознаки та симптоми синдрому Протея можуть включати:

• Неракові (доброякісні) пухлини
• Аномальна кривизна хребта (сколіоз)
• Жирові нарости (ліпоми) або ділянки втрати тканин (атрофія)
• Неправильно сформовані судини, що збільшує ризик утворення тромбів та легеневої емболії (найчастіша причина смерті у людей із синдромом Протея)
• Товсті, шорсткі, підняті, борозенки на шкірі, особливо внизу ніг (стан, який називається церебриформним сполучнотканинним невусом, який майже виключно спостерігається у людей, які страждають на синдром Протея)

У деяких людей із синдромом Протея розвиваються відхилення центрального нервового синдрому, що може призвести до інтелектуальної недостатності або судомних розладів.

Люди з синдромом Протея також можуть мати певні характеристики обличчя, такі як довге обличчя з широкими ніздрями, схрещеними очима (косоокість) та опущеними повіками (птоз). Деякі дослідження показують, що люди з характерними рисами обличчя, пов’язаними із синдромом Протея, частіше мають неврологічні проблеми, пов’язані зі станом. Хоча зв’язок між ними було відзначено, він ще не до кінця зрозумілий.

Причини

Вважається, що синдром протея не є спадковою хворобою. З кількох сотень випадків у медичній літературі жодна людина, яка має синдром Протея, не мала дитини з таким захворюванням.

Проте синдром Протея викликаний генетичною мутацією. У 2011 році дослідники визначили ген, відповідальний за синдром Протея: AKT1. Ген бере участь у тому, як клітини ростуть і діляться (проліферація), а також може утримувати клітини від загибелі, коли вони повинні (апоптоз). Оскільки він впливає на ці клітинні механізми, ген також причетний до деяких форм раку.

Незважаючи на те, що синдром Протея пов'язаний з геном, це не означає, що батько "дає" стан дитині. Мутації трапляються спонтанно (спорадично) і на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку.

Мутація гена AKT1 впливає на те, як клітини ростуть, але не всі клітини будуть уражені мутацією (так звана мозаїчність). Це призводить до того, що деякі тканини ростуть нормально, а в інших розвивається надмірне зростання, характерне для синдрому Протея.

Специфічні симптоми, які має людина, та їх вираженість зазвичай пропорційна співвідношенню нормальних та мутованих клітин, які вони мають.

Як гени мутують і викликають розлади

Діагностика

Синдром протея зустрічається дуже рідко: у всьому світі було діагностовано лише кілька сотень випадків, і багато дослідників вважають, що стан насправді може бути занадто діагностованим. Інші стани, які можуть спричинити асиметричні або ненормальні моделі зростання, можуть бути неправильно діагностовані як синдром Протея, тобто реальна частота розладу може бути ще рідше.

Лікарі використовують дуже конкретний набір вказівок для діагностики синдрому Протея. Розуміння ролі, яку відіграють генні мутації у розвитку стану, допомогло зробити процес діагностики більш точним.

Разом із діагностичними критеріями, які включають наявність фізичних характеристик, ознак та симптомів, для діагностики синдрому Протея зазвичай необхідна ретельна обробка, яка включає біопсію тканин, лабораторні дослідження, візуалізаційні дослідження та генетичне тестування.

Синдром Протея не був описаний в медичній літературі до 1979 року. Оскільки стан є настільки рідкісним, багато лікарів його ніколи не бачили. Навіть за наявності суворих діагностичних критеріїв може бути важко правильно діагностувати стан. Здається, синдром Протея частіше зачіпає чоловіків, ніж жінок, і спостерігався у людей різного расового та етнічного походження.

Одним з найбільш помітних випадків синдрому Протея є випадки Джозефа Мерріка, більш відомого як "Людина-слон". Протягом усього життя на початку 19 століття у Мерріка вважалося, що він страждає нейрофіброматозом. Багато десятиліть потому дослідники вважають, що він насправді мав синдром Протея.

Лікування

Лікування синдрому Протея не існує. Кожна людина, яка страждає на захворювання, матиме різні симптоми, і вони будуть різними за ступенем тяжкості. Всім пацієнтам із синдромом Протея доведеться співпрацювати з командою медичних працівників для управління медичною допомогою.

Потреби у здоров’ї

Деякі загальні потреби в здоров’ї людей, які страждають на синдром Протея, включають:

• Хірургічне втручання для видалення наростів або надлишків шкіри
• Стоматологічні проблеми, включаючи неправильний прикус
• Поганий зір, перехрещені очі (косоокість) або втрата зору внаслідок неврологічних розладів
• Косметичні процедури для корекції ділянок тіла, деформованих переростанням
• Моніторинг уражених систем органів (серця, нирок, мозку, хребта тощо)
• Психічне здоров’я, соціальна та освітня підтримка
• Спрямування до фахівців, які займаються системами організму, які страждають сильніше або мають високий ризик ускладнень (наприклад, судинний лікар, який може контролювати наявність у людини згустків крові, або ортопед, який може допомогти вирішити проблеми, пов’язані із заростанням кісток)

Деякі ускладнення синдрому Протея можуть бути серйозними, навіть небезпечними для життя. Згустки крові, емболії та пошкодження внутрішніх органів - все це може поставити під загрозу життя людини. Швидке і невблаганне розростання кісток може зажадати від людини з синдромом Протея багато складних ортопедичних процедур.

Однак хірургічне втручання має власний ризик, особливо для пацієнтів, які мають ризик розвитку тромбів, як і більшість із синдромом Протея. Через цей ризик прийняття рішення про операцію, якщо взагалі колись, може бути складним рішенням для лікаря.

Інші потенційні проблеми, хоча вони і не можуть скоротити тривалість життя, безумовно можуть вплинути на якість життя людини. Заростання або зростання, спричинені синдромом Протея, можуть серйозно змінити зовнішній вигляд людини. Коли уражена одна або кілька кінцівок, це може сильно вплинути на рухливість людини. Це в поєднанні з неврологічними ефектами може обмежити здатність людини жити самостійно. Соціальна стигма "іншої" зовнішності може спричинити емоційні переживання, тривогу та депресію.

Хоча людям із синдромом Протея зазвичай потрібна група фахівців для управління ними, оскільки більшість лікарів (наприклад, терапевтів або лікарів внутрішньої медицини), швидше за все, раніше не бачили такого випадку у своїй кар'єрі, управління турботою про людину зазвичай контролюється спеціалістом, наприклад, генетиком.

Потреба в плановому догляді, подальшому спостереженні та ретельному спостереженні з фахівцями буде залежати від того, які ділянки тіла постраждали, а також від тяжкості симптомів людини та прогресування стану.

Слово з дуже добре

Оскільки синдром Протея є настільки рідкісним, може бути важко правильно поставити діагноз. Після того, як людині поставили діагноз, лікування в основному зосереджується на вирішенні симптомів (які можуть варіювати від вираженості від легких до виснажливих і бути фізичними, медичними та косметичними) та запобігати потенційно небезпечним для життя ускладнень (таким як тромбоемболія легенів або згустки крові).

Управління синдромом Протея може бути складним, але є найбільш успішним, коли людина з таким захворюванням має підтримку групи медичних працівників, включаючи спеціалістів, генетичних консультантів та спеціалістів з психічного здоров'я, які можуть вирішити всі аспекти життя людини, які зазнали впливу стан.