Alkaptonuria

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 24 Березень 2024
Anonim
Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Відеоролик: Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Зміст

Алкаптонурія є рідкісним станом, при якому сеча людини стає темно-коричнево-чорним кольором під впливом повітря. Алкаптонурія є частиною групи станів, відомих як вроджені помилки обміну речовин.


Причини

Дефект в HGD ген викликає алкаптонурію.

Дефект гена робить тіло нездатним правильно розщеплювати деякі амінокислоти (тирозин і фенілаланін). Як наслідок, речовина, що називається гомогентізиновою кислотою, накопичується в шкірі та інших тканинах тіла. Кислота залишає тіло через сечу. Сеча стає коричнево-чорною, коли вона змішується з повітрям.

Алкаптонурія успадковується, тобто вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки несуть непрацюючу копію гена, пов'язаного з цим станом, кожен з їхніх дітей має 25% (1 з 4) випадків розвитку захворювання.

Симптоми

Сеча в пелюшці немовляти може потемніти і може перетворитися майже на чорний після декількох годин. Проте, багато людей з цим станом можуть не знати, що вони є.Захворювання найчастіше виявляється в середині дорослого віку (близько 40 років), коли виникають спільні та інші проблеми.

Симптоми можуть включати:

  • Артрит (особливо хребта), який з часом погіршується
  • Потемніння вуха
  • Темні плями на білому око і рогівки

Іспити та тести

Для випробування на алкаптонурію робиться аналіз сечі. Якщо до сечі додають хлорид заліза, він перетворює сечу у людей з цим станом.


Лікування

Деякі люди отримують користь від високих доз вітаміну С. Показано, що це знижує накопичення коричневого пігменту в хрящі і може уповільнити розвиток артриту.

Outlook (прогноз)

Очікується, що результат буде хорошим.

Можливі ускладнення

Нарощування гомогентізинової кислоти в хрящі викликає артрит у багатьох дорослих з алкаптонурією.

  • Гомогентизована кислота також може накопичуватися на клапанах серця, особливо мітрального клапана. Іноді це може призвести до необхідності заміни клапанів.
  • Захворювання коронарних артерій можуть розвиватися раніше в житті у людей з алкаптонурією.
  • Камені в нирках і простатичні камені можуть бути більш поширеними у людей з алкаптонурією.

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо ви помітили, що ваша сеча або сеча вашої дитини стають темно-коричневими або чорними, коли Ви піддаєтеся впливу повітря, зателефонуйте своєму лікареві.


Профілактика

Генетичне консультування рекомендується людям з сімейною історією аллоптонурії, які розглядають питання про наявність дітей.

Аналіз крові може бути зроблений, щоб побачити, якщо ви носите ген alkaptonuria.

Пренатальні тести (амніоцентез або вибірка хоріонної ворсини) можуть бути зроблені для того, щоб переглядати дитину, що розвивається, для цього стану, якщо виявлено генетичну зміну.

Альтернативні назви

AKU; Alcaptonuria; Дефіцит оксидази гомогентизиновой кислоти; Алкаптонуріческій хроноз

Список літератури

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Розлади метаболізму тирозину. У: Saudubray J-M, ван ден Берге G, Вальтер JH, ред. Вроджені захворювання обміну речовин: діагностика та лікування. 5-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer; 2012: глава 18.

Джеймс WD, Berger TG, Елстон DM. Мікобактеріальні захворювання. У: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Захворювання шкіри Ендрюса. 12-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 16.

Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.

Райлі Р.С., Макферсон Р.А. Базове обстеження сечі. У: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі за допомогою лабораторних методів. 23-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 28.

Дата рецензії 5/1/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.