Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Список літератури
- Дата перегляду 5/14/2017
Метилмалоновая ацидемія - це розлад, при якому організм не може розщепити певні білки і жири. Результатом є накопичення в крові речовини, що називається метилмалоновой кислотою. Ця умова передається через сім'ї.
Це одне з кількох умов, що називається "вродженою помилкою обміну речовин".
Причини
Захворювання найчастіше діагностується на першому році життя. Це аутосомно-рецесивний розлад, що означає, що дефектний ген повинен бути переданий дитині від обох батьків.
У новонародженого з цим рідкісним станом може загинути до того, як його діагностують. Метилмалоновая ацидемія впливає на хлопчиків і дівчаток однаково.
Симптоми
Немовлята можуть з'явитися нормальними при народженні, але розвивати симптоми, коли вони починають вживати більше білка, що може призвести до погіршення стану. Захворювання може викликати судоми і інсульт.
Симптоми включають:
- Погіршення захворювання головного мозку (прогресуюча енцефалопатія)
- Зневоднення
- Затримки розвитку
- Неспроможність досягти процвітання
- Летаргія
- Повторні дріжджові інфекції
- Вилучення
- Блювота
Іспити та тести
Тестування на метилмалоновую ацидемію часто проводиться як частина новонародженого скринінгового іспиту. Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб Сполучених Штатів рекомендує проводити скринінг за цим станом при народженні, оскільки рання діагностика та лікування є корисними.
Тести, які можуть бути зроблені для діагностики цього стану, включають:
- Тест на аміак
- Гази крові
- Повний аналіз крові
- КТ або МРТ головного мозку
- Рівні електроліту
- Генетичне тестування
- Аналіз крові метилмалоновой кислоти
- Тест на амінокислоту плазми
Лікування
Лікування складається з добавок кобаламіну та карнітину та низькобілкової дієти. Дієту дитини необхідно ретельно контролювати.
Якщо добавки не допомагають, лікар може також рекомендувати дієту, яка уникає речовин, які називаються ізолейцином, треоніном, метіоніном і валіном.
Показано, що трансплантація печінки або нирки (або обидві) допомагає деяким пацієнтам. Ці трансплантати забезпечують організм новими клітинами, які допомагають нормальному розпаду метилмалонової кислоти.
Outlook (прогноз)
Немовлята можуть не пережити свій перший епізод симптомів цього захворювання.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Кома
- Смерть
- Ниркова недостатність
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться за медичною допомогою негайно, якщо ваша дитина вперше має приступ.
Якщо у дитини є ознаки неспроможності або затримки розвитку, зверніться до провайдера.
Профілактика
Дієта з низьким вмістом білків може допомогти зменшити кількість нападів ацемії. Люди з такою умовою повинні уникати хворих на заразні хвороби, такі як застуда та грип.
Генетичне консультування може бути корисним для сімейних історій цього розладу, які хочуть мати дитину.
Іноді розширене обстеження новонароджених проводиться при народженні, включаючи скринінг на метилмалоновую анедемію. Ви можете звернутися до свого провайдера, якщо ваша дитина пройшла цей скринінг.
Список літератури
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетичні порушення і дисморфічні стани. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.
Vockley J. Органічні ацемії та порушення окислення жирних кислот. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 97.
Дата перегляду 5/14/2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, доктор медичних наук, доцент кафедри педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.