Синдром Марфана у дітей

Зміст

• Що таке синдром Марфана у дітей?
• Що викликає синдром Марфана у дитини?
• Які діти піддаються ризику розвитку синдрому Марфана?
• Які симптоми синдрому Марфана у дитини?
• Як діагностується синдром Марфана у дитини?
• Як лікується синдром Марфана у дитини?
• Які можливі ускладнення синдрому Марфана у дитини?
• Як я можу допомогти своїй дитині жити із синдромом Марфана?
• Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
• Ключові моменти щодо синдрому Марфана у дітей
• Наступні кроки

Що таке синдром Марфана у дітей?

Синдром Марфана - це генетичний розлад, який вражає сполучну тканину організму. Сполучна тканина утримує клітини, органи та інші тканини організму разом. Сполучна тканина також важлива для росту та розвитку.

Що викликає синдром Марфана у дитини?

Синдром Марфана викликаний аномальним геном. Ураженим геном є FBN1. Це допомагає виробляти білок у сполучній тканині, який називається фібрилін-1. Аномальний ген відбувається наступним чином:

• Приблизно в 3 з 4 випадків ген успадковується від батька, який зазнав ураження. Кожна дитина постраждалих батьків має 1 із 2 шансів захворіти на розлад (аутосомно-домінантне успадкування).
• Приблизно в 1 з 4 випадків аномальний ген походить від нової мутації. Він не успадковується від батьків. Дослідники вважають, що це трапляється частіше, коли батько старше 45 років. Дитина також має шанс 1 на 2 передати ген.

Синдром Марфана зустрічається приблизно однаково як у хлопчиків, так і у дівчаток. Це також зустрічається у всіх рас та етнічних груп.

Які діти піддаються ризику розвитку синдрому Марфана?

У дитини частіше виникає синдром Марфана, якщо у нього є батько з розладом.

Які симптоми синдрому Марфана у дитини?

У дитини з синдромом Марфана може бути багато різних ознак і симптомів. Синдром може вражати серце та судини, кістки та суглоби, очі. Симптоми можуть виникати дещо по-різному у кожної дитини. Вони можуть включати:

• Аномальна зовнішність обличчя
• Проблеми з очима, такі як короткозорість
• Скупченість зубів
• Високий, худий корпус
• Грудна клітка аномальної форми
• Довгі руки, ноги та пальці
• В’ялість суглобів
• Вигнутий хребет
• Плоскостопість
• Погане загоєння ран або рубців на шкірі
• Розширення кореня аорти (початкова частина аорти, оскільки вона виникає з лівого шлуночка)
• Пролапс мітрального клапана
• Легенева хвороба (така як емфізема або спонтанні пневмотораки)

Симптоми синдрому Марфана можуть бути як інші захворювання. Переконайтеся, що ваша дитина звертається до свого медичного працівника для діагностики.

Як діагностується синдром Марфана у дитини?

Медичний працівник запитає про симптоми вашої дитини та історію здоров’я. Він або вона дасть вашій дитині фізичний іспит. Медичний працівник запитає про будь-яку сімейну історію синдрому Марфана. Щоб діагностувати синдром Марфана, ваша дитина повинна мати певні проблеми зі здоров’ям, що зачіпають серце, судини, кістки та очі.

Ваша дитина також може пройти такі тести, як:

• Електрокардіографія (ЕКГ). Тест, який фіксує електричну активність серця. Він виявляє ненормальні ритми (аритмії).
• Ехокардіографія. Іспит серця, яке використовує звукові хвилі. Він створює рухомі картини серця.
• Розширений огляд очей. Повний огляд, який включає внутрішню частину ока.
• Комп’ютеризована томографія або магнітно-резонансна томографія (КТ або МРТ). Тести зображень, які перевіряють наявність аномальних кісток або суглобів.
• Тестування гена FBN1. Аналіз крові для перевірки на аномальний ген.

Як лікується синдром Марфана у дитини?

Лікування буде залежати від симптомів вашої дитини, віку та загального стану здоров’я. Це також буде залежати від того, наскільки важкий стан.

Лікування синдрому Марфана не існує. Лікування ґрунтується на тому, які органи уражені. За вашою дитиною будуть уважно спостерігати за проблемами, регулярно проводячи огляди, ехокардіографію та повне обстеження очей.

Проблеми з серцем лікує дитячий кардіолог. Це лікар зі спеціальною підготовкою для лікування серцевих проблем у дітей. Лікування може включати:

• Ліки від серця. Сюди входять бета-адреноблокатори. Ці ліки полегшують роботу серця. У міру зростання вашої дитини їй, можливо, будуть потрібні більші дози ліків.
• Хірургія. Це для ремонту аорти. Це може бути заплановано, або це може бути екстрена операція. Дитині також може бути зроблена операція з відновлення клапанів серця. А деяким дітям може знадобитися пересадка серця.

