Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Дефіцит піруваткінази - це успадкований недолік ферменту піруваткінази, який використовується червоними кров'яними клітинами. Без цього ферменту еритроцити занадто легко руйнуються, що призводить до низького рівня цих клітин (гемолітична анемія).
Причини
Дефіцит піруваткінази (ПКД) передається як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що дитина повинна отримувати неробочий ген від кожного з батьків, щоб розвивати розлад.
Існує багато різних типів пов'язаних з ферментом дефектів еритроцитів, які можуть викликати гемолітичну анемію. PKD є другою найпоширенішою причиною після дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD).
PKD зустрічається у людей всіх етнічних груп. Але певні популяції, такі як аміші, більш схильні розвивати стан.
Симптоми
Симптоми ПКД включають:
- Низька кількість здорових еритроцитів (анемія)
- Набряк селезінки (спленомегалія) t
- Жовтий колір шкіри, слизові оболонки або біла частина очей (жовтяниця)
- Неврологічне стан, зване kernicterus, що впливає на мозок
- Втома, млявість
- Бліда шкіра (блідість)
- У немовлят, які не набирають вагу і зростають, як очікується (нездатність процвітати)
- Жовчні камені, як правило, підлітків і старше
Іспити та тести
Лікаря буде проводити фізичний огляд і запитувати і перевіряти наявність таких симптомів, як збільшена селезінка. Якщо підозрюється PKD, тести, які, ймовірно, можна буде замовити, включають:
- Білірубін в крові
- CBC
- Генетичне тестування на мутацію гена піруваткінази
- Аналіз гаптоглобіну крові
- Осмотична крихкість
- Активність піруваткінази
- Стільниковий уробіліноген
Лікування
Люди з важкою анемією можуть потребувати переливання крові. Видалення селезінки (спленектомія) може допомогти зменшити руйнування еритроцитів. Але це не допомагає у всіх випадках. У новонароджених з небезпечним рівнем жовтяниці постачальник може рекомендувати обмінну трансфузію. Ця процедура передбачає повільне видалення крові дитини і заміну його свіжою донорською кров'ю або плазмою.
Той, хто мав спленектомію, повинен отримувати пневмококкову вакцину в рекомендованих інтервалах. Вони також повинні отримувати профілактичні антибіотики до 5 років.
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надати більше інформації про PKD:
- Національна організація з розладів рідкісних захворювань - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- Домашній довідник по генітах NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (прогноз)
Результат змінюється. Деякі люди мають мало або взагалі не мають симптомів. Інші мають важкі симптоми. Лікування зазвичай може зробити симптоми менш суворими.
Можливі ускладнення
Жовчні камені є загальною проблемою. Вони виготовляються з занадто великої кількості білірубіну, який утворюється під час гемолітичної анемії. Важка пневмококова хвороба є можливим ускладненням після спленектомії.
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- У вас жовтяниця (це симптом багатьох важких захворювань).
- У вас є сімейна історія цього розладу і плануєте мати дітей. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти, наскільки ймовірно, що ваша дитина буде мати PKD. Ви також можете дізнатися про тести, які перевіряють на генетичні порушення, такі як PKD, так що ви можете вирішити, чи хочете ви провести ці тести.
Альтернативні назви
Дефіцит ПК; PKD
Список літератури
Туалет Mentzer. Дефіцит піруваткінази і розлади гліколізу. У: Оркин Ш., Фішер Д.Е., Гінзбург Д., Погляд АТ, Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Гематологія і онкологія дитинства та дитинства Натана і Оскі. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 17.
Segel GB. Ферментативні дефекти (дефіцит піруваткінази). У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 463.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.