Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Cri du chat - це група симптомів, що виникає через відсутність фрагмента хромосоми №5. Назва синдрому базується на крику дитини, який є високим і звучить як кіт.
Причини
Синдром Cri du chat є рідкісним. Це викликано відсутністю фрагмента хромосоми 5.
Вважається, що більшість випадків відбувається під час розвитку яйцеклітини або сперми. Невелика кількість випадків виникає, коли батько переходить до іншої, переставленої форми хромосоми до своєї дитини.
Симптоми
Симптоми включають:
- Крик, який є високим і може звучати як кішка
- Вниз до очей
- Низька вага при народженні і повільне зростання
- Низько встановлені або аномально сформовані вуха
- Інтелектуальна непрацездатність
- Часткова смужка або злиття пальців або ніг
- Один рядок на долоні
- Шкірні позначки тільки перед вухом
- Повільне або неповне розвиток моторики
- Мала голова (мікроцефалія)
- Маленька щелепа (мікрогнатія)
- Широко встановлені очі
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Це може показати:
- Пахові грижі
- Diastasis recti (відділення м'язів в області живота)
- Низький м'язовий тонус
- Епікантальні складки, додаткові складки шкіри над внутрішнім кутом ока
- Проблеми зі складками зовнішніх вух
Генетичні тести можуть показувати відсутність частини хромосоми 5. Рентген черепа може виявити будь-які проблеми з формою основи черепа.
Лікування
Немає специфічного лікування. Ваш постачальник запропонує способи лікування або лікування симптомів.
Батьки дитини з цим синдромом повинні мати генетичне консультування та тестування, щоб визначити, чи має один з батьків зміни в хромосомі 5.
Групи підтримки
5P- Суспільство - www.fivepminus.org
Outlook (прогноз)
Інтелектуальна неповносправність є поширеною. Одна половина дітей з цим синдромом вивчають достатньо вербальних навичок спілкування. Кішковий крик з часом стає менш помітним.
Можливі ускладнення
Ускладнення залежать від кількості інвалідності та фізичних проблем. Симптоми можуть впливати на здатність людини доглядати за собою.
Коли звертатися до медичного працівника
Цей синдром найчастіше діагностується при народженні. Ваш провайдер обговорить з вами симптоми вашої дитини. Важливо продовжувати регулярні візити з дитиною після виходу з лікарні.
Генетичне консультування та тестування рекомендується для всіх людей із сімейним анамнезом цього синдрому.
Профілактика
Немає відомої профілактики. Пари з сімейним анамнезом цього синдрому, які бажають завагітніти, можуть розглядати генетичне консультування.
Альтернативні назви
Синдром делеції хромосом 5p; Синдром 5р мінус; Синдром крику кішки
Список літератури
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетичні порушення і дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.