Зміст
Якщо більшість людей думають про що-небудь, коли чують слова «хвороба моторних нейронів», вони думають про аміотрофічний бічний склероз (БАС). Однак існує також кілька інших типів хвороб рухових нейронів. На щастя, всі хвороби рухових нейронів є рідкістю.Огляд
При русі електричні сигнали надходять з головного мозку в спинний мозок уздовж верхніх рухових нейронів. Нервові клітини синапсують у передньому розі спинного мозку, а потім направляються по нижніх рухових нейронах у периферичні нерви. Електричні сигнали, що рухаються вздовж цих нейронів, сигналізують про скорочення м’яза, що призводить до руху.
Стани, які впливають на цю нормальну передачу сигналу, називають захворюваннями рухових нейронів. Задній ріг спинного мозку несе інформацію, яка стосується відчуття, тоді як передній ріг несе інформацію, яка стосується руху. З цієї причини захворювання моторних нейронів в першу чергу впливають на рух.
Залежно від певних результатів фізичного обстеження, неврологи можуть визначити, де проблема в нервовій системі, і на основі цього, потенційний діагноз.
Загальні ознаки та симптоми
Захворювання рухових нейронів можна розділити на дві основні категорії, залежно від того, чи впливають вони на верхні рухові нейрони або нижні рухові нейрони. Деякі хвороби рухових нейронів вражають лише верхні рухові нейрони, тоді як інші вражають переважно нижні рухові нейрони. Деякі, як ALS, впливають на обидва.
Симптоми захворювання верхнього рухового нейрона включають:
- Спастичність: комбінація м’язової скутості, стягнутості, ригідності та гнучкості. При сильній спастичності ваші м’язи можуть відчувати себе «застряглими». З м’якою спастичністю ви можете рухати м’язами, але вони реагують несподівано або різко.
- Ригідність: Мимовільна "скутість" м'язів.
- Посилення глибоких сухожильних рефлексів: Наприклад, ривок у коліні може бути виразнішим, ніж зазвичай.
Симптоми захворювання нижнього рухового нейрону включають:
- Атрофія: Втрата сили та маси м’язів.
- Фасцикуляції: Мимовільне та мимовільне скорочення м’язів, яке може бути помітним як посмикування під шкірою.
Типи хвороб моторних нейронів
Існує кілька різних захворювань моторних нейронів, які відрізняються залежно від того, впливають вони на верхні чи нижні рухові нейрони, початкові симптоми, вікову групу, на яку вони впливають, та прогноз. Деякі з них включають:
Аміотрофічний бічний склероз
Аміотрофічний бічний склероз (ALS), також відомий як хвороба Лу Геріга, є прогресуючою хворобою моторних нейронів, яка вражає приблизно 16 000 американців. Починається з м’язової слабкості, як правило, лише з одного боку тіла. Захворювання починається з рук частіше, ніж ніг. На початку первинним ознакою можуть бути фасцикуляції, але з часом прогресують як з ознаками, так і з боку верхніх та рухових нейронів. При ураженні діафрагми може знадобитися штучна вентиляція легенів.
Хвороба зазвичай не впливає на пізнання, і більшість людей насторожені (без будь-якої деменції), навіть коли хвороба дуже запущена. Середня тривалість життя при БАС становить приблизно від двох до п’яти років, але може коливатися в широких межах: 10% людей залишаються живими через 10 років.
Огляд ALSПервинний бічний склероз
Первинний латеральний склероз (PLS) - це захворювання верхніх рухових нейронів, порушуючи сигнали мозку до спинного мозку. Клітини в корі головного мозку, відповідальні за рух, повільно відмирають. Результатом є повільно прогресуюча слабкість, пов'язана з ознаками верхніх рухових нейронів, такими як спастичність, ригідність та посилення глибоких сухожильних рефлексів. На відміну від аміотрофічного бічного склерозу, знахідки нижнього рухового нейрону, такі як атрофія та фасцикуляції, не такі помітні. Невідомо, наскільки поширений PLS, але ми вважаємо, що він зустрічається рідше, ніж ALS.
На початку захворювання первинний бічний склероз можна сплутати з БАС. Оскільки БАС може починатися лише з ознак верхнього рухового нейрону, може пройти кілька років, перш ніж діагноз ПЛС стане очевидним. Навіть у той час може бути важко визначити, яка з причин викликає симптоми, оскільки у деяких людей із передбачуваним PLS виявляються знахідки нижнього рухового нейрону, доводячи, що захворювання насправді є ALS. Все це є досить заплутаним способом сказати, що можливо неможливо дізнатися, чи є стан справді ALS або PLS протягом декількох років після появи симптомів.
Інші стани, такі як спадковий спастичний парапарез, також потрібно буде виключити. PLS, як правило, прогресує повільніше, ніж ALS, і пацієнти, як правило, живуть близько десяти років зі своїми симптомами.
Огляд первинного бічного склерозуПрогресуюча м’язова атрофія
Певним чином прогресуюча м’язова атрофія (РМА) є протилежністю первинного бічного склерозу. При РМА уражаються лише нижні рухові нейрони, тоді як при ПЛС травмуються лише верхні рухові нейрони. Оскільки уражаються нижні рухові нейрони, прогресуюча слабкість є загальним симптомом. Оскільки верхні рухові нейрони не зачіпаються, ознаки верхнього рухового нейрону, такі як ригідність, не виникають. Прогресуюча м’язова атрофія зустрічається рідше, ніж БАС, але має кращий прогноз.
Постановка діагнозу прогресуючої м’язової атрофії може бути кропітким процесом, оскільки симптоми подібні до інших станів. Зокрема, такі захворювання, як БАС, мультифокальна рухова нейропатія (форма периферичної нейропатії) та спинна м’язова атрофія, спочатку слід виключити, перш ніж можна буде встановити остаточний діагноз.
Прогресивний бульбарний параліч
Прогресуючий бульбарний параліч передбачає повільну дегенерацію стовбура мозку, який містить нерви (черепно-мозкові нерви), які контролюють обличчя, мову та горло. Як результат, хтось із прогресуючим бульбарним паралічем почне відчувати труднощі з розмовою, ковтанням та жуванням. Слабкість кінцівок також може стати більш очевидною в міру прогресування захворювання з ознаками верхніх і нижніх рухових нейронів. Люди з прогресуючим бульбарним паралічем також можуть мати неконтрольовані, а іноді і недоречні спалахи сміху або плачу. Нерідкі випадки, коли люди з прогресуючим бульбарним паралічем продовжують розвивати БАС. Міастенія - це аутоімунний нервово-м’язовий розлад, який також може проявлятися подібним чином.
Пост-поліомієлітний синдром
Поліомієліт - це вірус, який атакує рухові нейрони в передньому розі спинного мозку, що призводить до паралічу. На щастя, завдяки агресивним щепленням цей вірус в основному було знищено. Деякі з тих, хто переніс цю хворобу, можуть скаржитися на слабкість, відому як синдром після поліомієліту. Це може бути пов’язано зі старінням або травмою, через яку відносно небагато вцілілих рухових нейронів, які контролюють рух раніше ураженої кінцівки, загинуло. Розлад вражає лише людей похилого віку, які раніше хворіли на поліомієліт. Зазвичай це не загрожує життю.
Хвороба Кеннеді
Хвороба Кеннеді зумовлена Х-зчепленою генетичною мутацією, яка впливає на рецептор андрогену. Розлад викликає повільно прогресуючу слабкість і біль м’язів, найближчих до тулуба. Обличчя, щелепа та язик також задіяні. Оскільки вона пов’язана з Х, хвороба Кеннеді, як правило, вражає чоловіків. Жінки з генетичною мутацією є носіями, із 50-відсотковою ймовірністю передачі гена своїм дітям. Жінки з мутацією можуть також страждати від незначних симптомів, таких як судоми пальців, замість більш глибокої слабкості.
