Зміст
Синдром Коффіна-Лоурі - рідкісне неврологічне розлад, що характеризується легкою та глибокою інтелектуальною недостатністю, а також затримкою розвитку в рості та рухової координації. Зазвичай чоловіки, які страждають важче, мають такі характерні риси обличчя, як видатний лоб і широко розставлені косі донизу очі, короткий, широкий ніс і м’які руки з короткими пальцями. У багатьох випадках люди з таким захворюванням страждають аномальне викривлення хребта, низький зріст та мікроцефалія (аномально маленька голова).Симптоми
Симптоми синдрому Коффіна-Лоурі, які, як правило, посилюються у чоловіків, стають все більш помітними з віком. До них належать:
- Інтелектуальна вада: Масштаб цього симптому варіюється від легкої до глибокої інтелектуальної вади, у деяких людей з цим станом ніколи не розвиваються мовні здібності.
- Широкі риси обличчя: Особливо помітні у чоловіків і найбільш помітні в пізньому дитинстві, люди з синдромом Коффіна-Лоурі мають видатний лоб, широко розставлені і косі вниз очі, коротший, широкий ніс, а також ширший рот з товстішими губами.
- Великі, м’які руки: Ще однією особливістю цього стану є більші м’які руки з коротшими, звуженими пальцями.
- Епізоди падіння, викликані стимулом: Виникаючи в дитинстві або підлітковому віці у деяких людей, у деяких із цим захворюванням може спостерігатися колапс у відповідь на гучні звуки або шум.
- Викривлення хребта: У багатьох із синдромом Коффіна-Лоурі спостерігається або сколіоз (бокове викривлення), або кіфоз (заокруглення) хребта.
- Мікроцефалія: Аномально невеликий розмір голови - мікроцефалія - найчастіший симптом.
- Аномалії скелета: У тих, хто страждає цим синдромом, можуть бути подвійні суглоби, укорочений великий палець на нозі, товщі кісток обличчя, вкорочення довших кісток та загострена або запала грудна кістка.
- Втрата м’язової маси: Погане формування мускулатури часто спостерігається у тих, хто страждає синдромом Коффіна-Лоурі.
- Прогресивна спастичність: Це визначається як напруження певних груп м’язів, проблема, яка з часом може загостритися.
- Апное сну: Часто реєструється симптомом цього стану є апное сну, яке є хропінням та / або проблемами з диханням під час сну.
- Підвищений ризик інсульту: Є дані, що населення хворих на синдром Коффіна-Лоурі має підвищений ризик небезпечного інсульту через перебої кровотоку в мозку.
- Підвищена смертність: Дослідження показали, що люди, які страждають цим захворюванням, можуть в кінцевому підсумку побачити значно скорочений термін життя.
Як зазначалося вище, ці симптоми дуже сильно відрізняються, причому деякі стають набагато більш вираженими, ніж інші.
Причини
Вроджений стан, синдром Коффіна-Лоурі виникає внаслідок мутацій одного з двох специфічних генів Х-хромосоми: RPS6KA3 та RSK2. Ці гени допомагають регулювати передачу сигналів між клітинами в організмі, особливо тими, хто бере участь у навчанні, довготривалій пам’яті формування та загальна тривалість життя нервових клітин. Крім того, було встановлено, що вони допомагають контролювати функцію інших генів, тому одна мутація може призвести до каскадного ефекту. Однак врешті-решт потрібні додаткові дослідження, щоб з'ясувати точний механізм цієї мутації, що стосується синдрому.
Примітно, що ця умова відповідає тому, що називається «Х-зв’язаним домінантним малюнком», що означає, що уражений ген RPS6KA3 або RSK2 знаходиться в Х-хромосомі (одна з двох статевих хромосом). Тільки однієї мутації гена достатньо, щоб спричиняють синдром Коффіна-Лоурі, звідси його «домінування». За такою схемою успадкування батьки з синдромом не можуть передавати його синам (оскільки сини отримують Y-хромосому від батька, а їх хромосома X походить від матері). Більшість випадків - від 70 до 80 відсотків - виникають у тих, хто не має сімейної історії синдрому.
Діагностика
Первинний діагноз синдрому Коффіна-Лоурі включає оцінку фізичних особливостей; лікарі будуть шукати фізичні особливості, які є ендемічними для цього захворювання, відзначаючи при цьому інші проблеми розвитку та порушення. Потім цій початковій роботі допомагають методи візуалізації головного мозку, як правило, рентгенівські або МРТ. Діагноз може бути підтверджений за допомогою молекулярно-генетичного тестування, яке включає відбір проб з мазка на щоці для визначення присутності та активності RPS6KA3 та RSK2. Це незначно різниться між статями, і, зокрема, такі тести можуть лише підтвердити підозру на діагноз. Невеликий відсоток хворих на цей стан не має мутації, що виявляється.
Лікування
Не існує єдиного стандартного лікування цього стану; швидше, підходи до синдрому Коффіна-Лоурі засновані на типі та тяжкості симптомів. Тим, хто страждає цим захворюванням, слід регулярно перевіряти стан здоров’я серця, слуху та зору.
Крім того, антиепілептичні препарати можуть бути призначені для стимульованих стимулом епізодів, і тим, у кого спостерігаються ці симптоми, може знадобитися носити шоломи. Крім того, для лікування викривлення хребта, пов’язаного зі станом, може знадобитися фізична терапія або навіть операція, оскільки це може врешті-решт вплинути на дихальну здатність та здоров’я серця.
Якщо взяти до уваги інтелектуальні та розвиваючі аспекти цього стану, підходи до фізичної та трудової терапії - поряд із спеціально організованою освітою - також можуть бути дуже корисними. Крім того, часто рекомендується генетичне консультування, при якому лікар розмовляє з родиною щодо ризику успадкування таких вроджених станів.
Впоратися
Немає сумнівів, що стан із таким каскадом ефектів залишає важкий тягар. Залежно від тяжкості випадку синдрому Коффіна-Лоурі, лікування може стати постійним та інтенсивним процесом. Члени сім'ї постраждалих повинні зіграти важливу допоміжну та співчутливу роль. Тим не менш, при правильній підтримці та втручанні люди з таким захворюванням можуть досягти прекрасної якості життя. Групи терапії та підтримки також можуть бути корисними для сімей тих, хто живе з синдромом.
Слово з дуже добре
Синдром Труни-Лоурі важкий, оскільки немає єдиного, загальноприйнятого ліки від нього. Основні підходи, як зазначено вище, включають управління наслідками та симптомами, що вимагає уваги та відданості. Взяти це на себе означає бути ініціативним та залученим; це означає озброїти себе та своїх близьких знаннями, і це означає знайти відповідний вид медичної допомоги. Частково це стосується бажання бути комунікабельним та чітким із вихователями, родиною та тими, хто має такий стан.
Хороша новина полягає в тому, що розуміння цього синдрому, як і всіх вроджених захворювань, швидко зростає, і можливості лікування розширюються. Справа в тому, що сьогодні ми краще, ніж будь-коли, готові боротися з випадками синдрому Коффіна-Лоурі. І з кожним авансом світогляд стає все яскравішим і яскравішим.