Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 5/1/2017
Хвороба Краббе є рідкісним генетичним розладом нервової системи. Це тип захворювання головного мозку, що називається лейкодистрофією.
Причини
Дефект в GALC ген викликає хворобу Краббе. Люди з цим дефектом гена не роблять достатньо речовини (ферменту), званої галактоцереброзидом бета-галактозидази (галактозилцерамидаза).
Тіло потребує цього ферменту, щоб зробити мієлін. Мієлін оточує і захищає нервові волокна. Без цього ферменту мієлін руйнується, клітини мозку гинуть, а нерви в мозку та інших областях тіла не працюють належним чином.
Хвороба Краббе може розвиватися в різний вік:
- Ранній початок хвороби Краббе з'являється в перші місяці життя. Більшість дітей з такою формою хвороби гинуть до досягнення ними віку 2.
- Пізній початок хвороби Краббе починається в пізньому дитячому або ранньому юнацькому віці.
Хвороба Краббе успадковується, тобто вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки несуть непрацюючу копію гена, пов'язаного з цим станом, кожен з їхніх дітей має 25% (1 з 4) випадків розвитку захворювання. Це аутосомно-рецесивний розлад.
Цей стан зустрічається дуже рідко. Найбільш поширений серед людей скандинавського походження.
Симптоми
Симптомами ранніх захворювань Краббе є:
- Зміна м'язового тонусу від дискети до жорсткого
- Втрата слуху призводить до глухоти
- Неспроможність досягти процвітання
- Труднощі годування
- Роздратованість і чутливість до гучних звуків
- Важкі напади (можуть починатися в дуже ранньому віці)
- Незрозумілі лихоманки
- Втрата зору, що призводить до сліпоти
- Блювота
З пізньою хворобою Краббе спочатку можуть з'явитися проблеми зору, слідують труднощі ходьби і жорсткі м'язи. Симптоми варіюються від людини до людини. Можливі також інші симптоми.
Іспити та тести
Лікувальник проведе фізичний огляд і запитає про симптоми.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Аналіз крові для пошуку рівнів галактозилцерамидази в лейкоцитах
- CSF загальний білок - тести на кількість білка в спинномозковій рідині (CSF)
- Генетичне тестування
- МРТ голови
- Швидкість провідності нерва
- Тестування для GALC дефект гена
Лікування
Не існує специфічного лікування хвороби Краббе.
Деякі люди мали трансплантацію кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання, але це лікування має ризик.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про хворобу Краббе:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- Домашня довідка з генетики NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Об'єднаний фонд лейкодистрофії - www.ulf.org
Outlook (прогноз)
Результат, ймовірно, буде низьким. У середньому діти з ранньою хворобою Краббе помирають у віці до 2 років. Люди, які розвиваються захворювання в більш пізньому віці, пережили у зрілому віці із захворюваннями нервової системи.
Можливі ускладнення
Це захворювання пошкоджує центральну нервову систему. Це може призвести до:
- Сліпота
- Глухота
- Важкі проблеми з м'язовим тонусом
Захворювання зазвичай небезпечне для життя.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо ваша дитина розвиває симптоми цього розладу. Перейти в лікарню швидкої допомоги або зателефонувати на місцевий номер екстреної служби (наприклад, 911), якщо виникають такі симптоми:
- Вилучення
- Втрата свідомості
- Ненормальне позування
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям з сімейною історією хвороби Краббе, які розглядають питання про наявність дітей.
Можна зробити аналіз крові, щоб дізнатися, чи несете ген хвороби Краббе.
Пренатальні тести (амніоцентез або відбір проб хоріона) можна зробити для тестування дитини, що розвивається, для цього стану.
Альтернативні назви
Лейкодістрофія глобоїдних клітин; Дефіцит галактозилцереброзидази; Дефіцит галактозилцерамидази
Список літератури
Грабовський Г.А., Берро Т.А., Леслі Н.Д., Прада СЕ. Лізосомні хвороби зберігання. У: Оркин Ш., Фішер Д.Е., Гінзбург Д., Погляд АТ, Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Гематологія і онкологія дитинства та дитинства Натана і Оскі. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.
Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.
Zuccoli G, Кроулі H, Cecil KM. Спадкові метаболічні та нейродегенеративні розлади. В: Coley BD, ed. Діагностична візуалізація дитячого харчування у кафе. 12-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава 33.
Дата рецензії 5/1/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.