Зміст
Еритромелалгія (ЕМ) - надзвичайно рідкісний стан, що вражає стопи, а іноді і кисті. Він відомий тим, що викликає інтенсивний пекучий біль, сильне почервоніння та підвищену температуру шкіри, яка є епізодичною або постійною.Слово еритромелалгія походить від трьох грецьких слів: "еритрос", що означає почервоніння, "мелос", що означає кінцівку, і "алгія", що означає біль. Цей стан раніше був відомий як хвороба Мітчелла на честь американського лікаря і письменника Сайласа Вейра Мітчелла.
Одне дослідження виявляє, що ЕМ вражає приблизно 1,3 людини з 100 000 на рік у Сполучених Штатах - це вражає більше жінок, ніж чоловіків.
Симптоми
Традиційно ЕМ класифікується як первинна, так і вторинна. Однак використання цих термінів обговорюється через невизначеність щодо зв'язку між еритромелалгією та супутніми захворюваннями.
Загалом, найпоширенішими симптомами ЕМ є набряк, болючість, глибокий болісний біль м’яких тканин (відчуття випромінювання або стрільби) та хворобливі відчуття печіння в руках і ногах. Частіше страждають ноги, але симптоми можуть впливати і на руки, обличчя та очі.
Первинна ЕМ
Первинна ЕМ відноситься до певних генів або є ідіопатичною, тобто не має відомих причин. Цей тип ЕМ частіше зустрічається у дітей, особливо в перше десятиліття життя, але це може страждати будь-якого віку. У деяких молодих людей симптоми можуть початися під час статевого дозрівання.
При первинній ЕМ пекучий біль, почервоніння та тепло - це найпоширеніші симптоми, які можуть виснажувати. Біль, як правило, вражає обидві сторони тіла - наприклад, обидві руки - епізодичний і сильний, і часто зачіпає ступні більше, ніж руки.
Первинні напади болю при ЕМ починаються з сверблячки і переростають у сильний пекучий біль. Ці напади болю можуть тривати хвилини, години або навіть дні.
Напади, як правило, погіршуються в теплу погоду та вночі, і можуть бути спричинені спекою, пітливістю, фізичними вправами або занадто довгим сидінням чи стоянням. У деяких випадках на ногах можуть розвинутися виразки (виразки) та гангрени (мертві тканини).
Вторинні ЕМ
Вторинна ЕМ пов'язана з іншими захворюваннями або станами, особливо аутоімунними захворюваннями та мієлопроліферативними розладами (захворюваннями крові та кісткового мозку). Це частіше зустрічається у дорослих, а початок, як правило, відбувається в середньому віці.
Симптоми вторинної ЕМ виникають, коли у людини проявляються симптоми основного захворювання. Симптоми вторинної ЕМ проявлятимуться поступово і погіршуватимуться за короткий час. Пекучий біль, почервоніння та тепло також відчувають люди з вторинною ЕМ.
Причини
Існують специфічні фактори ризику та причини, пов’язані як з первинною, так і з вторинною ЕМ. Сюди можуть входити вік, генетика, аутоімунні захворювання та безліч інших захворювань.
Вік і генетика
Первинна ЕМ частіше зустрічається у дітей та підлітків, тоді як вторинна ЕМ частіше у дорослих. SCN9A - це генетична мутація, яка вражає до 15% людей з ЕМ. Генетичні мутації передаються у спадок, але вони також можуть бути новими мутаціями.
Супутні захворювання
Вважається, що люди з аутоімунними захворюваннями, такими як діабет або вовчак, мають вищий ризик розвитку ЕМ. Також підозрюється, що ЕМ виникає через наявність та спровокування інших захворювань, включаючи мієлопроліферативні захворювання. Деякі неврологічні захворювання підвищують ризик, включаючи розсіяний склероз.
Інші фактори здоров’я
Отруєння важкими металами пов’язане з ЕМ. Це, ймовірно, результат, коли токсична кількість цих речовин, таких як ртуть та миш’як, потрапляє в м’які тканини організму. Отруєння важкими металами може бути спричинене промисловим опроміненням, забрудненням повітря або води, а також впливом харчових продуктів, ліків та фарб на основі свинцю.
Деякі ліки, включаючи похідні ріжків, пов'язані з ЕМ (похідні ріжків лікують сильний головний біль, включаючи мігрень).
Дієта також пов'язана з ЕМ. Наприклад, гостра їжа та надмірне вживання алкоголю, як правило, викликають спалахи ЕМ.
Пошкодження нервів внаслідок інших захворювань, включаючи ішіас та обмороження, є факторами ризику, а також периферичної нейропатії, включаючи діабетичну нейропатію. Невропатія є наслідком пошкодження периферичних нервів, розташованих поза мозку та спинного мозку, які несуть інформацію до м’язів. Невропатія викликає слабкість, оніміння та біль у кистях та ногах.
Окрім генетики, багато причин та фактори ризику є спекулятивними, і дослідники вважають, що у більшості людей причина ЕМ невідома.
Діагностика
Спеціального тестування на ЕМ не існує. Цей стан діагностується шляхом спостереження за симптомами та виключення інших можливих причин. Тести можуть бути зроблені для виключення інших станів, включаючи аналіз крові та візуалізацію. Дітей із симптомами первинної ЕМ та сімейною історією захворювання також можна перевірити на генетичні докази мутації SCN9A.
Лікування
Єдиного лікування ЕМ не існує, а також лікування не існує. При вторинній ЕМ лікування основного захворювання може принести полегшення, однак більшість випадків ЕМ неможливо повністю вилікувати. У цих ситуаціях лікарі зосередять лікування на полегшенні симптомів.
Варіанти лікування повинні дотримуватися поетапного підходу, який починається з немедикаментозних заходів, після чого застосовуються місцеві ліки, пероральні препарати, програми реабілітації болю та в крайньому випадку хірургічне втручання. Щоб знайти дієвий план лікування, може знадобитися деякий час.
Охолодження уражених ділянок холодними пакетами та підняття спалахуючих ніг можуть допомогти впоратися.
Хірургічне втручання розглядається тоді, коли жодне інше лікування не полегшує. Хірургічна процедура, яка називається симпатектомія, перерізає нервові закінчення, які передають больові сигнали на руки і ноги. З цією операцією пов’язані серйозні ризики, включаючи кровотечі, інфекції та пошкодження нервів. Лікарі розглядатимуть питання симпатектомії лише тоді, коли на якість життя людини суттєво впливає ЕМ.
Слово з дуже добре
Хоча лікування еритромелалгії не існує, прогноз все ще може бути позитивним. Лікування може призвести до повного полегшення симптомів - більшість випадків, однак, ЕМ неможливо повністю вилікувати. Лікування вимагає деяких спроб і помилок, щоб знайти план, який працює для полегшення симптомів. Оскільки прогрес у лікуванні та дослідженнях спостерігається, є більше надій на позитивну якість життя з ЕМ.
Що таке синдром Рейно?