Зміст
Синдром Вольфа-Гіршхорна - це генетичний розлад, який може призвести до вроджених вад та проблем розвитку. Результатом цього є відмінні риси обличчя, низький зріст, інтелектуальна недостатність та відхилення деяких систем органів. Це рідкісний стан, і оцінка того, що синдром є надмірним у 1 з 50 000 пологів, є, мабуть, заниженою через випадки, коли не діагностують.Синдром Вольфа-Гіршхорна викликаний відсутнім фрагментом (видаленням) генетичного матеріалу біля кінця короткого (р) плеча хромосоми 4. У більшості випадків це не спадкове генетичне захворювання, а мутація, що виникає спонтанно .
Насправді у 85-90 відсотків людей із синдромом Вольфа-Гіршхорна немає жодної сімейної історії захворювання. Хоча синдром Вольфа-Гіршхорна може виникати у людей будь-якої раси та етнічної приналежності, удвічі більше жінок страждає від чоловіків .
Симптоми
Синдром Вольфа-Гіршхорна викликає вади розвитку у більшості частин тіла, оскільки генетична помилка виникає під час внутрішньоутробного розвитку.
Одним з найбільш характерних симптомів є те, що описується як "грецький воїнський шолом", риси обличчя. Вони сукупно включають видатний лоб, широко розставлені очі та ширококлювий ніс. Інші симптоми можуть включати:
- Глибокі інтелектуальні вади
- Маленька голова
- Вовча паща
- Дуже низький зріст
- Пороки розвитку кистей, стоп, грудей та хребта
- Низький тонус м’язів і поганий розвиток м’язів
- Зминання на долонях, що називаються "маймунні складки"
- Недорозвинення або вади розвитку статевих органів та сечовивідних шляхів
- Судоми (виникають у 88-99 відсотків постраждалих осіб)
- Серйозні вади серця, особливо дефект міжпередсердної перегородки (загальновідомий як "отвір у серці"), дефект міжшлуночкової перегородки (деформація зв'язку між нижніми камерами серця) та легеневий стеноз (перешкода потоку від серця до легеневої артерії)
Діагностика
Вказівки на синдром Вольфа-Гіршхорна можуть бути запропоновані за допомогою УЗД, коли дитина ще перебуває в утробі матері, або за зовнішнім виглядом після пологів. Відмінні риси обличчя, як правило, є першим ключем до того, що у дитини є розлад. Для підтвердження діагнозу необхідне генетичне тестування.
Якщо під час вагітності є підозра на Вольфа-Гіршхорна, може бути проведено генетичне тестування, а також більш складний тест, який називається флуоресцентною гібридизацією in situ (FISH).
Додаткові тести, такі як рентген для дослідження вад розвитку кісток та внутрішніх органів, ультрасонографія нирок для дослідження нирок та магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку можуть допомогти визначити діапазон симптомів, з якими може зіткнутися дитина.
Лікування
Оскільки лікування для вродженого дефекту після його виникнення не існує, лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна фокусується на вирішенні різних симптомів. Це може включати ліки для лікування судом, фізичну та трудову терапію для підтримання рухливості м’язів та суглобів та хірургічне втручання для відновлення аномалій органів.
Незважаючи на те, що неможливо мінімізувати виклики, з якими може зіткнутися сім'я, зіткнувшись із синдромом Вольфа-Гіршхорна, важливо також пам'ятати, що для цього розладу не існує певного курсу. У деяких дітей, народжених з Вольфом-Гіршхорном, може бути мало, якщо взагалі є, серйозних проблем з органами і доживають до зрілого віку.
Тяжкість інтелектуальної вади також може суттєво відрізнятися. Таким чином, середня тривалість життя дитини з Вольфом-Гіршхорном невідома просто тому, що тяжкість та симптоми розладу настільки різноманітні.
Щоб краще впоратися із проблемами виховання дитини з синдромом Вольфа-Гіршхорна, важливо звернутися до адвокаційних груп, які можуть надати професійні рекомендації, інформацію, орієнтовану на пацієнта, та емоційну підтримку, яка вам потрібна. Сюди входять група з охорони розладів хромосом у Бока-Ратоні, штат Флорида, та група підтримки 4P.