Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензування 12/1/2018
Хронічна гранулематозна хвороба (CGD) є спадковим захворюванням, при якому певні клітини імунної системи не функціонують належним чином. Це призводить до повторних і важких інфекцій.
Причини
У CGD клітини імунної системи, які називаються фагоцитами, не в змозі знищити деякі типи бактерій і грибів. Це порушення призводить до тривалих (хронічних) і повторних (повторних) інфекцій. Стан часто виявляється дуже рано в дитинстві. Більш легкі форми можуть бути діагностовані в підлітковому віці або навіть у зрілому віці.
Фактори ризику включають сімейну історію рецидивуючих або хронічних інфекцій.
Близько половини випадків ХГН передаються через сім'ї як рецесивний характер. Це означає, що хлопці частіше отримують розлад, ніж дівчата. Дефектний ген переноситься на Х-хромосому. Хлопчики мають 1 Х хромосому і 1 Y хромосому. Якщо хлопчик має Х-хромосому з дефектним геном, він може успадкувати це стан. У дівчаток 2 Х хромосоми. Якщо у дівчини є 1 Х-хромосома з дефектним геном, інша Х-хромосома може мати робочий ген, щоб компенсувати її. Дівчина повинна успадкувати дефектний ген X від кожного з батьків, щоб мати захворювання.
Симптоми
CGD може викликати багато типів шкірних інфекцій, які важко піддаються лікуванню, у тому числі:
- Пухирі або виразки на обличчі (імпетиго)
- Екзема
- Зростання, заповнені гноєм (абсцесами)
- Гнійно-заповнені грудки в шкірі (кипить)
CGD також може викликати:
- Стійка діарея
- Набряклі лімфатичні вузли шиї
- Інфекції легенів, такі як пневмонія або абсцес легенів
Іспити та тести
Лікаря буде проводити обстеження і може знайти:
- Набряк печінки
- Набряк селезінки
- Набряклі лімфатичні вузли
Можливі ознаки кісткової інфекції, які можуть вплинути на багато кісток.
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Сканування кісток
- Рентген грудної клітки
- Повний аналіз крові (CBC)
- Тестові проточні цитометрії допомагають підтвердити захворювання
- Генетичне тестування для підтвердження діагнозу
- Випробування функції білих клітин крові
- Біопсія тканин
Лікування
Антибіотики використовуються для лікування захворювання, а також можуть бути використані для профілактики інфекцій. Медикамент, який називається інтерферон-гамма, також може допомогти зменшити кількість важких інфекцій. Хірургія може бути необхідна для лікування деяких абсцесів.
Єдиним лікуванням від ХГД є трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин.
Outlook (прогноз)
Довгострокове лікування антибіотиками може допомогти зменшити інфекції, але рання смерть може статися від повторних інфекцій легенів.
Можливі ускладнення
ЦГД може викликати ці ускладнення:
- Пошкодження кісток і інфекції
- Хронічні інфекції в носі
- Пневмонія, яка продовжує повертатися і важко вилікувати
- Пошкодження легенів
- Пошкодження шкіри
- Набряклі лімфатичні вузли, які залишаються опухлими, часто виникають або утворюють абсцеси, які потребують операції для їх зливу
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас або вашої дитини є це стан, і ви підозрюєте пневмонію або іншу інфекцію, негайно зателефонуйте своєму постачальнику.
Повідомте своєму лікареві, якщо легені, шкіра або інша інфекція не реагують на лікування.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується, якщо ви плануєте мати дітей, і у вас є сімейна історія цього захворювання. Досягнення генетичного скринінгу та збільшення використання вибірки хоріонної ворсини (тест, який може бути зроблений під час 10–12-го тижня вагітності жінки) зробили можливим раннє виявлення ХГД. Однак ці практики ще не отримали широкого розповсюдження або повністю прийняті.
Альтернативні назви
CGD; Фатальний гранулематоз дитинства; Хронічна гранулематозна хвороба дитинства; Прогресуючий септичний гранулематоз; Дефіцит фагоцитів - хронічне гранулематозне захворювання
Список літератури
Глогауер М. Розлади функції фагоцитів. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.
Holland SM, Uzel G. Недоліки фагоцитів. У: Rich RR, Флейшер Т.А., Ширер WT, Шредер JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клінічна імунологія: принципи і практика. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 22.
Дата рецензування 12/1/2018
Оновлено: Jatin M. Vyas, доктор медичних наук, доцент кафедри медицини, Гарвардська медична школа; Асистент з медицини, Відділ інфекційних хвороб, відділ медицини, Массачусетська загальна лікарня, Бостон, Массачусетс. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.