Кожна частина вашого тіла потребує води для функціонування. Коли ви здорові, ваше тіло здатне врівноважити кількість води, що надходить або виходить з вашого тіла.Дисбаланс рідини може виникнути, коли...

М'язова дистрофія - це група спадкових захворювань, які викликають м'язову слабкість і втрату м'язової тканини, що з часом погіршується. М'язова дистрофія, або MD, є групою успадковани...

Безпліддя означає, що ви не можете завагітніти (зачати).Є 2 види безпліддя:Первинне безпліддя відноситься до пар, які не завагітніли після принаймні 1 року статевого життя без використання методів кон...

Перехідна сімейна гіпербілірубінемія - це порушення обміну речовин, яке передається через сім'ї. Немовлята з цим розладом народжуються з важкою жовтяницею. Перехідна сімейна гіпербілірубінемія є с...

Неонатальний гіпотиреоз - зниження продукції тиреоїдних гормонів у новонародженого. У дуже рідкісних випадках не виробляється гормон щитовидної залози. Стан також називають вродженим гіпотиреозом. Вро...

Гіпогонадизм відбувається, коли статеві залози організму виробляють мало або взагалі не мають гормонів. У чоловіків ці залози (гонади) є яєчками. У жінок ці залози є яєчниками. Причиною гіпогонадизму ...

Дефіцит піруваткінази - це успадкований недолік ферменту піруваткінази, який використовується червоними кров'яними клітинами. Без цього ферменту еритроцити занадто легко руйнуються, що призводить ...

Хвороба Краббе є рідкісним генетичним розладом нервової системи. Це тип захворювання головного мозку, що називається лейкодистрофією. Дефект в GALC ген викликає хворобу Краббе. Люди з цим дефектом ген...

Алкаптонурія є рідкісним станом, при якому сеча людини стає темно-коричнево-чорним кольором під впливом повітря. Алкаптонурія є частиною групи станів, відомих як вроджені помилки обміну речовин. Дефек...

Розлад Хартнупа є спадковим метаболічним станом, що передбачає транспортування певних амінокислот (наприклад, триптофану і гістидину) в тонкому кишечнику і нирках. Розлад Хартнупа є, мабуть, найбільш ...

Гомоцистинурія є спадковим розладом, який впливає на метаболізм амінокислоти метіоніну. Амінокислоти - це будівельні блоки життя. Гомоцистинурія успадковується в сім'ях як аутосомно-рецесивна озна...

Гіпоталамічна дисфункція є проблемою з частиною мозку, званої гіпоталамусом. Гіпоталамус допомагає контролювати гіпофіз і регулює багато функцій організму. Гіпоталамус допомагає підтримувати баланс вн...

Мукополісахаридоз II типу (MP II) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцю...

Мукополісахаридоз I типу (MP I) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги...

Метахроматична лейкодистрофія (MLD) - це генетичне захворювання, яке вражає нерви, м'язи, інші органи та поведінку. З часом це повільно погіршується. MLD зазвичай викликається відсутністю важливог...

Мукополісахаридоз IV типу (MP IV) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатнього кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцю...

Хвороба Німанна-Піка (NPD) - це група захворювань, що передаються через сім'ї (успадковані), в яких жирові речовини, які називаються ліпідами, збираються в клітинах селезінки, печінки і мозку.Існу...

Синдром Рассела-Срібла (R) - це розлад, що припадає при народженні з низьким зростанням. Одна сторона тіла може також виявитися більшою, ніж інша. Один з 10 дітей з цим синдромом має проблеми, пов'...

Порфирії є групою рідкісних спадкових розладів. Важлива частина гемоглобіну, звана гемом, не зроблена належним чином. Гема також міститься в міоглобіні, білку, що міститься в певних м'язах. Як пра...

Мукополісахаридоз III типу (MP III) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатньо певних ферментів, необхідних для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги ...