Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Гомоцистинурія є спадковим розладом, який впливає на метаболізм амінокислоти метіоніну. Амінокислоти - це будівельні блоки життя.
Причини
Гомоцистинурія успадковується в сім'ях як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що дитина повинна успадковувати неробочу копію гена від кожного з батьків, щоб серйозно постраждати.
Гомоцистинурія має кілька спільних рис з синдромом Марфана, включаючи зміни скелета і ока.
Симптоми
Новонароджені немовлята здаються здоровими. Ранні симптоми, якщо вони присутні, не є очевидними.
Симптоми можуть виникати як злегка відкладений розвиток або нездатність процвітати. Підвищення зорових проблем може призвести до діагностики цього стану.
Інші симптоми включають:
- Деформації грудей (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Промийте по щоках
- Високі арки ніг
- Інтелектуальна непрацездатність
- Стук колін
- Довгі кінцівки
- Психічні розлади
- Близькість
- Павуки павукові (арахнодактилія)
- Висока, тонка збірка
Іспити та тести
Лікар може помітити, що дитина висока і тонка.
Інші ознаки включають:
- Кривий хребет (сколіоз)
- Деформація грудної клітки
- Дислокований кришталик ока
Якщо є поганий або подвійний зір, очний лікар (офтальмолог) виконає розширене очне дослідження для пошуку дислокації кришталика або короткозорості.
Можливо, є анамнез тромбів. Інтелектуальна недостатність або психічні захворювання також можливі.
Тести, які можна замовити, включають будь-яке з наступного:
- Амінокислотний екран крові та сечі
- Генетичне тестування
- Біопсія печінки та аналіз ферментів
- Скелетний рентген
- Біопсія шкіри з культурою фібробластів
- Стандартний офтальмологічний іспит
Лікування
Не існує способу лікування гомоцистинурії. Близько половини людей із захворюванням реагують на вітамін В6 (також відомий як піридоксин).
Ті, хто реагує, повинні приймати вітаміни В6, В9 (фолієві кислоти) та добавки В12 до кінця життя. Ті, хто не реагує, повинні з'їсти дієту з низьким вмістом метіоніну. Більшість з них потребують лікування тріметілгліцином (лікарським засобом, відомим також як бетаїн).
Ні дієта з низьким рівнем метіоніну, ні медицина не покращать наявну інтелектуальну недостатність. Медицина і дієта повинні ретельно контролюватися лікарем, який має досвід лікування гомоцистинурії.
Групи підтримки
Ці ресурси можуть надати більше інформації про гомоцистинурію:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- Домашній довідник з NHE / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (прогноз)
Хоча не існує лікування гомоцистинурії, терапія вітаміном B може допомогти приблизно половині людей, які страждають цим станом.
Якщо діагноз ставиться в дитячому віці, швидкий запуск дієти з низьким рівнем метіоніну може запобігти інвалідності та інших ускладнень захворювання. З цієї причини в деяких країнах спостерігається виявлення гомоцистинурії у всіх новонароджених.
Люди, у яких рівень гемоцистеїну в крові продовжує зростати, мають підвищений ризик утворення тромбів. Згустки можуть викликати серйозні медичні проблеми і скоротити термін служби.
Можливі ускладнення
Найбільш серйозні ускладнення є результатом утворення тромбів. Ці епізоди можуть бути небезпечними для життя.
Виділені лінзи очей можуть серйозно пошкодити зір. Може знадобитися операція заміни об'єктива.
Інтелектуальна непрацездатність є серйозним наслідком захворювання. Але, якщо його діагностувати рано, його можна зменшити.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ви або член вашої родини виявляють симптоми цього розладу, особливо якщо у вас є сімейна історія гомоцистинурії.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям з сімейною історією гомоцистинурії, які хочуть мати дітей. Доступна пренатальна діагностика гомоцистинурії. Це включає культивування амніотичних клітин або ворсинок хоріона для тестування на цистатионінсинтазу (фермент, який відсутній в гомоцистинурії).
Якщо у батьків або сім'ї є відомі дефекти генів, для тестування на ці дефекти можуть бути використані зразки відбору проб хоріона або амніоцентезу.
Альтернативні назви
Дефіцит бета-синтази цистатіоніну; Дефіцит CBS; HCY
Зображення
Pectus excavatum
Список літератури
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Шифф М., Блом Х. Гомоцистинурія і гіпергомоцистеїнемія. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 209.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.