Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Інструкції пацієнта
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 12/13/2017
Мієломенінгоцеле є дефектом народження, при якому хребет і хребетний канал не закриваються до народження.
Умовою є тип spina bifida.
Причини
Як правило, протягом першого місяця вагітності обидві сторони хребта дитини (або хребта) з'єднуються разом, щоб покрити спинний мозок, спинномозкові нерви і оболонки (тканини, що покривають спинний мозок). Розвиваються мозок і хребет в цій точці називають нервовою трубкою. Spina bifida відноситься до будь-якого дефекту народження, при якому нервова трубка в області хребта не закривається повністю.
Мієломенінгоцеле є дефектом нервової трубки, при якому кістки хребта не повністю утворюються. Це призводить до неповного спинального каналу. Спинний мозок і мозкові оболонки (тканини, що покривають спинний мозок) виступають з спини дитини.
Мієломенінгоцеле може вражати до 1 з кожних 4000 немовлят.
Решта випадків spina bifida найчастіше:
- Spina bifida occulta - стан, при якому кістки хребта не закриваються. Спинний мозок і мозкові оболонки залишаються на місці, а шкіра зазвичай покриває дефект.
- Менингоцели - стан, при якому мозкові оболонки виступають з дефекту хребта. Спинний мозок залишається на місці.
Інші вроджені порушення або вроджені дефекти також можуть бути присутніми у дитини з мієломенінгоцеле. Вісім з десяти дітей з мієломенінгоцеле мають гідроцефалію.
Можуть спостерігатися інші розлади спинного мозку або опорно-рухового апарату, у тому числі:
- Сирингомієлія (заповнена рідиною кіста спинного мозку)
- Дислокація стегна
Причина мієломенінгоцеле не відома. Однак низький рівень фолієвої кислоти в організмі жінки до і під час ранньої вагітності, здається, відіграє певну роль у цьому типі дефекту народження. Фолієва кислота (або фолат) важлива для розвитку головного та спинного мозку.
Якщо дитина народилася з мієломенінгоцеле, майбутні діти в цій сім'ї мають більш високий ризик, ніж загальне населення. Однак у багатьох випадках не існує сімейного зв'язку. Такі фактори, як цукровий діабет, ожиріння і застосування протизаплідних ліків у матері, можуть збільшити ризик цього дефекту.
Симптоми
У новонародженого з цим розладом буде відкрита ділянка або заповнений рідиною мішок на середині до нижньої частини спини.
Симптоми можуть включати:
- Втрата контролю сечового міхура або кишечника
- Часткова або повна відсутність відчуття
- Частковий або повний параліч ніг
- Слабкість стегон, ніг або ніг новонародженого
Інші ознаки та / або симптоми можуть включати:
- Аномальні ноги або ноги, такі як клишоногість
- Нарощування рідини всередині черепа (гідроцефалія)
Іспити та тести
Пренатальний скринінг може допомогти виявити це стан. Під час другого триместру вагітні жінки можуть мати аналіз крові, який називається чотириразовим екраном. Це випробування екранів на мієломенінгоцеле, синдром Дауна та інших вроджених захворювань у дитини. Більшість жінок, які несуть дитину зі спинним бифидой, матимуть підвищений рівень білка, який називається материнським альфа-фетопротеїном (AFP).
Якщо чотириразовий тест на екрані є позитивним, необхідне подальше тестування для підтвердження діагнозу.
Такі тести можуть включати:
- УЗД вагітності
- Амніоцентез
Мієломенінгоцеле можна побачити після народження дитини. Неврологічне обстеження може показувати, що дитина втрачає функції, пов'язані з нервами, нижче дефекту. Наприклад, спостереження за тим, як малюк реагує на кінцівки в різних місцях, може розповісти, де дитина може відчувати відчуття.
Тести, проведені на дитині після народження, можуть включати рентгенівські промені, ультразвук, КТ або МРТ області хребта.
Лікування
Лікар може запропонувати генетичне консультування. У деяких випадках, коли на початку вагітності виявляється важкий дефект, може бути розглянуто припинення (аборт). Однак внутрішньоматкова операція по закриттю дефекту (до народження дитини) може зменшити ризик деяких пізніших ускладнень.
Після народження вашої дитини операція з усунення дефекту найчастіше пропонується протягом перших днів життя. Перед операцією немовляти необхідно обробляти обережно, щоб зменшити пошкодження спинного мозку. Це може включати:
- Особливий догляд та позиціонування
- Захисні пристрої
- Зміни в способах обробки, годування та купання
Дітям, які також мають гідроцефалію, може знадобитися вентрикулоперитонеальний шунт. Це допоможе злити додаткову рідину з шлуночків (в головному мозку) в черевну порожнину (в області живота).
Антибіотики можуть використовуватися для лікування або профілактики інфекцій, таких як менінгіт або інфекції сечовивідних шляхів.
Більшість дітей потребують довічного лікування для проблем, що виникають внаслідок пошкодження спинного і спинного мозку.
Це включає:
- Проблеми сечового міхура та кишечника - Ніжний тиск на сечовий міхур може знизити рівень сечового міхура. Також можуть знадобитися дренажні трубки, звані катетерами. Програми навчання кишечнику і дієта з високим вмістом клітковини можуть поліпшити функцію кишечника.
- Проблеми м'язів і суглобів - для лікування симптомів опорно-рухового апарату може знадобитися ортопедична або фізична терапія. Можливо, потрібні брекети. Багато людей з мієломенінгоцелею в першу чергу використовують інвалідний візок.
Наступні іспити звичайно тривають протягом усього життя дитини. Це робиться для:
- Перевірте прогрес розвитку
- Лікування будь-яких інтелектуальних, неврологічних або фізичних проблем
Відвідуючі медсестри, соціальні служби, групи підтримки та місцеві агентства можуть надавати емоційну підтримку та допомагати у догляді за дитиною, яка має значні проблеми або обмеження.
Групи підтримки
Участь у групі підтримки хребта може бути корисною.
Outlook (прогноз)
Мієломенінгоцеле найчастіше може бути виправлено хірургічним шляхом, але уражені нерви можуть все ще не функціонувати нормально. Чим вище місце дефекту на спині дитини, тим більше нервів буде порушено.
При ранньому лікуванні тривалість життя сильно не постраждала. Проблеми з нирками через поганий дренаж сечі є найпоширенішою причиною смерті.
Більшість дітей з мієломенінгоцеле будуть мати нормальний інтелект. Однак через ризик гідроцефалії та менінгіту більшість цих дітей матимуть проблеми з навчанням і порушення припадків.
Нові проблеми в спинному мозку можуть розвиватися пізніше в житті, особливо після того, як дитина починає швидко зростати в період статевого дозрівання. Це може призвести до більшої втрати функції, а також до ортопедичних проблем, таких як сколіоз, деформації стопи або гомілковостопного суглоба, вивихіння стегон і стиснення суглобів або контрактури.
Багато людей з мієломенінгоцелею в першу чергу використовують інвалідний візок.
Можливі ускладнення
До ускладнень spina bifida можна віднести:
- Травматичні пологи і важка пологи дитини
- Часті інфекції сечовивідних шляхів
- Нарощування рідини на мозку (гідроцефалія)
- Втрата контролю кишечника або сечового міхура
- Мозкова інфекція (менінгіт)
- Постійна слабкість або параліч ніг
Цей список не може бути "все включено".
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо ви:
- Мішок або відкрита ділянка видно на хребті новонародженого
- Дитина затримується в ході або повзанні
- Розвиваються симптоми гідроцефалії, включаючи м'яку пляму, дратівливість, надзвичайну сонливість і труднощі в харчуванні
- Симптоми менінгіту розвиваються, включаючи лихоманку, ригідність шиї, дратівливість і високий крик
Профілактика
Добавки фолієвої кислоти можуть допомогти зменшити ризик дефектів нервової трубки, таких як мієломенінгоцеле. Рекомендується, щоб будь-яка жінка, вважаючи завагітніти, приймала 0,4 мг фолієвої кислоти в день. Вагітні жінки з високим ризиком потребують більш високих доз.
Важливо пам'ятати, що недоліки фолієвої кислоти необхідно виправити перед вагітністю, оскільки дефекти розвиваються дуже рано.
Жінки, які планують завагітніти, можуть бути обстежені для визначення кількості фолієвої кислоти в крові.
Альтернативні назви
Менінгоміелоцеле; Spina bifida; Розщелина хребта; Дефект нервової трубки (NTD); Дефект народження - мієломенінгоцеле
Інструкції пацієнта
- Вентрикулоперитонеальний шунт - розряд
Зображення
Spina bifida
Spina bifida (ступінь тяжкості)
Список літератури
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Положення про відновлення мієломенінгоцеле плоду. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Комітет з акушерської практики, Товариство матері-фетальної медицини. Американський коледж акушерів-гінекологів. Висновок комітету ACOG №. 720: материнсько-фетальна хірургія мієломенінгоцеле. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Грунтовки. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 591.
Wilson P, Stewart J. Менингоміелоцеле (spina bifida). У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 715.
Дата рецензії 12/13/2017
Оновлено: Кімберлі Г. Лі, доктор медичних наук, MSC, IBCLC, доцент педіатрії, відділ неонатології, медичний університет Південної Кароліни, Чарлстон, штат СК. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.