Енциклопедія

Мукополісахаридоз IV типу

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 17 Листопад 2024
Anonim
Синдром Моркио. Мукополисахаридоз.
Відеоролик: Синдром Моркио. Мукополисахаридоз.

Зміст

Мукополісахаридоз IV типу (MPS IV) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше названими мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров'ям.


Стан належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPSs). MPS IV також відомий як синдром Моркіо.

Є кілька інших типів MPS, включаючи:

  • MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS III (синдром Санфіліпо)

Причини

MPS IV є спадковим розладом. Це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки несуть непрацюючу копію гена, пов'язаного з цим станом, кожен з їхніх дітей має 25% (1 з 4) випадків розвитку захворювання. Це називається аутосомно-рецесивним ознакою.

Існує дві форми MPS IV: тип A і тип B.

  • Тип A викликаний дефектом в GALNS ген. Люди з типом А не називають ферментом N-ацетилгалактозамін-6-сульфатазу.
  • Тип B викликається дефектом в GLB1 ген. Люди з типом B не виробляють достатньо ферменту, званого бета-галактозидазой.

Тіло потребує цих ферментів, щоб розщепити довгі нитки молекул цукру, які називаються кератансульфатом. В обох типах в організмі накопичуються аномально великі кількості глікозаміногліканів. Це може пошкодити органи.


Симптоми

Симптоми зазвичай починаються від 1 до 3 років.

  • Ненормальний розвиток кісток, включаючи хребет
  • У нижній частині виступали дзвоноподібні груди з ребрами
  • Хмарно рогівка
  • Грубі риси обличчя
  • Збільшена печінка
  • Шум серця
  • Грижа в паху
  • Гіпермобільні суглоби
  • Коліно
  • Велика голова
  • Втрата функцій нерва нижче шиї
  • Короткий зріст з особливо коротким тулубом
  • Широко розташовані зуби

Іспити та тести

Лікар здійснюватиме фізичне обстеження.

  • Аномальна кривизна хребта
  • Хмарно рогівка
  • Шум серця
  • Грижа в паху
  • Збільшена печінка
  • Втрата функцій нерва нижче шиї
  • Короткий зріст (особливо короткий стовбур)

Зазвичай проводять аналіз сечі. Ці тести можуть показувати додаткові мукополісахариди, але вони не можуть визначити специфічну форму MPS.

Інші тести можуть включати:


  • Культура крові
  • Ехокардіограма
  • Генетичне тестування
  • Тест на слух
  • Обстеження очей щілинної лампи
  • Культура фібробластів шкіри
  • Рентгенографія довгих кісток, ребер і хребта
  • МРТ нижнього черепа і верхньої шиї

Лікування

Для типу А можна пробувати лікарський засіб, який називається елосульфаза альфа (Vimizim), який замінює відсутній фермент. Дається через вени (IV, внутрішньовенно). Для отримання додаткової інформації зверніться до свого провайдера.

Ферментативна замісна терапія не доступна для типу B.

Для обох типів симптоми розглядаються так, як вони відбуваються. Спинномозковий злиток може запобігти постійні травми спинного мозку у людей, у яких кістки шиї недорозвинені.

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надавати додаткову інформацію про MPS IV:

  • Національне товариство MPS - mpssociety.org
  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (прогноз)

Когнітивні функції (здатність мислити чітко) зазвичай нормальні у людей з MPS IV.

Проблеми з кістками можуть призвести до серйозних проблем зі здоров'ям. Наприклад, маленькі кістки у верхній частині шиї можуть ковзати і пошкоджувати спинний мозок, викликаючи параліч. Хірургічне втручання для виправлення таких проблем має бути зроблено, якщо це можливо.

Проблеми з серцем можуть призвести до смерті.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть виникнути:

  • Проблеми з диханням
  • Серцева недостатність
  • Пошкодження спинного мозку і можливий параліч
  • Проблеми зір
  • Проблеми з ходьбою, пов'язані з аномальною кривизною хребта та іншими проблемами кісток

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо виникають симптоми MPS IV, зверніться до свого постачальника.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується для пар, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію MPS IV. Пренатальне тестування доступне.

Альтернативні назви

MPS IV; Синдром Моркіо; Мукополісахаридоз типу IVA; MPS IVA; Дефіцит галактозамін-6-сульфатази; Мукополісахаридоз типу IVB; MPS IVB; Дефіцит бета-галактозидази; Лізосомна хвороба - мукополісахаридоз IV типу

Список літератури

Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е ​​изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 88.

Wraith JE. Мукополісахаридози. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата рецензії 5/1/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.