Огляд синдрому Сотоса

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування

Синдром Сотоса - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірне фізичне зростання протягом перших двох десятиліть життя, починаючи з дитинства і переходячи в підліткові роки. Сотос іноді супроводжується аутизмом, порушеннями мови та інтелектуальними, соціальними та руховими затримками. Хоча стан дійсно впливає на дітей у шкільні роки і може продовжувати створювати проблеми у зрілому віці, це не загрожує життю, і більшість людей із Сотосом мають нормальну тривалість життя.

Згідно з довідковою сторінкою "Генетична інформація" Національного інституту охорони здоров'я, вважається, що синдром Сотоса виникає при кожному з кожних 10 000 - 14 000 пологів. Дослідники припускають, що справжній рівень захворюваності може бути ближчим до одного на кожні 5000 народжень, оскільки інші стани викликають подібні симптоми, і можливі помилкові діагнози.

Симптоми

Синдром Сотоса характеризується заростанням, особливо в кістках. У постраждалих людей спостерігаються аномалії обличчя, які особливо важливі в дитячому віці. Сюди входить наявність голови довшої і ширшої, ніж звичайна, і загостреного підборіддя.

Постраждалі немовлята та діти, які страждають на сотос, ростуть швидше, ніж інші діти їхнього віку. Вони будуть вищими за своїх братів і сестер та однолітків.

Додаткові фізичні характеристики та симптоми можуть включати:

• Великі руки і ноги
• Високе чоло
• Слабкий м’язовий тонус
• Почервонілі щоки
• Око вниз косо і велика відстань між очима
• Незручна хода (прогулянка)
• Сколіоз, бокова крива спіна
• Судоми, які виникають в результаті ненормальної мозкової діяльності
• Втрата слуху
• Проблеми із зором
• Передчасне прорізування зубів
• Проблеми з нирками, включаючи гіпопластичні нирки та гідронефроз
• Проблеми з серцем, включаючи відкриту артеріальну протоку (PDA) та дефект міжпередсердної перегородки (ASD)

Люди можуть мати порушення інтелекту та поведінкові проблеми, зокрема:

• Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
• Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР)
• Імпульсивна контрольна поведінка
• Фобії
• Агресивність і дратівливість

Проблеми розвитку та інтелектуального розвитку у дітей можуть включати:

• Проблеми з мовою та мовою, включаючи заїкання
• Нарушення навчання
• Незграбність
• Проблеми з руховими навичками

Сотос у зрілому віці

Зріст і вага дорослих стабілізуються і будуть дещо нормальними, хоча є один випадок 21-річного чоловіка з Сотосом, який в даний час має 7 футів, 8 дюймів і важить близько 500 фунтів. У багатьох дорослих із таким станом буде нормальний інтелект. Однак будь-яка інтелектуальна вада в дитинстві залишиться. Дорослі з Сотосом і надалі матимуть проблеми з координацією та руховими навичками.

Причини

Синдром Сотоса - це генетичний розлад, спричинений мутованим геном NSD1. За даними Інформаційного центру з генетичних та рідкісних захворювань (GARD), 95% випадків Сотоса не передаються у спадок. Однак шанс батьків із Сотосом передати стан становить 50%.

Інших відомих факторів ризику та причин синдрому Сотоса не існує. Крім того, дослідники не знають, що викликає генетичну мутацію або як її запобігти.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Діагноз синдрому Сотоса ставлять на ранніх етапах життя, або в дитинстві, або в перші кілька років життя. Тестування для новонароджених не включає тестування на сотос, але лікарі будуть тестувати його, коли помітять симптоми. Можуть знадобитися місяці або роки, щоб пройти тестування та проявити симптоми.

Тестування на Сотоса починається з фізичного огляду та історії хвороби, включаючи симптоми. Рентген, КТ та МРТ можуть допомогти в діагностиці та виключенні інших проблем. Поширений кістковий вік - зазвичай сцена. Візуалізація мозку показує розширення шлуночків та збільшення ліквору (ліквору). Генетичне тестування також може бути проведене для перевірки мутацій гена NSD1.

Багато дітей із Сотосом можуть також отримати діагноз аутизм. Аутизм - це порушення розвитку, що впливає на спілкування та поведінку. Як правило, це проводиться за допомогою різних видів терапії, включаючи поведінкову та мовленнєву терапію, якщо це необхідно.

Як лікується аутизм

Лікування

Лікування синдрому Сотоса не існує. Крім того, спеціального лікування Сотосом не існує. Лікування зазвичай включає управління симптомами та виправлення проблем, які можна виправити.

Лікування може включати:

• Логопедія
• Трудотерапія
• Поведінкова терапія
• Ліки для лікування розладу з дефіцитом уваги з гіперактивністю (СДУГ), розладом мозку, що відзначається неуважністю та гіперактивністю-імпульсивністю. Ця поведінка заважає функціонуванню та розвитку, особливо у дитячому віці.
• Консультування
• Слухові апарати для корекції втрати слуху
• Окуляри для управління проблемами зору

За необхідності також лікуватимуть інші захворювання.

Людям із Сотосом важливо регулярно проводити тестування серця та нирок. Крім того, ризик раку та пухлини вищий для людей із синдромом Сотоса, тому регулярний скринінг є гарною ідеєю. Однак сам Сотос не загрожує життю, і більшість людей із Сотосом мають нормальну тривалість життя.

Слово з дуже добре

Синдром Сотоса - це генетичний розлад, спричинений мутацією гена NSD1. Двома основними симптомами синдрому Сотоса є надмірне зростання та розумова інвалідність. Це часто діагностується в грудному віці або в ранньому дитинстві. Як тільки ріст припиняється, дорослі з Сотосом можуть підтримувати нормальний зріст і вагу і навіть інтелект. Крім того, багато дорослих людей із Сотосом можуть вести довге та повноцінне життя.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст