Зміст
З появою вдосконаленого молекулярно-генетичного тестування лікарі тепер як ніколи здатні виявляти хромосомні порушення, прямо чи опосередковано пов’язані із захворюванням. Однією з них є целіакія.На відміну від деяких станів, при яких позитивний результат безпосередньо пов'язаний із симптомами захворювання, позитивний результат для тесту гена целіакії вказує на ймовірність, а не на достовірність захворювання. У більшості випадків ймовірність буде невеликою.
Визначення генів целіакії
Дві хромосомні мутації, відомі як HLA-DQ2 та HLA-DQ8, зазвичай асоціюються з целіакією.
За визначенням, HLA (антиген лейкоцитів людини) - це клітинний білок, який викликає імунну відповідь. При целіакії аберації в кодуванні HLA можуть спричинити зникнення імунної системи в присутності глютену та атаку клітин тонкої кишки.
Незважаючи на те, що HLA-DQ2 і HLA-DQ8 пов'язані з цим ефектом, наявність мутації не обов'язково означає, що ви захворієте на хворобу. Фактично ці 40 відсотків населення США мають ці мутації, переважно у людей європейського походження. З тих, хто носить мутацію, лише близько 1 до 4 відсотків продовжать розвивати хворобу у своїх дорослих роках.
Загалом, приблизно 1 із кожних 100 людей у США захворіє на целіакію в тій чи іншій формі з симптомами від серйозних до практично відсутніх.
Що відбувається, якщо ви тестуєте позитивно
Позитивне тестування на HLA-DQ2 або HLA-DQ8 не означає, що вам доведеться змінювати свої харчові звички, якщо у вас немає симптомів захворювання (включаючи пошкодження ворсинок, що вистилають тонку кишку). Тест просто скаже вам, що у вас є схильність до захворювання, не більше того.
З огляду на це, більшість спеціалістів з целіакії рекомендуватимуть вам та вашій родині регулярно спостерігатись, якщо у когось із вас з часом виникне симптоматика. Це пояснюється тим, що мутації HLA передаються від батьків до дитини, причому деякі діти успадковують дві копії мутації (по одній від кожного з батьків), тоді як інші лише успадковують одну. Ті, хто успадковує двох, зазнають найбільшого ризику.
Якщо у вас є симптоми, а всі інші результати тесту негативні, позитивний тест HLA може виправдати пробний період, протягом якого ви зупиняєте глютен, щоб перевірити, чи покращуються ваші симптоми.
Слово з дуже добре
Люди, які підозрюють, що хворі на целіакію, часто попереджувально починають дієту без глютену, щоб перевірити, чи покращується їх стан. Хоча це цілком нормально і не завдасть шкоди, запобіжний старт може перешкодити вашій здатності поставити точний діагноз, якщо ви вирішите пройти тестування.
Це пояснюється тим, що стандартна панель целіакії крові буде шукати специфічні антитіла до глютену в крові, тоді як ендоскопічний огляд буде шукати візуальні докази пошкодження тонкої кишки. Без впливу глютену тести менш здатні ідентифікувати особливості захворювання, і в підсумку можуть отримати помилково негативний результат.
Шукаючи точного діагнозу, ви повинні піддаватися впливу глютену. Генетичний тест може лише припустити ймовірність захворювання, а не запропонувати остаточний діагноз.