Симптоми та лікування остеопетрозу

Зміст

• Аутосомно-домінантний остеопетроз (ADO)
• Автосомно-рецесивний остеопетроз (АРО)
• Проміжний аутосомний остеопетроз (ІАО)
• OL-EDA-ID
• Варіанти лікування

Остеопетроз - це захворювання кісток, через яке кістки стають занадто щільними, і це відхилення може призвести до легко зламаних кісток. Остеопетроз змушує аномально функціонувати спеціальні кісткові клітини, які називаються остеокластами. Зазвичай остеокласти руйнують стару кісткову тканину в міру зростання нової кісткової тканини. Для людей з остеопетрозом остеокласти не руйнують стару кісткову тканину. Це накопичення кісток призводить до переростання кісток. У голові та хребті це надмірне зростання чинить тиск на нерви та викликає неврологічні проблеми. У кістках, де зазвичай утворюється кістковий мозок, надмірне зростання може витіснити кістковий мозок.

Існує кілька видів остеопетрозу, які описуються на основі типу генетичного успадкування. До них належать аутосомно-домінантний остеопетроз, аутосомно-рецесивний остеопетроз та проміжний аутосомний остеопетроз. Кожен тип може відрізнятися за ступенем тяжкості стану.

Аутосомно-домінантний остеопетроз (ADO)

Ця форма остеопетрозу, яку спочатку називали хворобою Альберса-Шонберга на честь німецького рентгенолога, який її вперше описав, є найлегшим типом, і зазвичай діагностується у дорослих у віці від 20 до 40 років. Деякі люди можуть не мати помітних симптомів. У дорослих з остеопетрозом, у яких з’являються симптоми, можуть часто траплятися переломи кісток, які погано загоюються. Також можуть виникати кісткові інфекції (остеомієліт), біль, дегенеративний артрит та головні болі.

ADO - найпоширеніша форма остеопетрозу. Приблизно кожен із 20 000 людей має таку форму захворювання. Люди з ADO успадковують лише одну копію гена, тобто він походить лише від одного з батьків (відомий як аутосомно-домінантне успадкування). Ті, у кого діагностовано остеопетроз, мають 50% шансів передати стан своїм дітям.

Автосомно-рецесивний остеопетроз (АРО)

ARO, також відомий як злоякісний інфантильний остеопетроз, є найважчою формою остеопетрозу. Немовлята з АРО мають надзвичайно крихкі кістки (консистенція яких була порівняна з паличками крейди), які легко ламаються. В процесі пологів у дитини можуть зламатись плечові кістки.

Злоякісний інфантильний остеопетроз, як правило, виявляється при народженні. У дітей із злоякісним інфантильним остеопетрозом можуть розвиватися такі проблеми з кров’ю, як анемія (низька кількість еритроцитів) та тромбоцитопенія (низька кількість тромбоцитів у крові). Інші симптоми включають:

• Низький рівень кальцію (що може спричинити судоми)
• Тиск на зоровий нерв мозку (що призводить до погіршення зору або сліпоти)
• Втрата слуху
• Параліч обличчя
• Часті переломи кісток

Ця форма остеопетрозу рідкісна, страждає 1 з 250 000 людей. Захворювання виникає, коли у обох батьків аномальний ген, який передається дитині (так зване аутосомно-рецесивне успадкування). Батьки не страждають розладом, хоча вони і носять ген. Кожна дитина у них має шанс 1 на 4 народитися з ARO. Якщо їх не лікувати, середня тривалість життя дітей з АРО становить менше десяти років.

Проміжний аутосомний остеопетроз (ІАО)

Проміжний аутосомний остеопетроз - ще одна рідкісна форма остеопетрозу. Повідомлено лише про декілька випадків захворювання. ІАО може успадковуватися від одного або обох батьків, і, як правило, це стає очевидним у дитинстві. Діти з ВАО можуть мати підвищений ризик переломів кісток, а також анемію. Діти з ІАО, як правило, не мають небезпечних для життя аномалій кісткового мозку, які мають діти з АРО. Однак у деяких дітей можуть виникати аномальні відкладення кальцію в мозку, що призводить до інтелектуальних вад. Стан також пов’язаний з канальцевим ацидозом нирок, різновидом захворювання нирок.

OL-EDA-ID

У надзвичайно рідкісних випадках остеопетроз може успадковуватися через Х-хромосому. Це відоме як OL-EDA-ID, абревіатура симптомів, які викликає стан, - остеопетроз, лімфедема (аномальна набряклість), ангідротична ектодермальна дисплазія (стан, що вражає шкіру, волосся, зуби та потові залози) та імунодефіцит. Люди з OL-EDA-ID схильні до важких, рецидивуючих інфекцій.

Варіанти лікування

Ін’єкції Actimmune можуть отримати користь як для дорослого, так і для дитячого віку остеопетрозу. Актимун (інтерферон гама-1b) затримує прогресування злоякісного інфантильного остеопетрозу, оскільки спричиняє збільшення резорбції кісток (розпад старої кісткової тканини) та вироблення еритроцитів.

Трансплантація кісткового мозку може забезпечити ліки для деяких випадків злоякісного інфантильного остеопетрозу. Трансплантація кісткового мозку має багато ризиків, але головна перевага поліпшення довготривалого виживання може переважати ризики в окремих випадках.

Інші методи лікування включають харчування, преднізон (допомагає поліпшити кількість клітин крові) та фізичну та трудову терапію.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст