Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 24.05.2018
Синдром безкаліберного базально-клітинного раку - це група дефектів, що передаються через сім'ї. Розлад включає шкіру, нервову систему, очі, ендокринні залози, сечові та репродуктивні системи, кістки.
Це викликає незвичайний вигляд обличчя і більш високий ризик розвитку раку шкіри і неракових пухлин.
Причини
Синдром невуса базально-клітинного раку є рідкісним генетичним станом. Ген, пов'язаний з синдромом, відомий як PTCH ("латка").
Ген передається через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що ви розвиваєте синдром, якщо будь-який з батьків передає вам ген.
Симптоми
Основними симптомами цього розладу є:
- Тип раку шкіри, що називається базально-клітинна карцинома, яка розвивається в період статевого дозрівання
- Неракова пухлина щелепи, яка називається керотоцистозною одонтогенною пухлиною, яка також розвивається в період статевого дозрівання
Інші симптоми включають:
- Широкий ніс
- Вовча паща
- Важка, виступаюча брови
- Черепа, що виступає (у деяких випадках)
- Широко встановлені очі
- Піттінг на долонях і підошвах
Стан може вплинути на нервову систему і призвести до:
- Сліпота
- Глухота
- Інтелектуальна непрацездатність
- Вилучення
- Пухлини головного мозку
Стан також призводить до дефектів кісток, у тому числі:
- Викривлення спини (сколіоз)
- Важке викривлення спини (кіфоз)
- Аномальні ребра
Іспити та тести
Там може бути сімейний анамнез цього розладу і минула історія базальних клітин раку шкіри.
Тести можуть виявити:
- Пухлини головного мозку
- Кісти в щелепі, які можуть призвести до аномального розвитку зубів або переломів щелепи
- Дефекти в кольоровій частині (райдужній оболонці) або кришталику ока
- Набряк голови внаслідок рідини на мозку (гідроцефалія)
- Аномалії ребра
Тести, які можуть бути виконані, включають:
- Ехокардіограма серця
- Генетичне тестування (у деяких пацієнтів)
- МРТ головного мозку
- Біопсія шкіри пухлин
- Рентгенографія кісток, зубів і черепа
- УЗД для перевірки пухлин яєчників
Лікування
Важливо часто оглядатися шкірним лікарем (дерматологом), щоб раки шкіри могли лікуватися, поки вони ще маленькі.
Люди з цим розладом можуть також розглядатися і лікуватися іншими фахівцями, в залежності від того, яка частина тіла постраждала. Наприклад, спеціаліст з онкології (онколог) може лікувати пухлини в організмі, а хірург-ортопед може допомогти у лікуванні проблем з кісткою.
Групи підтримки
Ці групи можуть надати додаткову інформацію про синдром невоїдного базально-клітинного раку:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- Домашня довідка по генетиці NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (прогноз)
Часте спостереження за різними лікарями-фахівцями важливе для того, щоб мати хороший результат.
Можливі ускладнення
Люди з такою умовою можуть розвиватися:
- Сліпота
- Пухлина мозку
- Глухота
- Переломи
- Пухлини яєчників
- Фіброми серця
- Пошкодження шкіри та серйозні рубці внаслідок раку шкіри
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте до лікаря, якщо:
- Ви або будь-який член родини маєте синдром базальної клітини, особливо якщо плануєте мати дитину.
- У вас є дитина, яка має симптоми цього розладу.
Профілактика
Пари з сімейним анамнезом цього синдрому можуть розглядати генетичне консультування перед вагітністю.
Перебування поза сонцем і використання сонцезахисного крему може допомогти запобігти новоутворенням базальних клітин.
Уникайте випромінювання, такого як рентген. Люди з цим станом дуже чутливі до радіації. Вплив радіації може призвести до раку шкіри.
Альтернативні назви
Синдром NBCC; Синдром Горліна-Гольца; Синдром базальних клітин; BCNS; Рак базальної клітини - синдром невоидного базально-клітинного раку
Зображення
Синдром базальної клітини невуса - крупний план долоні
Синдром базальних клітин невусу - підошовні ями
Синдром базальних клітин невуса - обличчя і рука
Синдром базальних клітин
Синдром базальних клітин невуса - обличчя
Список літератури
Еванс Д.Г., Фарндон П.А. Синдром бецидного базально-клітинного раку. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Опубліковано 20 червня 2002 р. Оновлено 29 березня 2018 р. Доступно 6 червня 2018 року.
Skelsey MK, Peck GL. Синдром бецидного базально-клітинного раку. В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лікування хвороби шкіри: комплексні терапевтичні стратегії. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 170.
Дата рецензії 24.05.2018
Оновлено: Кевін Берман, доктор медичних наук, Атлантський центр дерматологічних захворювань, Атланта, штат Джорджія. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.