Зміст
- Причини
- Симптоми
- Лікування
- Групи підтримки
- Можливі ускладнення
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 24.10.2016
Ламеллярний іхтіоз (ЛІ) є рідкісним станом шкіри. Вона з'являється при народженні і триває протягом усього життя.
Причини
LI - аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що мати і батько повинні передавати дитині одну аномальну копію гена хвороби для того, щоб дитина розвинулася.
Симптоми
Багато дітей з Л.І. народжуються з ясним, блискучим, восковим шаром шкіри, який називається мембраною коладію. З цієї причини ці діти відомі як малята. Мембрана проливається протягом перших 2 тижнів життя. Шкіра під мембраною червона і лускатий. Він нагадує поверхню риби.
З LI, зовнішній шар шкіри, що називається епідермісом, не є нормальним і не може захистити тіло, як може здоровий епідерміс. В результаті, у дитини з ЛІ можуть виникнути такі проблеми зі здоров'ям:
- Втрата зневоднення рідини
- Втрата балансу мінералів в організмі (електролітний дисбаланс)
- Проблеми з диханням
- Температура тіла нестабільна
- Інфекції шкіри або тіла
Діти старшого віку та дорослі з ЛІ можуть мати такі симптоми:
- Дуже великі лусочки, які покривають більшу частину тіла
- Знижується здатність до поту, що викликає чутливість до тепла
- Втрата волосся
- Ненормальний палець і нігті на ногах
- Шкіра долонь і підошов потовщена
Лікування
Немовлята-коладіони зазвичай потребують перебування у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU). Вони розміщуються в інкубаторі з високою вологістю. Вони потребуватимуть додаткових годувань. Зволожувачі необхідно наносити на шкіру. Після того, як мембрана collodion пролиться, діти зазвичай можуть йти додому.
Безперервний догляд за шкірою передбачає підтримання шкіри вологою, щоб мінімізувати товщину шкал. Заходи включають:
- Зволожувачі наносять на шкіру
- Лікарські засоби, що називаються ретиноїдами, які приймаються через рот у важких випадках
- Висока вологість середовища
- Купання, щоб послабити ваги
Групи підтримки
Ці групи можуть надавати додаткову інформацію про LI:
- Фонд іхтіозу та споріднених типів шкіри - www.firstskinfoundation.org
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Можливі ускладнення
Немовлята піддаються ризику інфікування, коли вони скидають коллодиальную мембрану.
Проблеми з очима можуть виникнути пізніше в житті, оскільки очі не можуть повністю закритися.
Альтернативні назви
LI; Колодіанська дитина - пластинчатий іхтіоз; Вроджений іхтіоз; Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз - пластинчатий іхтіозний тип
Зображення
Іхтіоз, набутий - ноги
Список літератури
Hoath SB, Narendran V. Шкіра новонародженого. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров і неонатально-перинатальна медицина Мартіна: хвороби плода і немовляти. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 102.
Мартін К.Л. Порушення ороговіння. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 658.
Paller AS, Mancini AJ. Спадкові розлади згортання. У: Paller AS, Mancini AJ, eds. Клінічна дитяча дерматологія Гурвіца. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 5.
Дата рецензії 24.10.2016
Оновлено: Девід Л. Свонсон, доктор медичних наук, заступник кафедри медичної дерматології, доцент дерматології, Медична школа Мейо, Скоттсдейл, Арізона Також були розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, та A.D.A.M. Редакція.