Зміст
Якщо у вас ревматоїдний артрит (РА), ви можете задатися питанням, чи успадкували ви його від одного з батьків, чи передасте його власним дітям. Строго кажучи, жоден із сценаріїв не відповідає дійсності: RA не є спадковою умовою. Однак індивідуальний генетичний склад людини може збільшити ризик розвитку РА. Дослідники виявили генетичні маркери у людей з цим аутоімунним розладом, які пов’язані з хронічним запаленням, імунною системою та самою хворобою.Сімейна історія та генетика
Якщо у вас є близький родич з РА, у вас підвищений ризик розвитку захворювання. Деякі дослідження підраховують, що генетика становить близько 60% ризику, однак це не так просто, як "це було у моєї мами, так що я його отримаю". Натомість, один або обидва ваші батьки мали певний генетичний склад (ні один ген або генетична мутація), які піддають їх ризику розвитку РА, і вони, можливо, передали цей ризик вам.
Як правило, для запуску РА потрібно більше, ніж генетика. Сприяють також фактори навколишнього середовища та способу життя. Деякі інфекції, травми, тривале куріння сигарет, вплив певного пилу або волокон, ожиріння, стрес та багато інших факторів, у поєднанні з генетикою, можуть збільшити шанси розвитку РА у вас.
Понад 100 генів пов’язані або підозрюються у зв’язку з РА. Найбільш значущими є варіації генів людського лейкоцитарного антигену (HLA). Ці гени виробляють білки, які допомагають імунній системі розрізняти різні типи клітин. зокрема, розрізнення вірусів, бактерій та інших чужорідних загарбників від здорових клітин.
Разом з Гени HLA, деякі генетичні маркери, які, як відомо, підвищують ризик розвитку РА, включають:
- STAT4: Допомагає регулювати та активізувати імунну систему
- TRAF1 та C5: Сприяють хронічному запаленню
- PTPN22: Пов’язано з настанням та прогресуванням РА
Деякі люди з РА мають позитивний результат щодо деяких або всіх цих генетичних маркерів, тоді як інші - негативні.
РА - це аутоімунне захворювання, що означає, що імунна система не може диференціювати небезпечні клітини від тих клітин, що складають суглоби та оболонку суглобів, і таким чином атакує їх усіх.
На додаток до того, що мають певні генетичні маркери, у багатьох людей з РА (але не у всіх) виявляється позитивний результат на ревматоїдний фактор (РФ) та антинуклеарні антитіла (АНА), речовини, які атакують білки всередині клітин. Вони пов’язані з аутоімунітетом загалом та з багатьма випадками РА.
Як діагностується ревматоїдний артритЧи повинні ваші діти проходити тестування?
Хоча аналізи крові можуть допомогти діагностувати артрит шляхом виявлення генетичних маркерів HLA-B27, RF та ANA, більшість лікарів не рекомендують проводити скринінг дітей на наявність захворювання. Каже ревматолог Скотт Дж. Зашин, доктор медичних наук, Південно-західна медична школа Техаського університету:
"Я не рекомендую проводити дослідження крові у дітей без клінічних симптомів, у яких батьки страждають артритом. Ці діти частіше виявляють позитивний результат на ревматоїдний фактор, ANA та HLA-B27 і ніколи не розвивають ревматологічний стан. Як правило, не більше 10 відсотків у дітей від батьків з артритом розвинеться подібна проблема. З іншого боку, якщо у дитини є ознаки та симптоми хронічного артриту, такого як ревматоїдний артрит, вовчак або анкілозуючий спондиліт, то цілком розумно отримати відповідну лабораторна робота ".
Слово з дуже добре
Суть полягає в тому, що ви не повинні відчувати, що вам потрібно пройти обстеження дітей на наявність маркерів ревматоїдного артриту, оскільки незалежно від результатів ви не зможете по-справжньому знати, чи матимуть вони з часом РА. Однак якщо вони демонструють попереджувальні ознаки артриту, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про тестування.
Оскільки ваш РА (або інший близький родич) означає, що у вашої дитини вже підвищений ризик, переконайтеся, що вони знають про факти, які можна контролювати, такі як куріння сигарет, щоб вони могли вживати заходів протягом усього життя, щоб зменшити ризик якомога нижче.
Розуміння факторів ризику РА