Оскільки захворювання вражає андрогенний рецептор (рецептор, до якого прикріплюються естроген та тестостерон), чоловіки з розладом можуть також страждати такими симптомами, як гінекомастія (збільшення грудей), атрофія яєчок та еректильна дисфункція. Тривалість життя людей з хворобою Кеннеді, як правило, нормальна, однак із прогресуванням їхньої слабкості їм може знадобитися інвалідне крісло.
Огляд хвороби КеннедіСпинна м’язова атрофія
М’язова атрофія хребта - це спадкове захворювання, яке переважно вражає дітей. Він викликаний дефектами гена SMN1 і успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком. Через цей дефектний ген утворюється недостатньо білка SMN, що призводить до дегенерації нижніх рухових нейронів. Це призводить до слабкості та втрати м’язів.
Існує три основних типи SMA, кожен з яких включає дітей різного віку.
- SMA типу 1, яку також називають хворобою Вердніга-Гофмана, стає очевидною до шести місяців. У дитини буде гіпотонія (дискети) і вона не часто спонтанно рухається. Вони не зможуть самостійно сісти в очікуваний час. Через труднощі з дихальними шляхами та підтримку сил, достатніх для дихання, більшість цих дітей гине до двох років.
- SMA типу II починається трохи пізніше, стає очевидним у віці від 6 до 18 місяців. Ці діти не зможуть стояти або ходити без сторонньої допомоги, а також матимуть труднощі з диханням. Однак діти з SMA типу II зазвичай живуть довше, ніж діти з Вердніг-Гофманом, іноді доживаючи до молодого зрілого віку.
- SMA типу IIII, яку також називають хворобою Кугельберга-Веландера, стає очевидною у віці від 2 до 17 років. Діти з цим розладом можуть мати певні труднощі під час бігу або підйому на сходинки. У них також можуть бути проблеми зі спиною, такі як сколіоз. Однак діти з цим розладом можуть мати нормальний термін життя.
Діагностика та лікування
Не існує дуже ефективного лікування жодної із захворювань моторних нейронів. Медична терапія зосереджена на якнайкращому контролі симптомів захворювання. Однак для того, щоб знати, які симптоми передбачити, а також виключити інші хвороби, що піддаються лікуванню, важливо правильно поставити діагноз.
Використовуючи фізичний огляд та інші методи, такі як електроміографія, дослідження нервової провідності та генетичне тестування, коли це доречно, неврологи можуть допомогти визначити правильний діагноз. Правильний діагноз дозволяє вашому невропатологу якомога більше керувати вашими симптомами, передбачати та готуватися до будь-яких очікуваних ускладнень.
Впоратися
На початку ми прокоментували, що "на щастя" захворювання моторних нейронів є рідкістю. Це може бути добре, якщо ви або кохана людина не розвинете одне з цих станів. Тоді, крім того, що ви страждаєте симптомами цих захворювань, ви можете виявити, що є менше досліджень і менше підтримки, ніж ви сподівались. Хоча ці захворювання є рідкістю, такі заходи, як Закон про наркотики-сироти, спрямовують більше уваги на ці менш поширені, але не менш важливі умови.
Ви можете почуватись самотніми, якщо у вас діагностували хворобу рухового нейрона. На відміну від великих груп "прихильників раку молочної залози", ми не бачимо величезних груп, наприклад, прогресивних прихильників паралічу. Проте поінформованість зростає, і принаймні щодо підтримки ALS.
Людям із захворюваннями моторних нейронів потрібна підтримка так само, як і людям із більш загальними захворюваннями. Хоча у вашому співтоваристві може не бути групи підтримки, там є підтримувати спільноти в Інтернеті, де люди з особливими станами рухових нейронів можуть «зустрічатися» та спілкуватися з іншими, хто стикається з тими ж проблемами. Хоча у нас немає «таблеток» або хірургічного втручання для лікування хвороби, можна багато чого зробити, щоб допомогти людям жити добрез хвороба, і сучасні дослідження дають надію на те, що в недалекому майбутньому будуть досягнуті успіхи.