Проблеми з кістками та суглобами лікує лікар із спеціальною підготовкою (ортопед або хірург-ортопед). Лікування може включати брекети, терапію або хірургічне втручання.

Проблеми з очима лікує очний фахівець (офтальмолог). Лікування може включати ліки або хірургічне втручання.

Які можливі ускладнення синдрому Марфана у дитини?

Діти з синдромом Марфана мають ризик серйозних ускладнень, особливо серця та судин. Вони включають:

• Пролапс мітрального клапана. Аномальний клапан між лівим передсердям і шлуночком серця. Це дозволяє крові текти назад від шлуночка до передсердя.
• Швидке, повільне або нерегулярне серцебиття (аритмія або дисритмія)
• Аортальна регургітація. Аномальний клапан між аортою та лівим шлуночком. Це дозволяє крові текти назад. Лівий шлуночок повинен працювати інтенсивніше, і приплив крові до решти тіла менше.
• Розширення та розсічення аорти. Збільшена і ослаблена аорта. Аорта розривається, і є кровотеча в грудях або животі (животі). Деякі розтинання - це надзвичайні медичні ситуації.
• Серцева недостатність. Серце не здатне перекачувати так, як слід.
• Захворювання серцевого м’яза (кардіоміопатія)

У дітей також можуть виникнути ускладнення, що зачіпають інші системи організму, такі як:

• Зруйноване легені
• Аномальна форма хребта (сколіоз)
• Неможливість рухати суглоби (контрактури)
• Підвищений очний тиск (глаукома)
• Помутніння кришталика (катаракта)
• Відокремлена сітківка, шар задньої частини ока

Як я можу допомогти своїй дитині жити із синдромом Марфана?

Більшість дітей із синдромом Марфана можуть розраховувати на довге життя.

• Поговоріть із медичними працівниками вашої дитини про фізичні навантаження, безпечні для вашої дитини.
• Загалом, діти з синдромом Марфана не повинні брати участі в таких важких заходах, як важка атлетика. Вони також не повинні брати участь у змагальних видах спорту, які змушують серце працювати інтенсивніше.
• Діти з деякими проблемами з серцем частіше хворіють на інфекції, що вражають серце. Ці інфекції часто починаються в роті. Тож важлива гігієна порожнини рота. Переконайтеся, що ваша дитина щодня ретельно доглядає за зубами та яснами. Ваша дитина також повинна регулярно проходити огляд у стоматолога.
• Невеликій кількості дітей можуть знадобитися антибіотики перед проведенням деяких стоматологічних та медичних процедур. Про це поговоріть із медичними працівниками вашої дитини.

Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?

Якщо ви помітили зміни у вашій дитині, зателефонуйте своєму медичному працівнику. Вам потрібно буде негайно звернутися за медичною допомогою, якщо у вашої дитини погіршується дисекція аорти. Зателефонуйте 911 або за номером екстреної служби, якщо у вашої дитини є:

• Сильний біль у грудях, біль між лопатками або у верхній частині живота (живота)

Ознаки або симптоми шоку, включаючи:

• Тривога або нервозність
• Синій колір губ і нігтів
• Спантеличеність
• Запаморочення
• Бліда, прохолодна або липка шкіра
• Поверхневе дихання
• Втрата свідомості
• Біль або проблеми з рухом рук або ніг

Ключові моменти щодо синдрому Марфана у дітей

• Синдром Марфана - це генетичний розлад, який вражає сполучну тканину.
• У дитини з синдромом Марфана можуть бути проблеми з кістками та суглобами, серцем та судинами та очима.
• Діагноз синдрому Марфана ґрунтується на ознаках, сімейному анамнезі та результатах діагностичних тестів.
• За дитиною із синдромом Марфана пильно спостерігають за допомогою фізичних іспитів та регулярних тестів.
• Лікування ґрунтується на тому, які органи та системи організму уражені.
• Розсічення аорти може бути невідкладною медичною допомогою.

Наступні кроки

Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря вашої дитини:

• Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
• Під час відвідування запишіть назви нових ліків, методів лікування або тестів, а також будь-які нові вказівки, які постачальник надає вам для вашої дитини.
• Якщо ваша дитина призначена для подальшого спостереження, запишіть дату, час та мету цього візиту.
• Знайте, як ви можете зв’язатися з постачальником вашої дитини в неробочий час. Це важливо, якщо ваша дитина захворіла, і ви маєте запитання або потребуєте поради.