Зміст
- Дифузний рак шлунка (шлунка)
- Ідентифікація членів сім'ї HDGC
- Спадковий дифузний рак шлунка часто діагностується у сім'ях з:
- Скринінг CDH1 на рак шлунка
Переглянуто:
Фабіан Джонстон, М.Д., М.Х.С.
Приблизно від 1% до 3% раку шлунка (шлунка) є спадковим дифузним раком шлунка (HDGC). Розлад викликаний мутацією гена CDH1. HDGC - це успадкований синдром раку, який призводить до підвищеного ризику як дифузного раку шлунка, так і часточкового раку молочної залози. Люди, які успадковують генетичну мутацію HDGC, мають високий ризик розвитку раку шлунка в молодому віці.
Дифузний рак шлунка (шлунка)
HDGC призводить до формування клітин у формі печаткового кільця в слизовій оболонці шлунка. Ці аномальні клітини можуть рости по одній або невеликими скупченнями (утворення, відоме як дифузне). Дифузний тип раку шлунка, асоційований з HDGC, важко діагностувати, оскільки при верхній ендоскопії рак не видно. З цієї причини більшість випадків дифузного раку шлунка діагностуються на пізніх стадіях.
Ідентифікація членів сім'ї HDGC
Люди з сімей, які несуть ген HDGC, мають підвищений ризик розвитку раку шлунка дифузного типу. Ризик розвитку раку шлунку протягом усього життя становить близько 80%. Жінки, які мають ген, також мають, за оцінками, 60% ризику розвитку долевого раку молочної залози протягом усього життя.
Спадковий дифузний рак шлунка часто діагностується у сім'ях з:
- Два або більше випадків дифузного раку шлунка у родичів першого або другого ступеня, коли принаймні один випадок був діагностований до 50 років, АБО
- Три або більше випадків дифузного раку шлунка у родичів першого або другого ступеня, незалежно від віку на момент постановки діагнозу.
Серед сімей, які відповідають цим умовам, приблизно від 25% до 40% матимуть мутацію гена CDH1. Сім'ї з численними випадками дифузного раку шлунка, а також пацієнти, яким діагностовано дифузний рак шлунка до 40 років, направляються на генетичне консультування та тестування на мутацію генів CDH1.
Скринінг CDH1 на рак шлунка
Пацієнтів із сімей з геном HDGC, а також пацієнтів з діагнозом дифузного раку шлунка до 40 років направляють на генетичне консультування та тестування на мутацію гена CDH1, а також слід супроводжувати медичну групу.
Нинішні рекомендації щодо скринінгу - це ендоскопія верхніх відділів з біопсією щороку. Оскільки спадковий дифузний рак шлунка практично неможливо виявити на ранній стадії, проте рекомендованою процедурою запобігання раку шлунка є повна гастректомія або повне видалення шлунка. Хоча ця процедура є складною і зазвичай призводить до втрати ваги, діареї, змінених харчових звичок та авітамінозу, можливо, це єдиний метод профілактики раку шлунка.