Зміст
Абревіатура VACTERL відноситься до групи вроджених вад, що виникають разом; ці відхилення пов’язані між собою і трапляються випадково, вражаючи кілька різних частин тіла. Асоціація VACTERL може спричинити багато симптомів, тому невідомо, скільки дітей це вражає. Стан може виникати при деяких хромосомних дефектах, таких як трисомія 18 (синдром Едвардса), або у дітей матерів, хворих на діабет, але його точна причина невідома; це, ймовірно, спричинено поєднанням екологічних та генетичних факторів. Асоціація VACTERL надзвичайно рідка, впливає лише на 1 з 40000 народжень.Симптоми
Кожна буква у VACTERL представляє першу літеру загальних симптомів. Не всі діти, які постраждали від асоціації VACTERL, мають усі ці аномалії.
- V означає хребці (кістки хребта), які є ненормальними
- A розшифровується як анальна атрезія або нездібний задній прохід, тобто задній прохід, що не відкривається назовні тіла
- C. означає серцеві (серцеві) дефекти, як правило, аномальний отвір між частинами серця (дефект міжшлуночкової перегородки або дефект міжпередсердної перегородки)
- Т означає трахеоезофагеальна фістула, що означає ненормальний зв’язок між трахеєю (дихальною трубою) та стравоходом (харчова трубка до шлунка)
- Е означає атрезію стравоходу, тобто стравохід не з’єднується зі шлунком
- Р. розшифровується як ниркові (ниркові) дефекти
- L означає дефекти кінцівки (руки), такі як відсутні або зміщені великі пальці, зайві пальці (полідактилія), зрощені пальці (синдактилія) або відсутня кістка на руках або ногах
Деякі немовлята, народжені з асоціацією VACTERL, мають лише одну пупкову артерію (замість двох нормальних). Багато немовлят народжуються маленькими і їм важко рости та набирати вагу.
Діагностика
Діагностика асоціації VACTERL базується на вроджених вадах розвитку немовляти. Для підтвердження діагнозу не потрібно жодного конкретного тесту. Деякі проблеми, такі як недоношений анус або зайві пальці, виявляться при огляді новонародженого після народження. Рентген хребта, рук і ніг дозволяє виявити аномальні кістки. Ехокардіограма (УЗД серця) може виявити вади серця. Інші тести можуть бути проведені для виявлення наявності атрезії стравоходу та трахеоезофагеального свища або дефектів нирок.
Лікування
Кожна ситуація з асоціацією VACTERL є абсолютно унікальною, і можливості лікування та прогнозування залежать від ситуації людини. Стан лікується в індивідуальному порядку; універсальний план лікування асоціації VACTERL не створений. Деякі аномалії настільки серйозні, що лікування не буде успішним, і постраждалий немовля може не вижити. В інших випадках хірургічне втручання може виправити дефекти, дозволяючи дитині вижити і жити відносно нормальним життям.
Після виявлення вроджених вад розвитку немовляти може бути розроблений план лікування. Деякі проблеми, такі як атрезія стравоходу, трахеоезофагеальна нориця або вади серця, можуть негайно потребувати медичного лікування або хірургічного втручання. Іноді хірургічне втручання для усунення проблеми може зачекати, поки дитина подорослішає. Часто багато фахівців беруть участь у догляді за дитиною з асоціацією VACTERL. Дітям з проблемами рук, ніг або хребта може знадобитися фізична або трудотерапія.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст