Зміст
- Генетичне тестування на целіакію шукає два гени
- Тест гена на целіакію включає простий екран
- Генетичне тестування не є рівним діагнозу
Майже всі їдять глютен - білок, що міститься в зернах пшениці, ячменю та жита. Однак у людей, які мають правильні гени, прийом глютену в кінцевому підсумку може призвести до целіакії - аутоімунного стану, який змушує власні білі кров’яні клітини, які борються із хворобами, атакувати слизову оболонку тонкої кишки.
Не кожен, хто несе гени целіакії, врешті-решт розвине целіакію - насправді, хоча до 40% населення має один або обидва необхідні гени, лише 1% населення насправді має целіакію. Отже, наявність генетичного потенціалу не означає, що у вас діагностують целіакію і потрібно відмовитися від глютену; насправді, шанси на це складені.
Однак генетичне тестування на целіакію може надати ще одну частину діагностичної головоломки, особливо у випадках, коли ваш діагноз не є чітким або коли ви намагаєтесь визначити майбутні потреби у тестуванні.
Генетичне тестування на целіакію шукає два гени
Потерпіть зі мною - це ускладнюється.
Гени, які схильні до целіакії, розташовані в комплексі HLA класу II нашої ДНК, і вони відомі як гени DQ. У кожної людини є дві копії гена DQ - одна від матері та друга від батька. Існує безліч типів генів DQ, але є два, які беруть участь у переважній більшості випадків целіакії: HLA-DQ2 та HLA-DQ8.
З них HLA-DQ2 на сьогоднішній день є найпоширенішим серед загальної популяції, особливо серед людей з європейською спадщиною - приблизно 30% і більше людей, предки яких походять з тієї частини світу, мають HLA-DQ2. HLA-DQ8 вважається рідкішим, зустрічається приблизно у 10% загальної кількості населення, хоча він надзвичайно поширений у людей із Центральної та Південної Америки.
Дослідження показали, що близько 96% людей, яким діагностовано біопсію з целіакією, мають DQ2, DQ8 або якусь їх комбінацію. Оскільки ви отримуєте один ген DQ від матері та один від батька, можливо, у вас є дві копії DQ2, дві копії DQ8, одна копія DQ2 і одна DQ8, або одна копія DQ2 або DQ8 у поєднанні з інший ген DQ.
У будь-якому випадку, якщо ви маєте одну копію DQ2 або DQ8, ви вважаєте, що набагато вищий ризик целіакії. Є деякі докази того, що носіння двох копій одного з генів (або DQ2, або DQ8) може ще більше збільшити ваш ризик.
Принаймні одне дослідження показало, що інший специфічний ген, HLA-DQ7, також схиляє людей до целіакії. Насправді, у цьому дослідженні 2% людей із целіакією, підтвердженою біопсією, мали HLA-DQ7, але не DQ2 або DQ8. Однак існують суперечки щодо того, чи насправді наявність DQ7 схиляє вас до целіакії, і в даний час генетичне тестування в США не визнає DQ7 як "ген целіакії".
Крім того, нові дослідження показують, що вам не потрібно мати HLA-DQ2 або HLA-DQ8, щоб розвинути чутливість до целіакії до глютену. Можуть існувати додаткові гени HLA-DQ, які беруть участь у чутливості до глютену.
Тест гена на целіакію включає простий екран
Тестування на гени целіакії взагалі не є інвазивним. Ви або надасте лабораторії зразок крові, за допомогою мазка збираєте кілька клітин зсередини щоки, або за допомогою шприца або флакона збираєте частину слини. Потім ваша кров, клітини щік або слина аналізуються лабораторією; будь-який із цих методів дає однаково точні результати.
У більшості людей генетичне тестування проводиться разом з іншими тестами, призначеними лікарем. Однак можна (хоча і дорого) отримати тест без участі лікаря.
Є два місця, де тестування можна зробити без замовлення лікаря: Enterolab, спеціалізована лабораторія в Далласі (Enterolab також проводить тестування на чутливість до глютену), і служба генетичного тестування 23andMe.com.
Приблизно за 150 доларів США (платять під час оформлення замовлення), Enterolab проаналізує ваші гени та повідомить, які гени HLA-DQ ви носите, включаючи те, чи несете ви один із двох основних генів целіакії. Тест проводиться з клітинами, зібраними тампоном на внутрішній стороні щоки, тому не береться забір крові. Після того, як ви намажете щоку і відправте зразок, результати будуть надіслані вам по електронній пошті протягом приблизно трьох тижнів.
Тим часом із 23andMe.com ви плюнете у флакон і надішлете флакон на тест. Компанія проводить тестування генів на целіакію за допомогою опції "Здоров’я та походження", вартість якої становить близько 200 доларів. У вашому звіті також буде надана детальна інформація про ваше походження та дані про генетичних родичів.
Генетичне тестування не є рівним діагнозу
Оскільки не у всіх, хто несе ген целіакії, діагностують целіакію (насправді більшість людей не розвивають захворювання навіть з геном), позитивний генетичний тест не є рівним діагнозу.
Все, що робить ваш позитивний генетичний тест на целіакію, - це помістити вас до того, що лікарі вважають групою "високого ризику" для целіакії. Тому тести на гени целіакії в основному корисні для виключення целіакії у випадках, коли наявні симптоми целіакії. У деяких випадках у людини можуть бути чіткі результати тесту на целіакію, і генний тест може допомогти лікарю поставити правильний діагноз.
Генетичні тести також корисні для виключення целіакії у членів сім'ї діагностованих целіакій. Тестування на целіакію для родичів рекомендується проводити після того, як комусь із вашої родини поставлять діагноз, але якщо ви знаєте, що носите ген целіакії, вам слід стежити уважніше.
Нарешті, можна скористатися генними тестами, щоб з’ясувати, чи целіакія є можливою у того, хто вже споживає дієту без глютену.
Вам потрібно їсти клейковину для звичайного тестування на целіакію, щоб бути точним. Однак деякі люди усвідомлюють, що вживання безглютенової їжі змушує їх почуватись краще і виключають глютеновий білок зі свого раціону раніше проходить тестування на целіакію. Якщо згодом вони вирішать, що хочуть встановити діагноз, у них є два варіанти: зробити спробу глютену або пройти генетичне тестування.
Вам не потрібно їсти клейковину для тесту на ген целіакії - знову ж таки, тест визначає лише, чи є у вас потенціал для розвитку целіакії, а не якщо у вас вона насправді є. Отже, хоча генетичне тестування не може дати абсолютних відповідей про те, чи насправді у вас целіакія, багато людей воліють це перед глютеновою проблемою, оскільки не вимагає від них повторного вживання глютену, щоб отримати більше інформації про свій стан.
Ми багато чого ще не знаємо про целіакію, і незрозуміло, чому деякі люди з генами целіакії розвивають її, а інші ні. Однак генетичне тестування на целіакію може допомогти визначити ризик захворювання у членів сім'ї, а також у випадках, які не є повністю чіткими.